I tumori rari sono quei tumori che colpiscono meno di 6 persone su 100,000/anno. Si tratta del 24% di tutti i nuovi casi di tumori diagnosticati in Europa ogni anno, quindi così rari poi non lo sono.
In Italia, secondo il rapporto 2016 dell’associazione italiana dei registri tumori (AIRTUM), i tumori rari arrivano al 25% di tutti i nuovi tumori/anno. In termini numerici, si tratta di 89,000 nuovi casi all’anno e di circa 900,000 persone viventi con una diagnosi di tumore raro in Italia.
La rarità porta diversi problemi:
• difficoltà a porre una diagnosi appropriata, con conseguente ritardo o errore terapeutico.
• accesso limitato ad expertise clinico con particolare riferimento al trattamento loco-regionale di chirurgia e/o radioterapia specialistica (che porta a trattamenti non ottimali).
• difficoltà a condurre studi clinici e traslazionali e quindi difficoltà a generare evidenze scientifiche.
• limitato accesso a trattamenti, anche per le limitate evidenze scientifiche disponibili, e per la qualità dell’evidenza richiesta dal punto di vista regolatorio.
• scarsa informazione sulla malattia e sui centri di trattamento.
• ridotto numero di centri di riferimento per il trattamento dei tumori rari nei singoli paesi ed in Europa.
Tra le iniziative, dal punto di vista dell’organizzazione sanitaria, in Europa, c’è la creazione di reti di riferimento europee per le malattie e per i tumori rari (European Reference Networks – ERNs). Queste reti vogliono creare collaborazioni stabili. Il fine è la condivisione della conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie fra centri di eccellenza nell’assistenza ai Pazienti con malattie rare e tumori rari. La creazione delle ERNs a livello europeo è quindi un’ opportunità lanciata dalla Commissione Europea.
Di queste 24 reti europee, 3 sono dedicate ai tumori rari:
– EURACAN: dedicata a tutti i tumori rari solidi dell’adulto.
– EuroBloodNet: dedicata a tutte le malattie ematologiche, inclusi i tumori rari ematologici.
– PaedCan: dedicata ai tumori pediatrici (che sono tutti rari).
In Italia, il ministero della Salute, di concerto con le Regioni e Province autonome, ha istituito l’Organismo nazionale di Coordinamento e Monitoraggio per favorire lo sviluppo di queste reti.
Tale organismo, per valorizzare le eccellenze nelle strutture sanitarie italiane, ha definito una modalità operativa (nel rispetto della legislazione nazionale in vigore ed in aderenza ai requisiti ed alle procedure della Commissione europea), per identificare e monitorare i prestatori di assistenza sanitaria in grado di partecipare alle ERNs. A conclusione dell’iter di selezione, l’Organismo nazionale di Coordinamento e Monitoraggio ha rilasciato l’endorsement per partecipare alle ERNs per malattie e tumori rari a 106 ospedali nazionali. Ma, oltre all’endorsement del proprio ministero, i centri sono stati valutati anche da parte di un “indipendent assessment body” a livello europeo.
Non è detto quindi che tutti i 106 centri riconosciuti come centri di expertise per le malattie e/o tumori rari dal Ministero della salute italiano abbiamo passato la selezione dell’“indipendent assessment body” europeo.
A livello europeo, l’Italia è stata molto proattiva. Prova ne è che l’Istituto Nazionale Tumori di Milano coordina la JARC così come due tumori rari (sarcomi e tumori della testa e collo) dei 10 compresi in una delle tre ERNs.
Per quanto riguarda l’Italia – sottolinea Favo – “è ovvio che a maggior ragione questo è il momento in cui si dovrebbe sviluppare la Rete Nazionale dei Tumori Rari, che diverse mozioni parlamentari approvate a larghissima maggioranza dalla Camera dei Deputati impegnano il Governo e le Regioni a realizzare. In effetti, in questi mesi ha lavorato un gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute, a cui ha partecipato anche FAVO, che ha prodotto una proposta per la realizzazione della Rete Nazionale dei Tumori Rari”.
La proposta è stata quindi inviata dal ministero alla Conferenza Stato-Regioni che sta valutando l’ipotesi di Accordo Stato-Regioni. Questa ipotesi prevederebbe la creazione di una Rete di centri su tutto il territorio nazionale investiti dalle rispettive Regioni del compito di fungere da riferimento per i Pazienti con tumori rari. La Rete sarebbe coordinata dal ministero di concerto con le Regioni attraverso Agenas.
