Oliviero Toscani, fotografo di fama internazionale, ha rivelato di soffrire di una malattia rara: l’amiloidosi. In un’intervista al Corriere della Sera, ha raccontato il suo percorso di diagnosi e cura. Ma cos’è esattamente l’amiloidosi? Questa patologia rara e complessa è causata dal deposito di proteine anomale nei tessuti e negli organi e può avere conseguenze gravi.
Cos’è l’amiloidosi
L’amiloidosi è un insieme di malattie rare e gravi causate dall’accumulo di proteine anomale, chiamate amiloidi, negli organi e nei tessuti. Queste proteine si depositano in varie parti del corpo, compromettendone la funzionalità. La malattia può essere localizzata, colpendo un singolo organo, o sistemica, interessando più organi contemporaneamente come cuore, reni, fegato e sistema nervoso. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), esistono numerosi tipi di amiloidosi, derivanti da circa 30 proteine diverse che possono ripiegarsi in modo anomalo e causare la malattia. In Italia, si registrano circa 800 nuovi casi di amiloidosi ogni anno.
I sintomi
I sintomi dell’amiloidosi variano a seconda degli organi colpiti. I reni sono spesso i primi a essere interessati, con l’insorgenza di insufficienza renale. Questo provoca ritenzione idrica, stanchezza, debolezza e perdita di appetito. Quando le proteine amiloidi si depositano sul cuore, ne aumentano le dimensioni e ne compromettono la funzione, portando a insufficienza cardiaca. Tuttavia, i sintomi possono manifestarsi anche in altre forme, come vertigini, intorpidimento o formicolio alle mani, urina schiumosa, battito cardiaco irregolare, dolore toracico, disfunzione erettile, diarrea o costipazione, macchie di sangue sulla pelle, sindrome del tunnel carpale, e allargamento della lingua. Questi sintomi variegati rendono la diagnosi spesso complessa e lunga.
La diagnosi
La diagnosi di amiloidosi viene confermata attraverso una biopsia, che prevede il prelievo di una piccola quantità di tessuto dalla zona colpita per un’analisi dettagliata. Solitamente, la biopsia viene eseguita sull’addome o sull’intestino. Oltre alla biopsia, l’ISS indica altri test diagnostici come la scintigrafia SAP e l’ecocardiogramma. Questi esami consentono di individuare i depositi di amiloidi e valutare l’entità del danno agli organi colpiti. La diagnosi precoce è fondamentale per limitare la progressione della malattia e preservare la funzionalità degli organi.
Terapie disponibili
Attualmente non esistono cure in grado di rimuovere direttamente i depositi di amiloidi. Le terapie mirano a prevenire l’ulteriore produzione di proteine anomale, permettendo al corpo di eliminare gradualmente i depositi già presenti. In molti casi, è necessaria la chemioterapia per distruggere le cellule del midollo osseo che producono le proteine amiloidi. Questo trattamento serve a bloccare la progressione della malattia. Nei pazienti con insufficienza renale causata dall’amiloidosi, vengono prescritti farmaci diuretici per alleviare i sintomi. Dopo il trattamento chemioterapico, i pazienti devono sottoporsi a controlli periodici, solitamente ogni 6-12 mesi, per monitorare l’evoluzione della malattia e l’efficacia delle terapie. La gestione dell’amiloidosi richiede un approccio multidisciplinare, che coinvolge specialisti in cardiologia, nefrologia e neurologia.
Amiloidosi: una malattia complessa e poco conosciuta
L’amiloidosi è una patologia complessa, caratterizzata da un’elevata variabilità nei sintomi e nella gravità. La sua rarità e la molteplicità dei tipi di amiloidosi rendono difficile una diagnosi tempestiva e una gestione ottimale della malattia. Tuttavia, la ricerca continua a fare progressi, con l’obiettivo di migliorare le opzioni terapeutiche e la qualità della vita dei pazienti affetti.
