Immaginate per un attimo di essere affetti da una grave malattia della quale nessuno sa dirvi nulla, per la quale non esistono farmaci né cure. E’ più o meno ciò che prova chi è affetto da una malattia rara, condizione nella quale la solitudine è quasi grave quanto il quadro clinico. Esistono poi malattie rare endocrine, che spesso sono anche più difficili da individuare e curare. Qualche esempio concreto? L’acromegalia, la sindrome di Cushing, il deficit di ormone della crescita, l’iperplasia surrenale congenita, le lipodistrofie. E ancora, l’ipotiroidismo congenito, la sindrome di Turner, la sindrome di Prader Willi e tante altre. Malattie rare che si associano ad una serie di importanti complicanze, ad esempio l’ipertensione arteriosa, il diabete, la displipidemia, l’osteoporosi e la depressione, insieme con una riduzione dell’attività sessuale e della fertilità. Malattie per le quali c’è un disperato bisogno di un approccio in centri altamente specializzati.
Il network
Fortunatamente, le malattie rare endocrine nella comunità europea sono al centro di un progetto centrato sui pazienti che spesso non sanno a chi rivolgersi, hanno difficoltà proprio per la rarità di alcune patologie per le quali non ci sono ancor terapie per le circa 2.000 malattie rare endocrine che riguardano anche in Campania almeno millecinquecento persone. Ma molti non sanno di avere una malattia rara. Annamaria Colao, professore di endocrinologia della Federico II e referente nazionale della rete europea, gli ERN (European Reference Network), delle vere e proprie reti europee che hanno l’obiettivo di organizzare ed omogeneizzare sinergicamente la conoscenza e la ricerca sulle patologie rare, spiega che «nell’ambito degli European Reference Network si è dato vita a un insieme di network correlati alle diverse aree specialistiche di studio e in una tale ottica è quindi nata anche sottorete ENDO-ERN che si propone di studiare le patologie rare in campo endocrinologico. Oggi la Federico II è il centro di riferimento per la Campania, ed è quello più a sud in Europa».
Il workshop
Domani dalle 15 alle 18 e venerdì dalle 9 alle 18 all’Hotel Terminus di Napoli si terrà un interessante workshop dal titolo «Restare – Rete Malattie Rare – SUD», partendo dalla considerazione che l’Università Federico II è stata individuata come unico reference site più a sud d’Europa e che è quanto mai necessaria l’avvio di una rete delle regioni del Sud che si proponga di omogeneizzare la conoscenza delle patologie rare endocrine che sono correlate ad una serie di complicanze importanti. «Quello che è fondamentale per il paziente – rimarca Colao, tra le prime 15 scienziate al mondo – è che deve affidarsi a centri specializzati di riferimento perché solo lì si può avere la possibilità di trovare tutti gli specialisti che si interfacciano per l’assistenza».
