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«La ASMD è una malattia metabolica ereditaria che appartiene al mondo delle malattie rare. È una malattia molto grave, che può colpire a tutte le età. Ma, di solito, si manifesta nei primi anni di vita», lo ha spiegato nel corso delle Pillole di Salute volute e organizzate dal network editoriale PreSa il professor Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova. «Se non riconosciuta in tempo – ha chiarito Burlina ai microfoni di Radio Kiss Kiss – l’ASMD può provocare gravi danni neurologici e polmonari. Arrivare ad una diagnosi non è semplice, ma oggi giorno è possibile capire, sin dai primi giorni di vita e partendo una singola goccia di sangue, se l’enzima (la sfingomelinasi, ndr) non funziona in modo corretto. Una diagnosi precoce è fondamentale, perché oggi è disponibile una nuova terapia innovativa che cambia radicalmente il destino di coloro che soffrono di ASMD».

Quali sono i campanelli d’allarme dell’ASMD?

«Sono sintomi molto subdoli dal punto di vista clinico. Giorno dopo giorno, la malattia mina il cervello e i polmoni, ma anche il fegato e la milza. Questa progressione silenziosa fa si che l’ASMD sia spesso diagnosticata quando ormai i danni sono irreversibili». Ecco perché il professor Burlina sottolinea l’importanza dello screening di prevenzione per questa malattia. «Accorgersi con mesi, se non addirittura anni, di anticipo dell’insorgenza della patologia consente di programmare in modo corretto una terapia che eviti i danni neurologici o polmonari che una volta prodotti sono irreversibili.

Parola d’ordine, insomma, screening neonatale.

«Il sistema sanitario nazionale, già oggi prevede per molte malattie la possibilità di uno screening alla nascita. Da una sola goccia di sangue possiamo identificare 50 diverse malattie metaboliche. Spingere affinché venga aggiunta la 51esima, visto che esiste una terapia efficace, è un dovere per tutti noi medici. Dobbiamo batterci affinché questo screening neonatale diventi una consuetudine su tutto il territorio nazionale».

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I numeri dell’ASMD

L’incidenza globale stimata dell’ASMD è di 0,4-0,6 ogni 100.000 nuovi nati.6, Poiché la trasmissione è autosomica recessiva, la probabilità di trasmettere il difetto genetico ad un nuovo nato è di 1 su 4 quando entrambi i genitori sono portatori del gene affetto.

Ereditarietà

Se un bambino eredita solo una copia del gene SMPD1 mutato, non avrà l’ASMD. Tuttavia, il bambino è un “portatore” di ASMD, ciò significa che non ha sintomi, ma può trasmettere l’unica copia del gene mutato ai futuri figli. Se una persona riceve una diagnosi di ASMD, anche i suoi famigliari potrebbero avere la malattia, pertanto è importante capire come viene trasmessa. Gli esami diagnostici effettuati sui membri della famiglia possono aiutare a giungere più rapidamente a una diagnosi, in modo da gestire i sintomi precocemente e adeguatamente.

Le forme della malattia

• L’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) compare nella prima infanzia e colpisce in maniera molto grave diversi organi, oltre al cervello e al sistema nervoso centrale; può peggiorare rapidamente nel tempo ed essere fatale nei primi 2-3 anni di vita.
• L’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire a qualsiasi età, ha una progressione più lenta rispetto al tipo A e, mediamente, la maggior parte dei pazienti raggiunge la terza/quarta decade di vita. La sintomatologia è caratterizzata da epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, mentre è minimo il coinvolgimento neurologico.
• L’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) è una forma intermedia di patologia, che avvalora la tesi che l’ASMD comprenda uno spettro di manifestazioni cliniche che cambiano da un sottotipo all’altro pur costituendo un continuum. Questa forma può esordire durante l’infanzia, presenta manifestazioni cliniche simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di severità variabile, progredisce più lentamente della forma A e può condurre a morte in un’età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.

Contenuto realizzato da Radio KissKiss in collaborazione con PreSa, con il supporto di Sanofi