Tiroide: patologie, ruolo della genetica e familiarità
In Italia sono circa 6 milioni le persone con problemi alla tiroide. Nella maggior parte dei casi si tratta di patologie non gravi e curabili. Interessano soprattutto le donne e spesso all’interno dello stesso nucleo familiare. Per questo hanno un ruolo centrale la predisposizione genetica e la familiarità. Una diagnosi tempestiva assicura una buona qualità di vita ai pazienti.
La Settimana Mondiale della Tiroide
Tutti gli anni ricorre la settimana mondiale della tiroide dal 22 al 28 maggio, per sensibilizzare sul tema della prevenzione. Le principali società scientifiche hanno elaborato un documento, condiviso con l’Istituto Superiore di Sanità, per dissipare i dubbi e rispondere alle domande più frequenti dal titolo “Tiroide: genetica, familiarità e cronicità”.
«Spesso è radicata la convinzione che queste patologie, soprattutto se presenti all’interno dello stesso nucleo familiare, siano causate da una predisposizione genetica o da una familiarità alla malattia, e che, quindi, esista un qualche grado di rischio di contrarre la malattia per i familiari», dichiara Marcello Bagnasco, coordinatore scientifico della SMT e presidente AIT, Associazione Italiana Tiroide.
«Attraverso questo documento, frutto della collaborazione delle principali società scientifiche e del CAPE Comitato delle Associazioni dei Pazienti Endocrini, vogliamo chiarire i dubbi che ruotano intorno a predisposizione genetica e familiarità, primo fra tutti il preconcetto che siano termini intercambiali: la familiarità ad una qualsiasi patologia, anche tiroidea, prende in considerazione fattori genetici, ma anche ambientali, alcuni dei quali ben conosciuti e modificabili con successo. Al contrario, anche all’interno delle alterazioni genetiche, si distinguono quelle che sono causa di malattie ereditarie da quelle non trasmissibili», aggiunge.
«Crediamo – afferma Anna Maria Biancifiori, presidente CAPE che riunisce le associazioni dei pazienti endocrini – che conoscere la storia medica della propria famiglia può essere di aiuto per permettere di identificare precocemente eventuali predisposizioni o rischi e mettere quindi in atto le misure necessarie a ridurre almeno i fattori di rischio modificabili per quella malattia o sottoporsi a procedure di prevenzione attive».
Ipotiroidismo congenito, lo screening neonatale
In particolare, esistono malattie congenite causate da alterazioni del funzionamento o dello sviluppo della tiroide (ipotiroidismo congenito). Nella maggior parte dei casi non hanno carattere di familiarità. Tuttavia, è importante riconoscere la malattia precocemente, sin dalla nascita, per prevenire gravi deficit neurocognitivi e dello sviluppo. «Fortunatamente in Italia, grazie alla Legge n. 104/1992, è attivo un programma nazionale di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito che consente l’individuazione precoce dei bambini affetti da questa patologia i quali, quindi, possono ricevere la terapia di cui hanno bisogno entro le prime settimane di vita», precisa Antonella Olivieri, Responsabile Scientifico del Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti e dell’Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio della Iodoprofilassi dell’Istituto Superiore di Sanità. «La presenza di uno screening neonatale rivolto a tutti i neonati e la disponibilità di un sistema di sorveglianza attiva della patologia garantiscono la massima efficienza di un sistema di prevenzione che consente un’ottima qualità di vita a questi bambini», conclude.
Altri disturbi, come il cosiddetto gozzo, non rientrano, invece, in questi casi. L’aumento del volume della tiroide, spesso accompagnato da noduli, in donne della stessa famiglia, nella maggior parte dei casi dipende da cause ambientali. In particolare è legato a carenza alimentare di iodio (risolvibile con l’uso del sale iodato). Per questo non è indicato lo screening ai familiari di questi pazienti.
Il ruolo dei fattori ambientali
Le malattie autoimmuni della tiroide sono le principali responsabili nel nostro paese dei disturbi di ipotiroidismo e ipertiroidismo. Esiste una predisposizione su base multigenica (ovvero data dalla combinazione di differenti fattori genetici) insieme all’intervento dei molteplici fattori ambientali, tra cui il fumo di sigaretta, eventi stressanti e l’esposizione a inquinanti (detti interferenti endocrini). Anche in questi casi, non sarà necessario sottoporre figli sani di persone con malattie autoimmuni della tiroide a screening di funzione tiroidea, a meno che non compaiano sintomi quali, per esempio, stanchezza, ansia, irrequietezza e palpitazioni. Invece, pur in assenza di sintomi, la funzione tiroidea deve essere monitorata in caso di pianificazione di gravidanza, ai fini della salute del feto.
Le cronicità
La maggior parte delle malattie tiroidee autoimmuni (in particolare la tiroidite autoimmune, causa di ipotiroidismo) sono croniche, con terapie che vanno mantenute a lungo termine o a vita. Il controllo della malattia cronica diventa indispensabile negli anziani, dove spesso si associa ad altre patologie croniche tipiche dell’età avanzata, come quelle cardiovascolari, metaboliche, neurologiche e/o osteoarticolari.
«Accanto alla tematica della predisposizione genetica, l’altro tema è quello della cronicità. La maggior parte delle malattie della tiroide, sia le relativamente rare malattie congenite sia le più comuni malattie acquisite, hanno il carattere della cronicità, ovvero, anche se nella maggior parte dei casi consentono una vita in pieno benessere se trattate, hanno bisogno di cura e controllo per tutta la vita, e, in particolare con l’avanzare dell’età, le problematiche che comportano si sommano con quelle delle altre malattie croniche (ad esempio metaboliche e cardiovascolari) diffuse nella popolazione generale», prosegue il professor Bagnasco.
I tumori della tiroide
L’incidenza dei tumori tiroidei è aumentata negli ultimi decenni, a fronte di una mortalità costante. Solo rare forme di tumori tiroidei hanno carattere ereditario, in particolare il tumore midollare: accanto alla forma sporadica, infatti, che corrisponde al 75 per cento di tutti i casi, esiste anche un’eziologia di carattere ereditario, pari 25 per cento.
Nel caso di tumori midollari, è indispensabile l’analisi genetica per stabilire l’ereditarietà della forma. La maggioranza dei tumori tiroidei ha un decorso ben controllabile e non causa morte o invalidazione.
Oggi anche nei tumori avanzati, le terapie mediche specifiche, pur non permettendo la guarigione, consentono di stabilizzare la malattia, controllandola anche per tempi lunghi, permettendo una qualità di vita accettabile.
La Settimana Mondiale della Tiroide 2023 è patrocinata dall’ISS, Istituto Superiore di Sanità e promossa dalle principali società scientifiche endocrinologiche, mediche e chirurgiche, quali AIT Associazione Italiana della Tiroide, AME Associazione Medici Endocrinologi, SIE Società Italiana di Endocrinologia, SIEDP Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, SIGG Società Italiana di Gerontologia e Geriatria, SIUEC Società Italiana Unitaria di Endocrino Chirurgia, AIMN Associazione Italiana Medici Nucleari, SIMG Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie, ETA European Thyroid Association, insieme a CAPE Comitato delle Associazioni dei Pazienti Endocrini e sostenuta con un contributo incondizionato da parte di IBSA Farmaceutici e Merck Serono.
