Cambiare passo per evitare che esistano malati di serie B
Il nostro problema è la sanità regionale: è necessaria una regia nazionale in tema di malattie rare, per evitare l’andare in ordine sparso delle Regioni, la cosiddetta macchia di leopardo». A parlare è Flavio Bertoglio, presidente AIMPS Onlus e Consulta Nazionale Malattie Rare, e padre di un ragazzo malato raro, scomparso un anno e mezzo fa. «Già nel 2007 sostenevamo il DDL Tomassini, che prevedeva lo screening neonatale per tutte le malattie rare che hanno una terapia, sotto una regia nazionale e con un proprio budget. Grazie alla legge sugli screening, per la quale ringrazio la senatrice Taverna (prima firmataria e relatrice) abbiamo raggiunto un passo importante, ma possiamo oggi renderla ottimale, semplicemente scrivendo che sono soggette a screening obbligatorio tutte le malattie rare che hanno, o che avranno, una terapia riconosciuta efficace. Eliminando così lunghi elenchi. In questo modo tutte le malattie rare curabili (alcune a costo zero con la sola dieta proteica) avrebbero lo screening, necessario per una diagnosi precoce e la presa in carico neonatale. Inoltre rischiamo di vedere ferma la ricerca sulle malattie rare, a causa del taglio agli incentivi per le piccole biotech, quelle che forniscono le terapie». Bertoglio sottolinea anche che il piano nazionale malattie rare 2013-2016 è rimasto sulla carta, il piano 2016-2019 non è mai nato, e resta da sperare in un piano 2020- 2023 che abbia una copertura economica, altrimenti ancora un volta saranno presi in giro i malati rari che sono tanti: solo in Italia 2 milioni. Un gesto di aiuto vero al volontariato italiano sarebbe quello di eliminare l’Iva sulle fatture alle Onlus di malattie rare che sono di fatto privati, ma considerati dai fornitori di tutte le utenze e servizi vari, come “aziende”. «Un altro problema a livello regionale – continua il presidente – riguarda la possibilità di effettuare la terapia domiciliare: la home therapy privata, che non costa nulla al SSN è bistrattata da alcune Regioni, a discapito della qualità della vita dei pazienti e delle persone che li assistono. Inoltre gli ospedali per problemi logistici e di risorse umane spesso fanno troppo di corsa le infusioni. La comunità scientifica da anni ribadisce che le infusioni settimanali vanno fatte più lentamente possibile affinché il fegato non assorba molto enzima che poi non va in circolo e quindi non cura. A casa il malato raro le fa con più calma, non ha spese per raggiungere l’ospedale, non prende giorni di ferie e anche in vacanza non perde le infusioni. Noi malati rari di 8.000 patologie diverse, siamo felici per l’obiettivo raggiunto per la sindrome di Williams, per la quale è stata istituita una commissione e l’Inps, ha decretato tramite una circolare, che tutti i pazienti hanno diritto alla 104 e sono tutti disabili gravi, senza necessità di ulteriori verifiche. Tuttavia sarebbe bello se anche altre malattie rare gravi o più gravi – come la MPS 2 che aveva mio figlio deceduto – avessero una volta per tutte, una commissione che le studi, così da non essere malattie arre di serie b».
