I sintomi possono essere confusi con quelli dell’astigmatismo, ma la diagnosi precoce del cheratocono rimane fondamentale. La patologia si manifesta soprattutto nella prima adolescenza (13-14 anni) e l’unico trattamento in grado di arrestarne la progressione è il cross linking corneale.
Cheratocono, patologia cronica e progressiva
Può essere confuso con l’astigmatismo poiché porta sintomi simili – come visione sfocata o distorta -,eppure il cheratocono è un disturbo degenerativo della cornea classificato come malattia rara oculare che colpisce ogni anno circa cinquanta persone ogni centomila.
Generalmente diffuso nelle aree del bacino del Mediterraneo, in Italia in quelle tirreniche in particolare, il cheratocono “è una patologia cronica ad andamento progressivo, che si manifesta con la perdita di rigidità e resistenza della cornea tanto da deformarsi ed assumere la forma di un cono” – spiega il dott. Domenico Schiano, Responsabile Unità Segmento Anteriore della Fondazione Bietti, unico IRCCS in Italia dedicato all’oftalmologia e sostenuto da Fondazione Roma”.
”Ciò porta i soggetti con cheratocono ad avere un peggioramento della vista con sintomi simili a quelli dell’astigmatismo, come visione sfocata o distorta – prosegue il dottore. Il difetto visivo generato inizialmente si può correggere con occhiali o lenti a contatto ma il problema fondamentale del cheratocono è che, con il progredire della malattia, si assiste a un assottigliamento e a un progressivo incurvamento della cornea. Di conseguenza i difetti refrattivi non sono più correggibili e la situazione può diventare pericolosa.”
Dott. Domenico Schiano
Arrivati, dunque, ad uno stadio avanzato della patologia, laddove non si tolleri più l’utilizzo delle lenti a contatto, l’unica soluzione diventa quella di eseguire un trapianto di cornea lamellare, con tutte le conseguenze e i rischi che ciò può comportare.
Cos’è il cross linking corneale
Un approccio in grado di stabilizzare questo difetto degenerativo della cornea e fermarne la progressione della malattia è il cross linking corneale. “Un trattamento parachirurgico – spiega il dott. Schiano – attraverso il quale la cornea viene “bagnata” da una vitamina, la riboflavina – che la cornea stessa va ad assorbire – e poi trattata con una luce ultravioletta. Tecnicamente, l’obiettivo è quello di aumentare i legami della matrice extracellulare della cornea, causando così un rinforzo del tessuto corneale e quindi una maggior resistenza alla tendenza allo sfiancamento – precisa Schiano.
”In questo modo si ottiene la stabilizzazione della patologia nella maggior parte dei casi. Considerando l’efficacia si questo trattamento la questione fondamentale rimane la diagnosi precoce di cheratocono. Infatti, quanto più la diagnosi ed il trattamento avverranno precocemente quanto più il paziente conserverà una qualità della visione migliore”. La diagnosi avviene attraverso la tomografia corneale che studia curvatura, elevazione e spessore della cornea a più livelli e riesce a individuare la patologia ancor prima della comparsa dei primi sintomi.
“Di fatto non esiste una prevenzione per il cheratocono se non quella di eseguire delle regolari visite oculistiche, soprattutto durante l’età dello sviluppo, quando esiste familiarità per la malattia e quando sussistano sintomi quale visione sfocata. Visite che devono però essere complete della tomografia corneale e altri esami eventuali esami di approfondimento – fa presente Schiano. Una volta eseguita la diagnosi precoce è possibile eseguire un trattamento nelle fasi iniziali”. Da gennaio 2025, il cross linking sarà un intervento che potrà essere eseguito in sede alla Fondazione Bietti (Ospedale Britannico di Roma) anche in regime di convenzione con il SNN.
Infine, “oltre alla normale pratica clinica stiamo portando avanti studi sulle differenti tecniche di esecuzione di cross linking corneale. Infatti, oltre alla tecnica classica ne esistono altre, ad esempio quella trans-epiteliale che non prevede la rimozione dell’epitelio. Inoltre, grazie alla collaborazione con la start-up Regensight, stiamo indagando su tecniche di misurazione intraoperatorie del quantitativo di riboflavina assorbito dalla cornea, in modo da stabilire quando si raggiunge un assorbimento ottimale allo scopo di effettuare un trattamento personalizzato sul paziente” conclude il Responsabile Unità di Ricerca Segmento Anteriore della Fondazione Bietti.
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«Quindi, quando un paziente ha la CAD presenta i sintomi tipici dell’anemia: facile affaticabilità, incremento del battito cardiaco, dispnea per sforzi lievi, ma anche sintomi dovuti all’azione di questi particolari auto-anticorpi che agiscono soprattutto a basse temperature», dice Giordano. I numeri ci dicono che in Italia la malattia da agglutinine fredde riguarda più o meno una persona su un milione. O meglio, una su un milione riceve una diagnosi ogni anno. «Per questo motivo la CAD è spesso misconosciuta e il paziente è correttamente diagnosticato anche dopo molto tempo dall’esordio dei sintomi».
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Inoltre, il centro accoglie e cura decine di bambini provenienti da altre regioni italiane, e ogni giorno segue numerosi bambini con difetti immunitari minori che si risolvono con la crescita. Il servizio è anche specializzato nelle vaccinazioni in ambiente protetto per pazienti fragili o con malattie croniche.
Non esiste al momento una cura specifica e risolutiva, tuttavia, grazie alla ricerca scientifica e alla disponibilità di nuovi farmaci, è possibile trattare in modo efficace le singole manifestazioni e complicanze. Considerato il numero degli organi coinvolti e l’estrema variabilità dei sintomi, al Bambino Gesù la gestione dei pazienti è multidisciplinare.
