screening neonatale

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Due milioni italiani con malattie rare, 15% si sposta per curarsi

Associazioni pazienti, Economia sanitaria, Eventi d'interesse, Farmaceutica, News Presa, Prevenzione, Ricerca innovazione

malattie rare, omini marroni e uno solo blu

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In Italia sono circa 2 milioni le persone con una malattia rara. Il 15% dei pazienti è costretto a spostarsi lungo il Paese per cercare le cure migliori. I centri a più elevata specializzazione legati alla rete europea sono assenti in 7 regioni. In particolare, i due terzi dei centri accreditati sono al Nord Italia, così come le strutture in grado di somministrare le terapie più avanzate e innovative. L’obiettivo del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 è cercare di rispondere ai bisogni dei pazienti e alle loro famiglie. Lo scorso 9 novembre ha ottenuto il parere favorevole in Conferenza Stato-Regioni al decreto di riparto dei fondi destinati alla sua attuazione (50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale).

Cosa prevede il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026

Il testo del Piano, frutto di tre anni di lavoro, con il contributo di UNIAMO – l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara – definisce un perimetro di interventi precisi. Le Regioni entro dicembre dovranno recepire formalmente il Piano ed entro il 31 gennaio 2024 dovranno revisionare la Rete Nazionale per le Malattie Rare, individuando i centri di eccellenza, riferimento e coordinamento sul territorio, di cui dovranno certificare le attività svolte in una relazione riassuntiva, da presentare entro il 31 gennaio 2025.

Punti di forza e criticità

Il Rapporto MonitoRare 2023 evidenzia alcuni punti di forza del sistema delle Malattie Rare in Italia. Per esempio, è cresciuto il numero di trattamenti disponibili per le persone affette da malattia rara: dai 31 del 2018 ai 45 del 2022. Tuttavia, ci sono ancora criticità che vanno affrontate, come la disomogeneità nell’accesso ai servizi socio-sanitari e l’incompleta attivazione degli screening neonatali, fondamentali per una diagnosi precoce e una migliore presa in carico dei pazienti.

Presa in carico delle malattie rare

“Le Regioni stanno recependo il Piano Nazionale Malattie Rare”, ha sottolineato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, durante un recente incontro sul tema. “Permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l’obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale. Stiamo lavorando tutti insieme per dare concretezza a un documento che necessita del supporto delle istituzioni, delle associazioni dei pazienti, dei clinici, della comunità scientifica, nonché del comparto farmaceutico. Il Piano affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita della comunità dei malati rari”.

Accesso precoce all’innovazione

“Il Nuovo Piano Nazionale Malattie Rare rappresenta un importante traguardo. Interviene in modo concreto su importanti misure come la diagnosi precoce, i trattamenti farmacologici, i corretti percorsi di presa in carico dei pazienti definendone obiettivi, azioni e strumenti per misurarne gli effetti. Tuttavia, sappiamo che c’è ancora tanto da fare. Appuntamenti come quello di oggi sono importanti, perchè siamo tutti riuniti, Istituzioni, Associazioni e Aziende per un unico e grande obiettivo comune quando pensiamo a migliorare la Vita di un paziente “raro”: una diagnosi precoce e accurata e un equo e tempestivo accesso alle cure, uniforme su tutto il territorio nazionale.

Per fare questo, è necessario agire per eliminare i freni normativi e burocratici che ostacolano l’innovazione, l’equo accesso alle cure e l’attrattività del nostro mercato. È necessario introdurre nuove regole per gestire l’innovazione e definire nuovi meccanismi di accesso precoce ai farmaci innovativi. I pazienti con malattie rare non possono aspettare e dobbiamo garantire loro il diritto alla tutela della Salute”. Lo ha ribadito Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata di MSD Italia. L’incontro è stato realizzato, con il contributo non condizionante di MSD Italia, da UNIAMO.

Dicembre 16, 2023/da Sofia Gorgoni

Malattie rare, subito un test alla nascita

News Presa

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«Nella vita di ciascuno, il tempo è il bene più prezioso. Se poi guardiamo a persone con patologia rara, dobbiamo capire che il tempo assume un valore ancor più grande. Ed è nostro dovere usarlo al meglio». Non è un appello retorico quello lanciato da Maurizio Scarpa, direttore dell’European Reference Network per le Malattie metaboliche, che ribadisce l’importanza dell’approccio al tema delle malattie rare. Scarpa, che è anche direttore del Centro di coordinamento per le malattie rare dell’azienda sanitaria universitaria di Udine, sa bene quanto il tempo sia centrale nella gestione di pazienti che spesso devono attendere anche sette anni prima di poter ricevere una diagnosi. Ma cosa significa, in concreto, gestire al meglio il tempo?

DIAGNOSI PRECOCE

«In primo luogo, arrivare a una diagnosi precoce. Lo si può fare solo sensibilizzando la classe medica sul problema di queste patologie, che a dispetto dell’aggettivo “rare” sono moltissime e difficili da diagnosticare. Purtroppo, ancora oggi molti colleghi pensano di non dover mai vedere nel corso della propria attività professionale un paziente con patologia rara. Questo rende il percorso che porta a una diagnosi ancor più lungo, perché le malattie rare non hanno segni o sintomi specifici. Spesso servono anni per incontrare un medico “illuminato” che indirizzi il paziente verso un Centro di Riferimento dal quale, quasi sempre, si riesce poi ad avere una diagnosi». Individuarle precocemente significa iniziare rapidamente, dove possibile, una terapia.

TERAPIE E QUALITÀ DI VITA

«Solo il 5 per cento delle malattie rare ne ha una – ricorda Scarpa – ma questo non significa che non esistano anche terapie accessorie o palliative che producono benefici per il paziente». Gestire al meglio il tempo, se ci si riferisce agli spostamenti casa- ospedale e viceversa, significa poi migliorare la qualità di vita del paziente. «Se dovessimo trarre un insegnamento dalla terribile esperienza della pandemia – prosegue lo specialista – per le malattie rare riguarderebbe la gestione domiciliare delle terapie. Oggi possiamo fare in modo che i pazienti, invece di venire in ospedale, possano ricevere la terapia al domicilio. Ovviamente è essenziale che prima ci sia stata una fase di somministrazione in ospedale, così da poter escludere effetti collaterali che a casa non si potrebbero affrontare in sicurezza».

UNA GALASSIA

A questo punto è bene sgombrare il campo da un malinteso che spesso si lega al mondo, ma sarebbe meglio dire alla “galassia”, delle malattie rare. Benché in Europa le malattie rare si definiscono tali quando colpiscono meno di una persona su 2.000, c’è da ricordare che ne esistono più di 8.000 diverse. Quindi, solo nel nostro Paese, le patologie rare incidono sulla vita di centinaia di migliaia di famiglie. Sempre guardando all’Italia, si può dire che sul tema delle patologie rare il Paese è all’avanguardia per quel che concerne lo screening neonatale. «Il nostro sistema prevede un test per circa 50 malattie metaboliche, intercettando così un ampio novero di patologie in forma estremamente precoce».

CAMBIO DI PASSO

Grazie a un semplice test non invasivo, si realizza così un programma di medicina preventiva particolarmente efficace. «Questo test – conclude il professor Scarpa – oltre ad essere obbligatorio, è un diritto per tutti i nuovi nati e viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale. L’auspicio è che presto si realizzi un cambio di passo anche sulla formazione dei medici, in maniera tale che siano sempre più nella condizione di dare valore al tempo. L’obiettivo deve essere quello di fare in modo che le risposte alle esigenze di salute di questi pazienti siano veloci ed efficaci».

Articolo pubblicato su IL MATTINO domenica 19 marzo 2023 con la collaborazione del network editoriale Presa – Prevenzione e Salute

Giugno 27, 2023/da Redazione PreSa

Quattro anni per una diagnosi, ma nessuno ne parla

Benessere, News Presa, One health

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Quattro anni per una diagnosi. Se fosse un titolo di cronaca attirerebbe subito l’occhio di migliaia di lettori indignati. Invece, resta nel silenzio assordante dell’indifferenza, trattandosi del limbo al quale sono costrette, in media, le persone con malattia rara. Ecco perché quella del 28 febbraio (Giornata mondiale delle malattie rare) è una data importante. Serve ad accendere un faro e creare attenzione su questa enorme costellazione, fatta di migliaia di patologie (10.000 quelle note) che riguardano gruppi ristretti di pazienti.

RARI MA NON POCHI

Arrivare ad una diagnosi precoce è essenziale per la vita di un bambino che nasce con una di queste patologie, ma anche di un adulto che ne fosse colpito. La diagnosi precoce resta, dunque, la sfida ancora aperta e da vincere. In Europa sono circa 30 milioni i malati rari, due milioni dei quali in Italia. «Noi malati rari insieme – afferma sul proprio sito la Federazione italiana malattie rare Uniamo – riempiremmo una metropolitana di 175 km, lo stadio di San Siro 25 volte, Piazza san Pietro 7 volte e l’Arena di Verona 90 volte». Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica ed il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali. Rari ma tanti, dunque, e le questioni aperte sono varie.

PIANO NAZIONALE

«Il recente via libera al Piano nazionale malattie rare 2023-2025 – afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio malattie rare (Omar) – rappresenta un passo enorme, perché punta a migliorare l’accesso alle terapie, superare le disuguaglianze regionali, sfruttare efficacemente le reti, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. Tuttavia, manca ancora l’approvazione da parte della Conferenza delle Regioni e ci auguriamo che ci sia presto un decreto per adeguati finanziamenti».

L’ostacolo della diagnosi precoce potrebbe essere in parte superato con lo screening neonatale, che rede possibile l’individuazione precoce di moltissime malattie. Ed è per questo che andrebbe rafforzato su tutto il territorio nazionale. Ad oggi vengono ricercate solo 48 malattie rare. La legge 175 prevede un aggiornamento delle malattie per lo screening neonatale ogni due anni, ma la lista non è aggiornata dal 2016 e nel frattempo almeno altre 10 patologie rare hanno raggiunto i criteri per poter essere inserite, tanto che alcune Regioni le hanno incluse, a partire dalla Sma, ma si creano così forti differenze territoriali che vanno risolte.

REGIONI AL TOP

In attesa dell’aggiornamento del panel nazionale, infatti, sono 16 le Regioni si sono mosse da sole. A guidare la classifica di quelle che hanno ampliato il numero di condizioni rare ricercate c’è la Puglia con 10 patologie in più rispetto a quanto previsto a livello nazionale; a seguire Abruzzo con 7, Veneto, Friuli Venezia Giulia e Toscana con 5 patologie. Altro nodo, spiegano dalle associazioni, è quello delle esenzioni, non applicate a tutte le patologie, e sarebbe necessario “anche prevedere nei Livelli essenziali di assistenza l’esame del genoma nei casi in cui non si arriva ad una diagnosi: con un costo di circa 500 euro, si può arrivare ad individuare il problema nel 70% di queste situazioni. Inoltre, cruciale è puntare sulla formazione, affinché i medici possano riconoscere i campanelli d’allarme e indirizzare i pazienti ai centri di riferimento.

LA RICERCA

Al centro di tutto resta però la ricerca scientifica, la vera speranza per arrivare un giorno alla cura di tante patologie rare. E in prima linea è la fondazione Telethon. Ammontano a 5,27 milioni di euro le risorse che Telethon destinerà al finanziamento di 35 progetti di ricerca in malattie genetiche rare. Una quota significativa, ha annunciato la fondazione a pochi giorni dalla Giornata mondiale, andrà ad indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti focalizzati su potenziali approcci terapeutici

Febbraio 27, 2023/da Redazione PreSa

SMA: screening neonatale in Lazio e Toscana su oltre 30mila neonati

Bambini

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Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato da Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e da Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.

Lo screening neonatale per la SMA, il Progetto Pilota

Il progetto apre per la prima volta in Italia alla possibilità di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. Si tratta di una svolta epocale: la diagnosi non è più una condanna ma un salvavita. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento in fase pre-sintomatica (quindi prima che si manifestino i sintomi) è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve.

I risultati del progetto sono stati presentati alcuni giorni fa durante la conferenza stampa on line. Nei primi nove mesi dello studio sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati nelle due Regioni (più di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana) e sono stati identificati sei pazienti con SMA (quattro nel Lazio e due in Toscana). L’adesione dei centri nascita ha raggiunto un ottimo risultato: il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana. Analoga soddisfazione per l’adesione dei genitori: oltre l’85% nel Lazio e il 90% in Toscana.

Si tratta solo dei primi risultati, perché entro il 4 settembre 2021, data di conclusione del progetto previsto per due anni, si conta di offrire una diagnosi precoce a circa 20 bambini di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi della malattia. Lo studio in appena 9 mesi ha già cambiato il destino di 6 neonati e delle loro famiglie, ma l’obiettivo è più ambizioso: dimostrare che è possibile estendere l’esperienza di queste due regioni a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti, dove lo screening neonatale per la SMA è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati (RUSP).

“Sebbene i dati siano ancora preliminari – evidenzia il responsabile del progetto italiano Francesco Danilo Tiziano, professore associato di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma – lo studio ha già raggiunto traguardi importanti: ha diffuso la consapevolezza e la conoscenza della SMA, ha consentito di creare una eccellente rete collaborativa con i centri nascita, con i centri dello screening metabolico e con gli uffici regionali responsabili degli screening di popolazione; e ha consentito di sviluppare una piattaforma tecnologica in grado di effettuare oltre 1000 test genetici a settimana in maniera quasi del tutto automatizzata”.

In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: oltre al progetto di Lazio e Toscana è in corso uno in due Lander della Germania e uno in una Regione del Belgio.

Luglio 16, 2020/da Sofia Gorgoni

L’importanza dello screening neonatale esteso

Bambini

bronchiolite, un bimbo con una bambola in braccio

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Fare screening neonatale significa effettuare test che possano essere facilmente estesi a tutti i neonati; test ad alta sensibilità e ad alta specificità, che consentono di evidenziare un’alterazione, spia di una malattia anche in fase presintomatica. Per inserire una patologia tra quelle testate nello screening neonatale è indispensabile che vi sia disponibile una terapia efficace». A chiarire cosa sia lo screening neonatale, e perché oggi si definisca esteso, è Maria Alice Donati, direttore Uoc Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie del Meyer di Firenze. «Si parla di screening esteso – aggiunge – perché con una sola goccia di sangue si possono ricercare più malattie. Questo grazie ad una tecnologia che consente di analizzare contemporaneamente più sostanze che si possono accumulare e che sono la spia di patologia». Donati chiarisce che il test non è diagnostico, ha bisogno di altri test di conferma. Nel caso di screening neonatale esteso, la goccia di sangue deve essere prelevata tra le 48 e 72 ore di vita, perché il risultato dell’esame deve essere disponibile rapidamente, prima ancora che la malattia abbia dato segno di sé. «Questo ci consente di iniziare una terapia spesso in fase presintomatica». Lo screening esteso «non è solo un test ma è un sistema che vede più persone coinvolte. Le mamme devono essere informate durante la gravidanza, il punto nascita deve eseguire nei tempi corretti il cartoncino, deve esserci un sistema che faccia arrivare celermente il campione al laboratorio, il campione deve essere poi rapidamente analizzato e infine un team clinico deve essere pronto a prendere in carico il neonato». Tutto questo per arrivare a una diagnosi tempestiva e iniziare la terapia precocemente, che in molti casi può fare veramente la differenza.

Giugno 10, 2020/da Raffaele Nespoli

Prevenzione con il Giro della salute

Prevenzione

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Tutti pazzi per il Giro d’Italia, tutti pronti a tifare lungo le strade del Bel Paese. I più volenterosi hanno anche rimesso a nuovo la vecchia bici, iniziando a pedale sognando la maglia rosa. Un sogno che per i comuni mortali resterà tale, ma che aiuta a tenersi in salute. Sull’impronta dell’entusiasmo del Giro d’Italia ci sono poi iniziative che sono pensate ad hoc per aiutare i cittadini a fare prevenzione. Tra queste, quella del Centro Diagnostico Italiano, che seguirà per il secondo anno la carovana del 101° Giro d’Italia con il Giro della salute.

In strada

Sino al 27 maggio un camper del CDI, adibito a poliambulatorio, offrirà la possibilità di eseguire gratuitamente il test salivare a risposta rapida per la diagnosi dell’epatite C (HCV) e la misurazione su sangue capillare dell’emoglobina glicata per lo screening del diabete, e della coagulazione per la diagnosi dei disturbi dell’emostasi. Il camper del Centro Diagnostico Italiano sarà a Pesco Sannita (BN), via Delcogliano – via Masone, dalle ore 7.35 alle 11.25 (partenza) nella giornata di domenica 13 maggio.

Epatite e diabete

Secondo i dati dell’Associazione EpaC sono almeno 300.000 in Italia i pazienti portatori cronici del virus dell’epatite C, a questi si deve aggiungere il “sommerso” ovvero la quota di malattia non diagnosticata per assenza di sintomatologia clinica evidente o di diagnosi comprovata. Sono invece il 5,3% dell’intera popolazione, ovvero oltre 3 milioni e 200mila, le persone ad essere affette da diabete. La rinnovata partnership con il Giro d’Italia porterà il poliambulatorio mobile del Centro Diagnostico Italiano a realizzare il Giro della salute: attraversando piccoli e grandi centri in tutta Italia, CDI seguirà 18 tappe in 11 regioni – Sicilia, Calabria, Campania, Abruzzo, Umbria, Emilia Romagna, Friuli, Trentino Alto Adige, Lombardia, Piemonte e Lazio – dando il suo contributo alla sfida lanciata dal Ministero della Salute per l’eradicazione dell’epatite C. Alcuni dati dimostrano infatti l’importanza della prevenzione e di una diagnosi precoce di questa patologia che, in virtù del “sommerso”, ovvero i casi non diagnosticati, è spesso difficile tenere sotto controllo.

Maggio 10, 2018/da Raffaele Nespoli

Settimana Europea del Biotech 2017. Eventi in tutta Italia

News Presa

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Una settimana di iniziative per raccontare a tutti come le biotecnologie possono – e potranno sempre più – migliorare la qualità della vita.La SETTIMANA EUROPEA DEL BIOTECH (EBW) 2017 chiama a raccolta in tutta Italia studenti, ricercatori, istituzioni, addetti ai lavori, famiglie, giornalisti e chiunque voglia sapere qualcosa in più sul tema. Le iniziative, sparse per tutto il Paese, inizieranno 25 settembre e andranno avanti fino al 1° ottobre.

Gli eventi

Anche quest’anno UNIAMO FIMR onlus è partner della European Biotech Week – grazie alla collaborazione con Assobiotech fin dalla prima edizione – e sarà presente in 3 città: Genova, Venezia Mestre e Modena.
A Genova e a Modena ci saranno i dibattiti- evento PLAY DECIDE in cui si affronteranno temi caldi come la diagnosi precoce (screening neonatale) e il ruolo dei farmaci innovativi (farmaci orfani) in termini di salute e qualità della vita – a Genova con la collaborazione di A.Li.Sa. (Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria e Centro Regionale di Riferimento per gli Screening Neonatali e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’Università-Istituto Giannina Gaslini) e a Modena del Dipartimento di Scienza della vita dell’Università di Modena e Reggio Emilia.

A Venezia Mestre si svolgerà, invece, l’iniziativa “Porte Aperte” con l’AULSS3 Serenissima, La Fondazione Banca degli Occhi e la biobanca malattie rare e neuro riabilitazione IRCCS S. Camillo per conoscere come opera una Biobanca.

Il format dell’evento-dibattito PLAY DECIDE, già collaudato in Europa e certificato dalla stessa Commissione Europea (www.playdecide.eu) è nato per stimolare il confronto di tutti gli attori coinvolti nel sistema salute su temi di grande impatto individuale e sociale. Ogni tematica è porta con sé implicazioni etiche, scientifiche ed economiche, ecco perché il dibattito si propone come promotore della libera espressione di ogni partecipante.

I PLAY DECIDE, spiega la federazione, rispondono a un profondo bisogno di conoscenza e informazione rilevato da UNIAMO FIMR onlus tra i suoi associati, ma anche tra i cittadini, che oggi più che mai desiderano essere preparati a discutere sulle decisioni prese per la propria salute e in grado di padroneggiare gli argomenti e necessari a sostenere un dialogo aperto e costruttivo.

Partecipare, continua, è un’occasione di crescita e formazione per tutti, cittadini, pazienti, associazioni, studenti, professionisti della salute, ricercatori e divulgatori scientifici. Una concreta esperienza di agorà scientifica, un momento di consolidamento della rete e della comunità dei malati rari”.

Con l’implementazione della Legge 167/2016 e con l’estensione dello screening neonatale a tutti i neonati italiani, grazie ai nuovi LEA, la federazione sottolinea l’urgenza di aggiornare il kit PLAY DECIDE sullo screening neonatale. I due eventi-dibattito saranno un’opportunità pubblica per iniziare l’aggiornamento del kit PLAY DECIDE, che avrà come esito finale la pubblicazione e la condivisione del nuovo strumento con tutta l’Europa entro l’anno corrente.

A Mestre Venezia, infine, si discuterà di biobanking di ricerca, con l’iniziativa “porte aperte” alla Fondazione banca degli occhi. Si potrà vedere da vicino l’attività di biobanking, dall’accettazione del campione alla lavorazione, fino alla gestione dei dati associati. Ci si potrà confrontare con i ricercatori clinici e il personale delle 2 biobanche del territorio veneziano, per vedere da vicino quale è il ruolo delle biobanche nel mondo della ricerca scientifica innovativa. UNIAMO F.I.M.R. onlus partecipa e contribuisce ai tavoli di lavoro che si svilupperanno in collaborazione con l’AULSS3 Serenissima, La Fondazione Banca degli Occhi e la biobanca malattie rare e neuro riabilitazione IRCCS S. Camillo

Tutti possono prendere parte alla European Biotech Week (giunta alla sua quinta edizione) scaricando la scheda di partecipazione dal sito www.uniamo.org

promuoviamo salute

Settembre 21, 2017/da Sofia Gorgoni

Il regalo che ogni mamma vorrebbe è la salute dei propri figli

Associazioni pazienti, Bambini, News Presa, Prevenzione

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Questa domenica si celebra la festa della mamma, e l’Osservatorio Malattie Rare ha diffuso un piccolo vademecum per aiutare le mamme a tutelare la salute del loro bambino. In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati (e nuove mamme). Secondo le stime 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia, una delle tante malattie rare metaboliche esistenti che, se non immediatamente diagnosticate, possono comportare disabilità gravissima.
Per ridurre fino al 70% il rischio di malformazioni, fondamentale è la prevenzione primaria che passa attraverso uno stile di vita sano e una corretta assunzione di folati condotta secondo le indicazioni del Ministero della Salute. Così come il monitoraggio della gravidanza che il nostro SSN offre gratuitamente a ogni mamma unitamente alla possibilità della diagnosi prenatale durante il primo trimestre.
Inoltre, c’è poi la prevenzione secondaria con lo screening neonatale.
Questo test consiste nel prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita: un metodo minimamente invasivo che permette di individuare precocemente oltre 40 patologie metaboliche rare ed evitarne le peggiori conseguenze, come disabilità gravissime e morti precoci.
Lo screening neonatale esiste in Italia dal 1992 quando divenne obbligatorio per tre patologie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Oggi l’obbligo è stato allargato a circa 40 malattie metaboliche rare grazie all’approvazione della legge 167/2016.
“Grazie alla battaglia combattuta in prima linea dall’Osservatorio Malattie Rare, dalle associazioni pazienti, dalle società scientifiche e dalla Sen. Paola Taverna – ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar – dal 15 settembre 2016 lo screening metabolico allargato gratuito per tutti i neonati è legge nazionale. Ora questo diritto deve essere tradotto in pratica, e su questo c’è ancora molto da fare. Dall’approvazione della legge ad oggi nulla è cambiato nell’offerta delle regioni: solo la metà (50,3%) dei neonati ha accesso gratuito a questo test. Gli altri rischiano di non avere la diagnosi e patirne le conseguenze. Non si possono permettere altri ritardi, ognuno deve fare bene e velocemente la sua parte, dal Centro di coordinamento screening costituito presso l’ISS alle singole regioni. Ci auguriamo che le Regioni dove lo screening non è ancora attivo si adeguino presto, facendo il più bel regalo alle mamme e ai loro bambini”.

Maggio 13, 2017/da Sofia Gorgoni

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