Tempo di lettura: 3 minutiLa ricerca su Alzheimer e altre forme di demenza senile è molto avanzata, ma gli studi sulla demenza a esordio giovanile sono pochi. Fino ad ora, la predisposizione genetica sembrava essere il principale responsabile. Tuttavia, le ultime evidenze di uno studio pubblicato su Jama Neurology hanno dimostrato che lo stile di vita, le condizioni di salute generali e l’ambiente giocano un ruolo cruciale.
Demenza precoce, non solo genetica. Lo studio
Circa 370 mila nuovi casi di demenza precoce vengono diagnosticati ogni anno a livello globale. Uno studio britannico ha individuato 15 fattori di rischio modificabili per la demenza a esordio precoce. La ricerca è stata condotta su oltre 350 mila persone nel Regno Unito, aprendo la strada a nuove strategie preventive.
Il team di scienziati ha analizzato i dati clinici di oltre 350 mila persone con meno di 65 anni, raccolti dalla banca dati UK Biobank. Si è trattato del più grande e completo studio sui disturbi della demenza a esordio precoce. Ha identificato diversi fattori di rischio oltre alla predisposizione genetica.
Fattori di rischio modificabili
I ricercatori delle università di Exeter e Maastricht hanno identificato 15 fattori di rischio modificabili per la demenza a esordio precoce. Questi fattori includono variabili genetiche, carenze vitaminiche, malattie croniche e condizioni sociali ed economiche. La scoperta apre la strada a nuove strategie preventive, puntando sulla riduzione del rischio attraverso interventi mirati. I fattori modificabili includono: varianti del gene ApoE4, carenza di vitamina D, livelli elevati di proteina C reattiva, disturbi dell’udito, diabete, ictus, malattie cardiovascolari, depressione, ipotensione ortostatica, fragilità fisica, bassi livelli di istruzione, isolamento sociale e basso stato socioeconomico.
Varianti del gene ApoE4
Il gene ApoE4 è stato identificato come un fattore di rischio significativo. È noto per la sua associazione con l’Alzheimer, ma ora si collega anche alla demenza precoce.
Carenza di vitamina D
La carenza di vitamina D è emersa come un fattore di rischio importante. La vitamina D è essenziale per la salute cerebrale.
Livelli elevati di proteina C reattiva
Livelli elevati di proteina C reattiva, un indicatore di infiammazione, sono stati associati alla demenza precoce.
Disturbi dell’Udito
I disturbi dell’udito sono un altro fattore di rischio. L’udito compromesso può influire sulla funzione cognitiva.
Diabete
Il diabete è stato identificato come un fattore di rischio significativo per la demenza precoce.
Ictus
L’ictus aumenta il rischio di demenza precoce. I danni cerebrali possono accelerare il declino cognitivo.
Malattie cardiovascolari
Le malattie cardiovascolari sono state correlate alla demenza precoce. La salute del cuore è strettamente legata alla salute del cervello.
Depressione
La depressione è emersa come un fattore di rischio importante. La salute mentale influisce sulla funzione cognitiva.
Ipotensione ortostatica
L’ipotensione ortostatica, una caduta eccessiva della pressione arteriosa quando si passa alla posizione eretta, è stata identificata come un fattore di rischio.
Fragilità fisica
La fragilità fisica, misurata dalla forza di presa della mano, è stata associata alla demenza precoce.
Bassi livelli di istruzione
Bassi livelli di istruzione sono stati identificati come un fattore di rischio. L’istruzione può influire sulla riserva cognitiva.
Isolamento sociale
L’isolamento sociale è un altro fattore di rischio. Le interazioni sociali sono cruciali per la salute cerebrale.
Basso stato socioeconomico
Un basso stato socioeconomico è stato correlato alla demenza precoce. Le condizioni economiche influenzano la salute generale.
Consumo di alcol
L’abuso di alcol e l’astinenza completa sono entrambi associati a un aumento del rischio di demenza precoce. Gli autori avvertono che questi risultati sono complessi e richiedono cautela. Il consumo moderato di alcolici è stato correlato a un minor rischio, ma le ragioni non sono chiare.
Prevenzione come strategia
David Llewellyn dell’Università di Exeter ha definito lo studio rivoluzionario. È il più ampio e consistente mai realizzato sulla demenza a esordio giovanile. Dimostra l’importanza della collaborazione tra gruppi di ricerca e l’uso dei big data. Llewellyn ha concluso che, per la prima volta, possiamo ridurre il rischio di questa condizione prendendo di mira diversi fattori.
Sarcopenia: prevenzione e cura della perdita muscolare nell’anziano
Anziani, News, News, Sport, Stili di vitaLa sarcopenia è una condizione di perdita di massa e forza muscolare. Può essere fisiologica o patologica. Tra i 50 e i 90 anni si perde, infatti, circa il 50% della forza e dopo i 70 anni il declino accelera. Tuttavia, sarcopenia non riguarda solo gli anziani. Anche i giovani con malattie croniche possono essere colpiti. Riconosciuta come patologia nel 2016, compromette funzionalità motoria e qualità di vita, ma è ancora sottostimata.
Dati sulla sarcopenia
Secondo i dati disponibili, tra i 70 e i 74 anni la sarcopenia colpisce il 2-3% delle donne e l’1,5% degli uomini. Oltre gli 80 anni, le percentuali salgono rispettivamente al 30% e al 15%. Il principale fattore di rischio è l’età, ma non è l’unico. Patologie infiammatorie e l’uso prolungato di cortisone sono altre cause, così come la talassemia.
Sintomi della sarcopenia
I primi sintomi includono cadute inspiegabili, affaticamento e difficoltà nella deambulazione. Se serve aiutarsi con mani e braccia per alzarsi da una sedia, potrebbe essere sarcopenia. Il test di alzarsi da una sedia e la forza di presa della mano sono parte della diagnosi, così come la valutazione della massa muscolare e grassa e il test dell’equilibrio e della camminata.
Diagnosi e trattamento
Cadute e stanchezza possono avere varie cause, ma in caso di sospetta sarcopenia, è importante parlarne con il medico di base per essere indirizzati a un Centro specializzato. Un team multidisciplinare farà intraprendere al paziente un percorso riabilitativo, terapeutico e nutrizionale.
Fattori di rischio
Il principale fattore di rischio è l’età, ma anche fumo, alcol, obesità e magrezza possono favorire la patologia. Qualunque stato infiammatorio è un fattore di rischio. La sarcopenia peggiora la qualità di vita, incide sul metabolismo e sulla funzionalità motoria. Un paziente sarcopenico ha un recupero più lento e, in caso di frattura, è difficile tornare alle condizioni precedenti l’incidente.
Prevenzione della perdita muscolare
L’attività fisica è un mezzo per prevenire la perdita muscolare, ma anche la dieta è importante. Gli specialisti suggeriscono di svolgere attività aerobica, come una camminata a passo sostenuto ogni giorno, e attività di resistenza, come esercizi con elastici. Superati i 50 anni, servono più proteine per la salute muscolare. Bisogna assumere almeno 25 grammi di proteine vegetali o animali a colazione, pranzo e cena.
Alimenti e supplementi
Per raggiungere i 25 grammi di proteine necessari, sono importanti alleati alcuni amminoacidi, come la leucina, e acidi grassi omega 3. Sono allo studio probiotici che mantengono in salute l’asse intestino-muscolo. La vitamina D inoltre è fondamentale per le ossa e la massa muscolare.
In conclusione, la prevenzione della sarcopenia passa attraverso l’attività fisica regolare e una dieta ricca di proteine. La condizione può essere trattata, per questo è importante riconoscere i sintomi e consultare il medico per una diagnosi e una presa in carico tempestiva.
Caldo record: 7 buoni consigli
PrevenzioneL’Italia sta affrontando un’ondata di caldo eccezionale che non sembra dare tregua. Con l’inizio di agosto, le temperature continuano a salire, facendo registrare livelli record. Oggi, mercoledì 31 luglio, ben 12 città sono contrassegnate da un bollino rosso, indicativo del massimo livello di rischio (rischio 3), tra le 27 monitorate. Le città interessate da questo allarme sono Bologna, Bolzano, Brescia, Firenze, Frosinone, Latina, Milano, Perugia, Rieti, Roma, Torino e Viterbo. La situazione rimarrà invariata anche per domani, 1 agosto.
Bollino giallo
Due città, Pescara e Verona, sono sotto bollino arancione, mentre dieci città hanno ricevuto il bollino giallo, segno di rischio moderato. Queste città includono Ancona, Catania, Civitavecchia, Genova, Messina, Napoli, Palermo, Reggio Calabria, Trieste e Venezia. Solo tre città, Bari, Cagliari e Campobasso, sono state contrassegnate con il bollino verde, indicando un rischio basso.
Campania sotto assedio del caldo
Il Centro Funzionale della Protezione Civile della Regione Campania ha prorogato l’avviso di ondata di calore fino alle 12 di sabato 3 agosto. Le previsioni indicano che le temperature potrebbero superare i 35°C, accompagnate da un tasso di umidità che, soprattutto nelle ore serali e notturne sul settore costiero, potrà superare l’80%, con condizioni di scarsa ventilazione. Le autorità locali sono invitate a monitorare attentamente le fasce fragili della popolazione, attuando le misure necessarie per garantire la loro sicurezza.
Quando ci sarà una tregua?
Secondo il meteorologo Andrea Giuliacci, intervistato da Adnkronos, non si prevede una fine imminente di questa ondata di caldo, che continuerà a interessare gran parte dell’Italia, in particolare il Centro-Sud, almeno fino all’inizio della prossima settimana. Tuttavia, si potrebbe registrare un’attenuazione del caldo al Nord durante il fine settimana, grazie a temporali sparsi che porteranno aria più fresca.
Due zone climatiche
Il generale Costante De Simone, già a capo del servizio meteorologico dell’Aeronautica, sottolinea che dovremo abituarci a un’Italia climaticamente divisa. “Avremo zone in cui si registrano picchi di caldo e siccità e altre aree con precipitazioni e temperature più basse,” afferma De Simone. Questo scenario suggerisce un cambiamento significativo nel clima italiano, che richiederà adattamenti sia a livello individuale che collettivo.
Consigli da seguire
Siamo quindi di fronte a una sfida climatica importante, con temperature estreme e condizioni meteorologiche variabili. È essenziale che in giorni così caldi si adottino misure adeguate per affrontare queste condizioni e proteggere le fasce più vulnerabili della società. Ecco allora pochi, ma utili, consigli per affrontare il grande caldo:
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La “coppettazione” funziona veramente?
NewsCosa sono i segni circolari ben visibili sulla schiena di Martinenghi il giorno della gara che gli ha consegnato l’oro? Se lo sono chiesti in molti il giorno della diretta tv, la risposta è da cercarsi nell’ambito della medicina tradizionale cinese. Si tratta, infatti, di quella che in gergo viene definita coppettazione, trattamento che in Cina viene praticato da centinaia di anni per i disturbi più diversi. Dal mal di schiena (lombosciatalgia) ai dolori cronici, fino ad alcune malattie respiratorie.
Come avviene la coppettazione
Il trattamento si realizza applicando dei vasetti di vetro sulla pelle e, grazie all’accensione di una fiammella, si crea un vuoto e quindi un’aspirazione della pelle. I vasetti restano a contatto con la pelle per un tempo variabile (di solito tra i 5 e i 15 minuti), ma le tecniche sono molto diverse a seconda di chi le pratica. Sono noti almeno 15 diversi modi di manipolare le coppette e 10 protocolli differenti di trattamento, spiega il sito dell’ordine dei medici “Dottore ma è vero che”.
Benefici e dubbi
Al di là degli atleti olimpici, che hanno dimostrato di trovare beneficio da questo trattamento, la coppettazione è molto apprezzata anche da chi non pratica alcuno sport. Il beneficio per il paziente sarebbe dovuto al miglioramento della circolazione sanguigna nelle zone trattate. Ma, come è stato evidenziato da una rassegna sul Quarterly Journal of Medicine della Oxford university press, gli articoli che studiano i possibili meccanismi di azione della coppettazione sono ancora molto rari.
Lo studio
Secondo i ricercatori che si sono interessati a questa tecnica, un trattamento che si propone di curare un numero così ampio di disturbi e patologie non è facilmente valutabile. In altre parole, è difficile giungere a conclusioni certe riguardo la sua efficacia. Un dato certo è che, a oggi, non sono state prodotte prove scientifiche che dimostrino che la coppettazione sia efficace nel trattamento del mal di schiena, così come di qualsiasi altro disturbo.
Prove inconsistenti
Uno studio sistematico dei risultati delle ricerche svolte dal 1980 al 2013 e pubblicate su riviste comprese nella banca dati più conosciuta in ambito biomedico (Medline) ha reperito 29 studi di cui solo uno era una sperimentazione controllata randomizzata. La maggior parte degli articoli riportava singoli casi di pazienti trattati. Gli autori della revisione sono giunti alla conclusione che le evidenze sono troppo deboli per avere una certezza dell’utilità di questa pratica (Huang, et al 2013).
Nessuna evidenza chiara
Uno studio pubblicato sulla rivista PLoS Medicine ha analizzato solo sperimentazioni controllate randomizzate (il tipo di metodo di studio che dovrebbe promettere, se non garantire, risultati più solidi) svolte tra il 1992 e il 2010 (Cao & Liu, 2012). La coppettazione era sperimentata per il trattamento dei disturbi di più varia origine, dal dolore lombare all’acne, dalla dispnea all’herpes zoster. Ebbene, anche in questo caso le conclusioni degli autori non sono state incoraggianti soprattutto a causa della scarsa qualità della metodologia degli studi svolti.
Per la cervicale
Un’altra ricerca su circa 60 pazienti ha messo a confronto la coppettazione con un massaggio rilassante per valutare l’efficacia delle due strategie nel ridurre il dolore del tratto cervicale della colonna vertebrale (Lauche et al. 2013). Non sono state rilevate differenze tra i due trattamenti. Una revisione sistematica di studi svolti in Corea suggerisce che gli effetti avversi possano essere evitati affidandosi a operatori esperti e siano, comunque, di lieve entità.
Queste le evidenze scientifiche sino ad oggi, ma per molti altri che l’anno provata la coppettazione ha un invece un forte potere curativo. Solo suggestione? Può darsi, ma se funziona anche l’effetto psicologico può essere considerato parte della cura. L’importante è che in caso di problemi che richiedono un trattamento medico o farmacologico non ci si affidi solo al potere delle coppette.
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Ecco perché l’orgasmo fa bene
News, NewsL’orgasmo, una delle funzioni umane meno studiate ma più discusse, merita un’attenzione particolare. Emmanuele Jannini, ordinario di sessuologia medica all’Università di Roma Tor Vergata, spiega l’importanza di dedicare una giornata per riflettere su questo tema. La Giornata Mondiale dell’Orgasmo si celebra il 31 luglio, mentre l’8 agosto è riservato esclusivamente all’orgasmo femminile. Anche altre iniziative, come il Global Orgasm Day proposto da Donna Sheehan e Paul Reffell, sottolineano l’importanza universale dell’orgasmo, proponendolo come un messaggio di pace durante il solstizio d’inverno.
L’importanza dell’orgasmo nella coppia
Secondo Jannini, l’orgasmo svolge un ruolo cruciale nella vita di coppia. Produce l’ossitocina, nota come il “cemento biochimico” delle relazioni, che contribuisce a rafforzare il legame tra i partner. Questo fenomeno ha basi scientifiche solide e va oltre il semplice piacere fisico. L’orgasmo stimola le aree della ricompensa nel cervello, attivando i circuiti dopaminergici che promuovono il benessere e la salute mentale.
Misurare l’orgasmo
La ricerca scientifica di Jannini ha portato allo sviluppo di un vero e proprio test per la misurazione dell’orgasmo, uno strumento per misurarne l’intensità. Pubblicato su riviste come “Andrology” e “PLOS One”, questo test innovativo ha rivoluzionato il modo in cui si studia il piacere sessuale, entrando nelle linee guida internazionali. Per decenni, la ricerca si è concentrata su altre funzioni sessuali, trascurando l’orgasmo. L’orgasmometro colma questa lacuna, offrendo un metodo scientifico per comprendere meglio un aspetto fondamentale della sessualità umana.
L’evoluzione culturale dell’orgasmo
L’orgasmo ha subito una significativa evoluzione culturale. Fino alla rivoluzione sessuale degli anni ’70, il sesso era giustificato dalla necessità di riproduzione. Con il neoromanticismo, il piacere sessuale è stato riconosciuto come fine a sé stesso, svincolato dalla riproduzione e persino dal sentimento amoroso. Questo cambiamento ha influenzato le generazioni più giovani, che vivono la sessualità con maggiore libertà e meno necessità di giustificazioni.
Differenze di genere nel piacere sessuale
Jannini sottolinea che esistono differenze di genere nel modo in cui uomini e donne sperimentano e gestiscono il piacere sessuale. Gli uomini tendono a eiaculare rapidamente e devono imparare a controllare il proprio piacere per evitare delusioni. Le donne, invece, beneficiano di un abbandono completo al piacere per raggiungere orgasmi più intensi. Questa differenza biologica richiede approcci personalizzati nella gestione delle problematiche sessuali, come l’eiaculazione precoce negli uomini e la difficoltà a raggiungere l’orgasmo nelle donne.
Non solo piacere
La Giornata Mondiale dell’Orgasmo è un’opportunità per accendere i riflettori su un tema spesso trascurato ma fondamentale per il benessere individuale e di coppia. L’orgasmo non è solo un’esperienza di piacere, ma anche un elemento chiave nella chimica delle relazioni e nella salute mentale. Grazie alla ricerca scientifica, strumenti come l’orgasmometro ci permettono di comprendere meglio questa funzione complessa, contribuendo a migliorare la qualità della vita sessuale di uomini e donne in tutto il mondo.
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Caldo in aumento e insetti più aggressivi. La guida per difendersi
NewsLe temperature medie in Italia sono in costante aumento. Questo non solo provoca un aumento della popolazione degli insetti, ma li rende anche più aggressivi. La Società Italiana di Medicina Ambientale (Sima) ha lanciato l’allarme: il caldo crea habitat ideali per specie aliene, che si diffondono rapidamente sul nostro territorio. Gli insetti diventano un pericolo non solo per l’uomo per il rischio di punture, ma anche per l’ambiente.
Sima: insetti sempre più aggressivi
Secondo Sima, le ondate di caldo aumentano le punture di vespe e calabroni. Il presidente Alessandro Miani ha spiegato che le temperature elevate rendono questi insetti più irritabili e aggressivi. Il caldo accelera il loro sviluppo, aumentando il bisogno di cibo e acqua, e quindi i contatti con l’uomo. Questo porta a un incremento delle punture e delle aggressioni.
Ogni anno, fino a 20 persone muoiono in Italia a causa delle punture di vespe e calabroni. Inoltre, il 2% delle persone sviluppa reazioni allergiche gravi. L’aumento delle temperature e la globalizzazione favoriscono la diffusione di nuove specie di insetti come cimici asiatiche e scarabei giapponesi. Questi insetti devastano le coltivazioni, causando danni stimati in oltre un miliardo di euro all’anno.
Una guida per difendersi
Sima ha preparato una guida pratica per proteggersi dai morsi e dalle punture di insetti.
Come proteggersi dalle zecche
Le zecche vivono in luoghi ricchi di vegetazione. Possono trasmettere malattie come la borreliosi di Lyme e l’encefalite virale.
Come difendersi
– Indossare abiti chiari e coprire braccia e gambe.
– Evitare di strusciare l’erba lungo i sentieri.
– Utilizzare prodotti contro le zecche sugli animali domestici.
In caso di puntura:
– Rimuovere la zecca con una pinzetta senza schiacciarla.
– Disinfettare la zona.
– Consultare il medico se compaiono sintomi di malattia.
Zanzara Tigre, rischi e prevenzione
In Italia ci sono circa 60 specie di zanzare, tra cui la zanzara tigre, che può trasmettere malattie gravi come dengue e febbre gialla.
Come difendersi
– Eliminare l’acqua stagnante.
– Usare repellenti a base di deet e icaridina.
– Utilizzare vaporizzatori elettrici nei luoghi chiusi.
In caso di puntura
– Non grattarsi.
– Applicare prodotti specifici per alleviare il prurito.
– Consultare il medico in caso di gonfiore.
Api, vespe e calabroni, cosa fare
Le punture di questi insetti possono causare reazioni locali e, in alcuni casi, shock anafilattico.
Come difendersi:
– Installare zanzariere.
– Gestire correttamente rifiuti e alimenti.
– Mantenere la calma in presenza di insetti.
In caso di puntura:
– Rimuovere subito il pungiglione.
– Applicare ghiaccio.
– Usare cortisonico e antistaminico in caso di reazione estesa.
– Chiamare il pronto soccorso se la reazione è grave.
Estate, capelli sotto attacco
PrevenzioneSole e salsedine possono essere un problema per la salute dei capelli. Secondo gli esperti, ogni giorno si perdono circa 100 capelli, che si rigenerano seguendo un ciclo di vita specifico. Tuttavia, questo numero può aumentare rapidamente a causa di fattori esterni, come l’esposizione solare. Ecco tutto quello che c’è da sapere sui danni del sole ai capelli e come proteggerli efficacemente.
I danni del sole per i capelli
Un’esposizione solare intensa può danneggiare non solo il fusto del capello, ma anche il cuoio capelluto. I danni alla cuticola si manifestano con perdita di lucentezza e una capigliatura più secca e ruvida al tatto. Questo succede a causa del sollevamento delle cellule della cuticola, che riflettono meno la luce. Inoltre, il danneggiamento della cuticola e della corteccia del capello favorisce la formazione delle doppie punte.
Proteggersi con creme e cappelli
Ovviamente, questi problemi si accentuano in estate. Sole e mare sono un vero pericolo per i nostri capelli, già stressati da lavaggi più frequenti e bagni in acqua salata o clorata. Proteggere i capelli con prodotti specifici e l’uso di cappelli non è solo una questione estetica: l’esposizione intensa ai raggi solari è uno dei motivi per cui in autunno si verifica un aumento della loro caduta.
Sintomi da non sottovalutare
Ma come possiamo capire se i nostri capelli sono a rischio? Se i capelli appaiono danneggiati, cadono più del solito o compaiono chiazze di diradamento sul cuoio capelluto o macchie sospette sulla pelle, è fondamentale consultare un dermatologo specializzato in tricologia. Lo specialista può valutare la situazione, offrire consigli su come proteggere i capelli e, se necessario, prescrivere terapie specifiche.
Come proteggere capelli e cuoio capelluto?
La protezione dei capelli dal sole è fondamentale non solo per mantenere una chioma lucente e sana, ma anche per prevenire problemi più gravi come l’aumento della caduta e i danni al cuoio capelluto. Adottare misure preventive semplici, come l’uso di cappelli, prodotti specifici e un’adeguata cura quotidiana, può fare una grande differenza nella salute dei tuoi capelli. Assicurati di consultare un dermatologo se noti segni di danneggiamento o caduta eccessiva dei capelli. La prevenzione e la cura appropriata sono le chiavi per mantenere i tuoi capelli sani e protetti tutto l’anno.
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Capelli grigi, un processo reversibile
Malattie genetiche, un software accelera la diagnosi
News PresaUno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma. Lo ha sviluppato un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano. Lo studio che apre a nuove possibilità nella cura delle malattie genetiche, è pubblicato su Bioinformatics.
Lo studio sulle malattie genetiche
Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) – sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università Statale di Milano – riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.
Le varianti genetiche
“Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto”, spiega Graziano Pesole del Cnr-Ibiom. “Un numero ristrettissimo di queste varianti può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica”.
Diagnosi con nuovo software
Gli studiosi hanno dimostrato che VINYL è in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente. “Il software rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica. VINYL è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia”, prosegue Pesole. Inoltre, lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati.
“La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche”, conclude Pesole. “Per questo, lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come VINYL sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma”. Lo studio è stato realizzato con il supporto della piattaforma Bioinformatica messa a disposizione dal nodo italiano dell’Infrastruttura di ricerca europea ELIXIR per le Scienze della vita, coordinata dal Cnr con la responsabilità di Graziano Pesole. VINYL è dotato di un’interfaccia web semplice e intuitivo, disponibile all’indirizzo.
Demenza prima dei 65 anni: 15 fattori di rischio modificabili
Anziani, News, News, Prevenzione, Psicologia, Ricerca innovazioneLa ricerca su Alzheimer e altre forme di demenza senile è molto avanzata, ma gli studi sulla demenza a esordio giovanile sono pochi. Fino ad ora, la predisposizione genetica sembrava essere il principale responsabile. Tuttavia, le ultime evidenze di uno studio pubblicato su Jama Neurology hanno dimostrato che lo stile di vita, le condizioni di salute generali e l’ambiente giocano un ruolo cruciale.
Demenza precoce, non solo genetica. Lo studio
Circa 370 mila nuovi casi di demenza precoce vengono diagnosticati ogni anno a livello globale. Uno studio britannico ha individuato 15 fattori di rischio modificabili per la demenza a esordio precoce. La ricerca è stata condotta su oltre 350 mila persone nel Regno Unito, aprendo la strada a nuove strategie preventive.
Il team di scienziati ha analizzato i dati clinici di oltre 350 mila persone con meno di 65 anni, raccolti dalla banca dati UK Biobank. Si è trattato del più grande e completo studio sui disturbi della demenza a esordio precoce. Ha identificato diversi fattori di rischio oltre alla predisposizione genetica.
Fattori di rischio modificabili
I ricercatori delle università di Exeter e Maastricht hanno identificato 15 fattori di rischio modificabili per la demenza a esordio precoce. Questi fattori includono variabili genetiche, carenze vitaminiche, malattie croniche e condizioni sociali ed economiche. La scoperta apre la strada a nuove strategie preventive, puntando sulla riduzione del rischio attraverso interventi mirati. I fattori modificabili includono: varianti del gene ApoE4, carenza di vitamina D, livelli elevati di proteina C reattiva, disturbi dell’udito, diabete, ictus, malattie cardiovascolari, depressione, ipotensione ortostatica, fragilità fisica, bassi livelli di istruzione, isolamento sociale e basso stato socioeconomico.
Varianti del gene ApoE4
Il gene ApoE4 è stato identificato come un fattore di rischio significativo. È noto per la sua associazione con l’Alzheimer, ma ora si collega anche alla demenza precoce.
Carenza di vitamina D
La carenza di vitamina D è emersa come un fattore di rischio importante. La vitamina D è essenziale per la salute cerebrale.
Livelli elevati di proteina C reattiva
Livelli elevati di proteina C reattiva, un indicatore di infiammazione, sono stati associati alla demenza precoce.
Disturbi dell’Udito
I disturbi dell’udito sono un altro fattore di rischio. L’udito compromesso può influire sulla funzione cognitiva.
Diabete
Il diabete è stato identificato come un fattore di rischio significativo per la demenza precoce.
Ictus
L’ictus aumenta il rischio di demenza precoce. I danni cerebrali possono accelerare il declino cognitivo.
Malattie cardiovascolari
Le malattie cardiovascolari sono state correlate alla demenza precoce. La salute del cuore è strettamente legata alla salute del cervello.
Depressione
La depressione è emersa come un fattore di rischio importante. La salute mentale influisce sulla funzione cognitiva.
Ipotensione ortostatica
L’ipotensione ortostatica, una caduta eccessiva della pressione arteriosa quando si passa alla posizione eretta, è stata identificata come un fattore di rischio.
Fragilità fisica
La fragilità fisica, misurata dalla forza di presa della mano, è stata associata alla demenza precoce.
Bassi livelli di istruzione
Bassi livelli di istruzione sono stati identificati come un fattore di rischio. L’istruzione può influire sulla riserva cognitiva.
Isolamento sociale
L’isolamento sociale è un altro fattore di rischio. Le interazioni sociali sono cruciali per la salute cerebrale.
Basso stato socioeconomico
Un basso stato socioeconomico è stato correlato alla demenza precoce. Le condizioni economiche influenzano la salute generale.
Consumo di alcol
L’abuso di alcol e l’astinenza completa sono entrambi associati a un aumento del rischio di demenza precoce. Gli autori avvertono che questi risultati sono complessi e richiedono cautela. Il consumo moderato di alcolici è stato correlato a un minor rischio, ma le ragioni non sono chiare.
Prevenzione come strategia
David Llewellyn dell’Università di Exeter ha definito lo studio rivoluzionario. È il più ampio e consistente mai realizzato sulla demenza a esordio giovanile. Dimostra l’importanza della collaborazione tra gruppi di ricerca e l’uso dei big data. Llewellyn ha concluso che, per la prima volta, possiamo ridurre il rischio di questa condizione prendendo di mira diversi fattori.
Acqua potabile in Italia: sicura e sostenibile, ma 1 italiano su 3 non si fida
Alimentazione, Anziani, Benessere, News, Prevenzione, Ricerca innovazioneIl neonato Centro Nazionale per la Sicurezza delle Acque (CeNSiA) dell’Istituto Superiore di Sanità ha presentato il suo primo rapporto sulla qualità dell’acqua potabile in Italia. Il rapporto si basa su oltre 2,5 milioni di analisi condotte tra il 2020 e il 2022. I controlli hanno coperto il 90% della popolazione italiana, coinvolgendo 18 Regioni e Province Autonome.
Risultati dell’analisi sull’acqua potabile in Italia
Sono state esaminate oltre 2,5 milioni di analisi chimiche, chimico-fisiche e microbiologiche. I risultati mostrano una conformità media nazionale del 99,1% per i parametri sanitari microbiologici e chimici e del 98,4% per i parametri indicatori. Tutte le Regioni hanno mostrato percentuali di conformità superiori al 95%.
L’acqua è fondamentale per il benessere e la salute. Rappresenta circa il 60% del peso corporeo e fornisce minerali essenziali. Tuttavia, molti italiani non bevono abbastanza acqua. Questo è particolarmente problematico per gli anziani, con oltre il 40% che non raggiunge la quantità raccomandata.
Migliori e peggiori performance regionali
L’Emilia-Romagna è la Regione migliore per i parametri sanitari chimici e microbiologici, seguita da Veneto e Piemonte. Le Province Autonome di Trento e Bolzano hanno registrato i tassi di conformità relativamente minori per i parametri sanitari. Invece, i tassi di conformità relativamente minori per parametri sanitari sono registrati nelle Province Autonome di Trento e Bolzano, e, per i parametri indicatori, in Umbria e nella PA di Trento.
Per quanto riguarda le non conformità rilevate a livello nazionale si tratta di alcune tracce a livello locale di contaminazioni microbiologiche (Enterococchi, Escherichia coli) e indicatori di contaminazioni ambientali (coliformi) mentre in alcune limitate aree territoriali si rilevano ancora non conformità per elementi naturali come fluoro e arsenico, associate a gestioni idriche non efficienti di sistemi in economia. Tuttavia, secondo il rapporto, il sistema dei controlli ha dimostrato di essere efficace nel gestire i rischi. Questo ha prevenuto esposizioni pericolose per la salute umana.
Fiducia degli italiani nell’acqua del rubinetto
Nonostante la sicurezza, secondo l’Istat quasi un terzo degli italiani non si fida dell’acqua del rubinetto. Tuttavia, l’Italia è un modello di prevenzione e risposta a livello internazionale, ha sottolineato in una nota Andrea Piccioli, direttore generale dell’Iss. Inoltre ha ricordato il ruolo dell’Italia nella promozione di una normativa europea più stringente sulla qualità dell’acqua, riconosciuto anche alla Conferenza mondiale sull’acqua di New York nel 2023. Il rapporto CeNSiA è un passo verso la creazione di una ‘anagrafe dell’acqua’.
L’Iss ha lanciato un video e un sito web per spiegare il ‘viaggio dell’acqua’ dal prelievo alla distribuzione. Il sito dà anche informazioni sui diversi tipi di acqua e sfata i falsi miti. Tra questi, si chiarisce che l’acqua del rubinetto non causa calcoli renali e può essere bevuta in gravidanza o durante l’allattamento.
Cos’ è il virus Oropouche?
News, PrevenzioneSi chiama Oropouche ed è un virus entrato di recente nel mirino dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), che ha aggiornato il proprio sito web con una FAQ dettagliata sulla malattia da virus Oropouche (Orov), fornendo informazioni importanti su sintomi, rischi e misure preventive. Diciamo subito che questa malattia interessa principalmente l’America centrale, meridionale e i Caraibi.
Che cos’è la malattia da virus Oropouche?
La malattia da virus Oropouche è un’infezione virale trasmessa all’uomo principalmente attraverso la puntura del di un piccolo infettino, il Culicoides paraensis, molto simile ad un moscerino. Ma può essere trasmessa anche da alcune zanzare come Culex quinquefasciatus. Questi vettori sono comuni in zone boschive vicino a ruscelli, stagni e paludi nelle aree endemiche. Fortunatamente, l’ISS rassicura che nessuno di questi insetti è attualmente presente in Italia o in Europa, e non è stata confermata la trasmissione da uomo a uomo del virus.
Sintomi della malattia
Riconoscere l’infezione da virus Oropouche può essere complesso, poiché i sintomi sono simili a quelli di altre malattie virali. I principali segnali di infezione includono febbre, mal di testa e dolore articolare. In alcuni casi, possono manifestarsi anche fotofobia, diplopia (visione doppia), nausea e vomito. L’ISS consiglia a chiunque presenti questi sintomi dopo un viaggio in aree endemiche di consultare immediatamente un medico, specificando i luoghi visitati.
Rischi associati all’infezione
Benché in Italia non si siano mai registrati casi autoctoni, chi è in procinto di partire per una meta esotica è bene che sia sempre ben informato. Recentemente, il Ministero della Salute brasiliano ha segnalato le prime due morti mondiali attribuite al virus, insieme a sei possibili casi di trasmissione verticale associati ad aborto spontaneo, morte fetale e microcefalia. Secondo l’Organizzazione Panamericana della Sanità (PAHO), al 23 luglio 2024, sono stati registrati oltre 7.700 casi in Brasile, Bolivia, Perù, Cuba e Colombia. In Italia, sono stati riscontrati alcuni casi importati, tutti senza gravi conseguenze.
Misure di protezione
Per chi si trova in aree a rischio per la presenza del virus Oropouche, l’ISS raccomanda di adottare diverse precauzioni per evitare il contatto con gli insetti vettori. È consigliato l’uso di repellenti chimici, indossare vestiti che coprano braccia e gambe, soggiornare in abitazioni dotate di zanzariere e ridurre le attività all’aperto all’alba e al crepuscolo.
Il ruolo dell’ISS
L’ISS offre supporto tecnico-scientifico al sistema sanitario nazionale e al Ministero della Salute, agendo come laboratorio nazionale di riferimento per la diagnosi e la caratterizzazione microbiologica dell’infezione. Un team multidisciplinare di esperti monitora continuamente il rischio per la sanità pubblica in Italia, considerando gli aspetti virologici, entomologici ed epidemiologici della malattia.
La crescente diffusione del virus Oropouche richiede un’attenzione particolare e misure preventive adeguate per ridurre il rischio di infezione. Restare informati e adottare comportamenti prudenti sono i primi passi per proteggersi da questa emergente minaccia virale.
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