Stefano Mazzariol, padre di Marco di 5 anni con la Distrofia muscolare di Duchenne e Vice Presidente di Parent Project Onlus, è uno tra i primi 50 pazienti e familiari in Europa ad aver ricevuto il diploma di Paziente Esperto certificato da EUPATI. Stefano ci racconta la sua esperienza, il suo percorso e le sue future aspettative come nuovo “ambasciatore” dei pazienti nel campo della ricerca clinica e dello sviluppo di nuove terapie.

Come ha scoperto il progetto EUPATI e come è nata la sua partecipazione al corso di formazione di “Paziente Esperto”?

La mia esperienza è quella di una persona comune che di punto in bianco nel 2013 si è ritrovato ad essere genitore di un bambino con la distrofia muscolare di Duchenne. Da quel momento ho deciso che avrei fatto tutto il possibile per contribuire in qualche modo alla ricerca medico-scientifica focalizzata su questa patologia. Nel 2014 grazie a Parent Project Onlus, un’associazioni di genitori di bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne e becker, sono venuto a conoscenza del progetto EUPATI che in quel momento era in pieno sviluppo. È maturata in me la decisione di provare a iscrivermi al corso per “Pazienti Esperti” sul tema della Ricerca e Sviluppo (R&D) dei farmaci che sarebbe partito da lì a poco. In tutto sono stati ammessi 53 partecipanti provenienti da 24 Paesi diversi, tra cui 3 italiani.

Come si è svolto il corso?

Il corso è stato molto impegnativo, 14 mesi molto intensi di acquisizione di informazioni di ogni genere che vanno da aspetti tecnico-scientifici per lo studio di nuove terapie agli aspetti più burocratici e regolatori sull’immissione dei farmaci sul mercato. Il corso è interamente in inglese, e già questa è una prima difficoltà per chi come me non è madrelingua, e basato su una piattaforma online di tipo e-learning. Gli argomenti affrontati nel corso sono strutturati in 6 diversi moduli e comprendono: la scoperta dei farmaci, la pianificazione del loro sviluppo, le verifiche pre-cliniche e le sperimentazioni cliniche, le questioni regolatorie, la sicurezza dei medicinali e la farmacovigilanza, la farmacoeconomia e la valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA). Sono tutti argomenti molto complessi ma fondamentali se si vuole capire bene come avviene il processo di sviluppo e approvazione di nuove terapie. Ciascun modulo comporta degli esami finali molto impegnativi con delle scadenze temporali da rispettare. Oltre al corso online, sono stati organizzati due incontri, di 5 giorni ognuno, in cui tutti i partecipanti si sono riuniti a Barcellona per lezioni didattiche, approfondimenti e esercitazioni pratiche. Queste giornate sono state ricche di input e mi hanno permesso di avere un confronto diretto con i docenti e con gli altri partecipanti.

Cosa le ha dato il corso EUPATI e cosa è cambiato concretamente nella sua vita quotidiana di papà di un bambino con la Duchenne?

Prima del corso EUPATI cercavo di avere quante più informazioni possibile sullo stato dell’arte della ricerca sulla Duchenne un po’ da autodidatta e un po’ appoggiandomi ai materiali e alle attività di Parent Project Onlus. Ma, nonostante la mia preparazione scientifica proveniente dalla mia formazione universitaria, mi mancavano le basi per capire realmente come si muove la ricerca scientifica. L’esperienza che ho vissuto durante il corso, e che sto vivendo tuttora come Paziente Esperto ha cambiato molto la mia visione sul complesso e difficile percorso regolatorio di nuove terapie. Il corso mi ha permesso di avere una visione più oggettiva del mondo della ricerca, mi ha dato gli strumenti fondamentali per capirne i meccanismi e le motivazioni. Il corso di formazione si sta rivelando importantissimo e le cose per me stanno cambiando rapidamente. Innanzitutto, ora posso approfondire molto meglio tutti gli aspetti della patologia di Marco, sia dal punto di vista medico-biologico, sia dal punto di vista della ricerca e delle sperimentazioni in corso. Posso interagire più facilmente con gli specialisti che lo hanno in cura, a volte collaborando assieme a loro nello stabilire il percorso terapeutico da seguire. Inoltre, ora riesco a leggere con analisi critica alcune pubblicazioni scientifiche, e a districarmi nella marea di articoli che escono sui media sulla ricerca scientifica riuscendo a discernere quelle troppo ottimistiche e entusiastiche da quelle effettivamente realistiche e obiettive. Infine, aver studiato quali sono i tempi e le regole sui quali si basa lo sviluppo di una potenziale nuova terapia mi aiuta a capire meglio le tante novità che ruotano intorno ai trial clinici per la Duchenne, comprese le problematiche e gli stop che a volte possono incontrare sul cammino.

E in quale modo, in qualità di Paziente Esperto, riesce a dare un contributo alla comunità dei pazienti?

Innanzitutto, ho iniziato a dare il mio contributo a Parent Project Onlus. Le conoscenze acquisite mi hanno dato la competenza e la possibilità di diventare Vice Presidente di un’associazione, che è molto attiva nel campo della ricerca scientifica, e nella quale potrò mettere a disposizione le nozioni sui temi di R&D dei farmaci e di terapie innovative (geniche o con cellule staminali). Far parte del progetto EUPATI mi sta inoltre offrendo la grande opportunità di entrare in contatto con altre organizzazioni di pazienti, in Italia e all’estero (tramite i miei colleghi di corso). Le conoscenze trasversali che mi ha fornito il corso mi hanno permesso di diventare un punto di riferimento anche per associazioni che si occupano di patologie diverse dalla Duchenne. Mi chiedono di partecipare ai loro convegni e di illustrare alle loro comunità quale sia l’importanza di avere una rappresentanza di pazienti formati ed informati e come i pazienti possono partecipare attivamente al processo di ricerca scientifica e di sviluppo dei farmaci. Gli strumenti che ho acquisito mi stanno consentendo di colloquiare e interagire a vari livelli tecnici, in modo da potermi sempre porre “alla pari” con i diversi interlocutori con cui mi capita di interfacciarmi. E’ sicuramente un ruolo impegnativo, in termini di tempi, di energie e di risorse, sento una grande responsabilità quando mi relaziono con tutte queste varie parti, soprattutto con le comunità di pazienti, perché dall’efficacia del mio ruolo possono dipendere azioni future, e vorrei che fossero sempre a vantaggio e a tutela di chi, come me, convive quotidianamente con patologie spesso gravi.

A questo proposito su quali punti potrebbe essere coinvolto attivamente il Paziente Esperto?

In realtà il contributo di un paziente formato può essere prezioso per tutte le fasi del processo di sviluppo di una terapia. Ad esempio, la collaborazione dei pazienti per la progettazione delle sperimentazioni cliniche può essere determinante per definire, insieme ai clinici, i parametri prioritari nella valutazione della sperimentazione clinica. Addirittura sempre più studi clinici prevedono la compilazione di PROs (Patient Reported Outcomes). Si tratta di una raccolta di dati clinici forniti direttamente dai pazienti nel corso della sperimentazione clinica. Queste informazioni hanno un valore più qualitativo che quantitativo e sono utilizzate per ottenere le misure di esito centrate sui pazienti (PCOM). I PCOM definiscono cosa dovrebbe essere misurato e riportato durante gli studi clinici con l’obiettivo di determinare se una terapia sia in grado o meno di migliorare la qualità di vita dei malati. E’ fondamentale che i PROs siano stabiliti in collaborazione con i pazienti stessi. Inoltre, i pazienti dovrebbero dare il proprio contributo alla stesura dei consensi informati, soprattutto per le categorie più deboli, in modo da ottenere condizioni e accordi equilibrati e corretti dal punto di vista etico. I testi dei consensi informati sono troppo spesso complicati, scritti con un linguaggio “tecnico-burocratese” e non illustrano in maniera adeguata gli obiettivi dello studio clinico, o i rischi e i vantaggi di partecipare al trial. Il Paziente esperto dovrebbe anche figurare all’interno dei comitati etici. Un altro punto importante riguarda l’adeguata e corretta divulgazione dei risultati dei trial clinici, argomento sul quale i pazienti potrebbero fare la differenza. Inoltre va assolutamente sottolineato il coinvolgimento dei pazienti nell’ambito della farmacovigilanza, dato che alla fine chi vive sul proprio organismo i benefici e gli effetti collaterali di una qualsiasi terapia, anche dopo la sua immissione sul mercato, è proprio il paziente. E ancora, ritengo molto importante il contributo del Paziente Esperto sui complessi temi di HTA (Health Technology Assessment), ovvero di tutte le implicazioni sociali ed economiche correlate all’approvazione di un farmaco. Tema ancora poco conosciuto dalle comunità dei pazienti, che invece è fondamentale per i meccanismi di accesso a una nuova terapia.
Insomma, i punti sui quali i pazienti, adeguatamente formati, possono avere un ruolo determinante sono veramente tanti.

Qual è il suo messaggio riguardo all’importanza della formazione dei pazienti e del loro coinvolgimento nelle decisioni sul tema della salute?

Il paziente, inteso qualche volta come singolo, ma più spesso come collettività, deve imparare a collaborare con tutte le figure che si stanno occupando sia di gestione clinica, sia di ricerca clinica. E’ fondamentale che i pazienti abbiano chiaro un concetto: se la ricerca avanza, o se le metodologie di presa in carico del paziente migliorano, il vantaggio è prima di tutto per noi pazienti e per le nostre famiglie. La ricerca in ambito medico-farmacologico non può, e non deve, essere vista come un processo distaccato, contro cui puntare il dito, delimitato nei laboratori (o negli ambulatori) e di competenza solamente di professionisti che, comunque, con la patologia non ci convivono. Viviamo in un momento in cui ricercatori, clinici e aziende farmaceutiche si stanno rendendo conto che la comunità dei pazienti può portare un contributo importantissimo alla pianificazione, all’ottimizzazione e alla buona riuscita del processo di ricerca e sviluppo di potenziali terapie. Però, dobbiamo anche noi pazienti renderci conto che le nostre indicazioni e le nostre opinioni saranno effettivamente considerate utili, e prese in considerazione, solo nel momento in cui ci dimostreremo affidabili e competenti nel fornirle.
Forse ci vorrà ancora un po’ di tempo per vedere i pazienti seduti ai tavoli decisionali “alla pari” con clinici, aziende farmaceutiche e agenzie regolatorie ma le cose si stanno muovendo. Tutti gli stakeholder coinvolti nel processo di sviluppo di nuove terapie sono consapevoli della necessità del coinvolgimento di Pazienti Esperti. Nel nuovo regolamento europeo 536/2014 sulle sperimentazioni cliniche del Parlamento e del Consiglio Europeo, che deve ancora entrare in vigore, è indicato espressamente che per i tavoli decisionali “gli stati membri dovrebbero assicurare la partecipazione di persone non addette ai lavori, in particolare di pazienti o di organizzazioni di pazienti”. Un’ottima opportunità per dimostrare che la scelta migliore come “non addetti ai lavori” sarà quella di includere i Pazienti Esperti.