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Nel mese dedicato alle malattie rare, il network editoriale PreSa – Prevenzione e Salute ha scelto di portare ai microfoni di Radio Kiss Kiss il dottor Marco Spada, direttore della struttura complessa di pediatria all’ospedale infantile Regina Margherita di Torino. È stato proprio lui a spiegare che le malattie rare non sono affatto poche. «Sono più di 5000 – ha detto – e molte di queste hanno una base genetica». Spada ha anche chiarito che queste malattie «interessano un po’ tutti gli ambiti della medicina moderna: dalla neurologia alla gastroenterologia, la nefrologia e molto altro. In particolare, in pediatria, gran parte delle malattie rare sono malattie metaboliche ereditarie, legate al difetto di un gene. Questo significa che spesso i bambini non riescono a produrre sostanze utili o, in alternativa, a trasformare sostanze che possono essere tossiche per l’organismo e che quindi posso procurare problemi cerebrali o danni d’organo». Di qui l’importanza di arrivare a diagnosi precoci. «Negli ultimi anni – ha aggiunto lo specialista – sulle malattie rare si è fatto moltissimo, oggi in molti casi possiamo cambiare la prognosi della malattia per questi piccoli pazienti.

SCREENING NEONATALE

Il professor Spada ha chiarito anche la centralità dello screening neonatale esteso. «È l’operazione più importante della pediatria moderna, perché permette di diagnosticare eventuali patologie rare già alla nascita». Oggi ci sono diverse patologie rare per le quali esiste una terapia efficace se la somministrazione inizia prima che si determinino danni. Lo screening neonatale esteso è dunque un’arma in più per cambiare la vita di questi pazienti. Il professor Spada ha anche affrontato un altro tema molto delicato, quello dell’accesso alle terapie nel corso della pandemia. «In tempo di Covid – ha spiegato – le malattie rare hanno certamente risentito di una riorganizzazione emergenziale della sanità. In linea generale, però, l’accesso a questi pazienti è stato sempre garantito. Si è riusciti a garantire percorsi protetti che hanno consentito di intervenire sui casi più urgenti. Molto importante è stata anche la possibilità di somministrare alcune terapie direttamente a casa del paziente grazie a deroghe definite a livello nazionale».