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Pubblicati da Raffaele Nespoli

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Niemann Pick, diagnosi precoce per una migliore qualità di vita

Tempo di lettura: 2 minuti

Quella di Niemann Pick è una rara malattia di natura ereditaria che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi di lipidi. L’attuale classificazione distingue la malattia di Niemann Pick nel tipo A, nel tipo B (entrambi condividono lo stesso difetto) e nel tipo C. Chi è affetto dalla malattia, nel corso […]

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Sorriso sano, ecco il menù salva-gengive

Tempo di lettura: 2 minuti

Dal punto di vista estetico, il sorriso è il nostro miglior biglietto di presentazione, un modo per interfacciarci con il mondo che ci circonda e rompere il ghiaccio in un attimo. Non è secondario poi il tema della salute, perché dalle condizioni della bocca posso dipendere molte patologie. Lo sappiamo ormai tutti che una buona […]

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Sarcomi e tumori rari lo sforzo in più nella cura

Tempo di lettura: 3 minuti

I sarcomi dei tessuti sono tumori rari, perché hanno un’incidenza inferiore a sei casi per 100.000 abitanti all’anno. Non solo. Esistono oltre 80 diversi tipi di sarcomi dei tessuti molli, ciascuno ha un comportamento biologico e clinico differente. Tutto ciò rende particolarmente complessa la diagnosi istologica e anche l’approccio terapeutico. Per questo motivo i pazienti […]

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Malattia di Pompe, la diagnosi precoce è essenziale

Tempo di lettura: 2 minuti

Tra le tante patologie che compongono l’universo delle malattie rare ne esiste una che nella sua forma più diffusa mette a rischio la vita di moltissimi bambini. La malattia di Pompe, questo il nome, è una patologia metabolica rara causata dall’accumulo di glicogeno, di un polimero di zucchero all’interno dei muscoli. Quindi a volte anche […]

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Malattia di Pompe, dalla diagnosi alle terapie

Tempo di lettura: < 1 minuti

Parlarne, spiegare, informare. Quando il tema è quello delle malattie rare l’unica linea possibile è quella di aiutare quanti ne sono colpiti e le loro famiglie, e il primo sostegno che si può dare è l’informazione. Già, perché anche se può sembrare incredibile, il primo scoglio per persone con malattia rara è quello di ottenere […]

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