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Le malattie neurodegenerative sono un gruppo di patologie che colpiscono il sistema nervoso centrale, causando la perdita progressiva e irreversibile delle funzioni cerebrali. Tra le malattie neurodegenerative più note e diffuse ci sono la malattia di Alzheimer, il morbo di Parkinson, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la malattia di Huntington. Queste malattie hanno un forte impatto sulla qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari e, purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva. Tuttavia, è possibile rallentare la progressione della malattia e migliorare i sintomi con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato.

I sintomi

I sintomi delle malattie neurodegenerative possono variare a seconda del tipo di malattia e dello stadio di progressione, ma alcuni sintomi comuni possono essere in fasi iniziali i lapsus di memoria, o magari difficoltà nel ricordare alcune parole. In fasi più avanzate si possono avere delle capacità motorie e della coordinazione, piccoli tremori o scuotimenti. Ma anche cambiamenti nel comportamento e nella personalità, difficoltà di equilibrio e deambulazione, affaticamento e debolezza e persino difficoltà a deglutire.

Precedenti in famiglia

Altri elementi che possono suggerire la presenza di una malattia neurodegenerativa sono la familiarità, la presenza di mutazioni genetiche, l’esposizione a fattori ambientali o tossici, o la comparsa di altre condizioni mediche associate.

Diagnosi precoce e preclinica

Per una diagnosi precoce e preclinica di una malattia neurodegenerativa, è necessario consultare un medico specialista, come un neurologo o uno specialista del movimento, che possa effettuare una valutazione accurata del paziente. La diagnosi si basa su diversi strumenti, ecco i cinque principali test ed esami che si possono effettuare:

1. Esame neurologico completo: il medico valuta le funzioni cerebrali, i riflessi, la sensibilità, la forza, il tono e il movimento dei muscoli, la postura e l’equilibrio, la coordinazione e la capacità di camminare.
2. Storia clinica dettagliata: il medico raccoglie informazioni sulle abitudini di vita, le condizioni mediche preesistenti, i farmaci assunti, la storia familiare, l’esordio e l’evoluzione dei sintomi, e la presenza di eventuali fattori di rischio.
3. Test di valutazione motoria: il medico sottopone il paziente a una serie di test che misurano la velocità, la precisione, la fluidità e l’ampiezza dei movimenti, come ad esempio il test delle dita-naso, il test della camminata, il test del disegno a stella, il test del tremore, il test della rigidità, il test della bradicinesia, il test dell’instabilità posturale, ecc.
4. Esami di imaging cerebrale: il medico può richiedere l’uso di tecniche di imaging che permettono di visualizzare la struttura e la funzione del cervello, come ad esempio la risonanza magnetica (RM), la tomografia computerizzata (TC), la tomografia ad emissione di positroni (PET), la scintigrafia cerebrale con radioisotopi, ecc. Questi esami possono rilevare eventuali alterazioni anatomiche, metaboliche o funzionali del cervello associate alla malattia neurodegenerativa.
5. Test genetici: il medico può richiedere l’analisi del DNA del paziente per individuare eventuali mutazioni genetiche che possono essere correlate alla malattia neurodegenerativa. Questi test possono essere utili sia per confermare la diagnosi che per valutare il rischio di trasmissione familiare.

Naturalmente questi esami devono essere prescritti da un medico specialista e si fanno solo in caso di un fondato sospetto di malattia.

Si può fare prevenzione?

Come detto, purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva per le malattie neurodegenerative, ma solo trattamenti sintomatici che possono migliorare la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, è possibile adottare alcune misure preventive che possono ritardare l’insorgenza o la progressione della malattia. Quali? Eccone alcune:

• Mantenere uno stile di vita sano, con una dieta equilibrata, un’adeguata idratazione, un’attività fisica regolare, un sonno sufficiente e riposante, e l’evitazione di fumo, alcol e droghe.
• Stimolare il cervello con attività cognitive, sociali e creative, come leggere, scrivere, imparare nuove cose, giocare, ascoltare musica, fare arte.
• Proteggere il cervello da traumi, infezioni, infiammazioni, stress ossidativo, e altre fonti di danno.
• Controllare i fattori di rischio cardiovascolari, come ipertensione, diabete, colesterolo, obesità e così via.
• Sottoporsi a controlli medici periodici e seguire le indicazioni del medico per la gestione della malattia.