Sotto il profilo legislativo, uno degli sforzi maggiori che ha contraddistinto il 2019 e che sta segnando anche questi primi mesi del 2020 è rappresentato dal testo che mette assieme diverse proposte di legge sul tema delle malattie rare, dando vita ad un’unica elaborazione da parte della Commissione Affari Sociali. In tutto sono cinque le proposte di legge a firma Paolo Russo (FI), Fabiola Bologna (M5S), Vito De Filippo (Iv), Massimiliano Panizzut (Lega) e Maria Teresa Bellucci (FdI) che trovano “ospitalità” in questa stesura unificata che, seppur ancora ad uno stadio poco più che embrionale, rappresenta un significativo passo in avanti. Declinato in 32 articoli, il provvedimento mira tra le altre cose a disciplinare i Livelli essenziali di assistenza per le malattie rare, garantire un’omogeneità di presa in carico dei pazienti a livello nazionale e la gratuità dei farmaci. Si parte con l’importante affermazione di quelle che sono le finalità, vale a dire “tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare”. Risultato che può essere ottenuto solo attraverso misure volte a garantire: l’uniformità della erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, inclusi quelli orfani. L’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare. Il coordinamento, riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e, infine, il sostegno alla ricerca.
LEA
Se poi gli articoli 2 e 3 delimitano il campo, dando una definizione di malattia rara e di farmaco orfano, l’articolo elenca le prestazioni e i trattamenti che fanno parte, per le malattie rare, dei Lea. Tra queste: le prestazioni rese nell’ambito del percorso diagnostico a seguito di sospetto di malattia rara espresso da un medico del Servizio sanitario nazionale, inclusi gli accertamenti diagnostici genetici sui familiari utili per la formulazione della diagnosi, anche in caso di diagnosi non confermata. Eventuali accertamenti da eseguire sul cadavere o su campioni biologici di esso, qualora il paziente sia deceduto senza aver potuto completare il percorso diagnostico e qualora la formulazione di una corretta diagnosi post-mortem possa essere di utilità per i familiari. Le prestazioni correlate al monitoraggio clinico. I trattamenti essenziali, comprese le terapie farmacologiche, anche innovative, le formulazioni dietetiche, l’acquisto dei farmaci necessari per il trattamento delle malattie rare, nonché dei trattamenti considerati non farmacologici, quali alimenti, integratori alimentari, dispositivi medici e presìdi sanitari, nonché le cure palliative e la fruizione di prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, neuropsicologica e cognitiva e di interventi di supporto e di sostegno sia per il paziente che per la sua famiglia. È bene ricordare inoltre che in questi giorni alla Camera dei Deputati si sta discutendo un emendamento (25.21 Noja) al DL Milleproroghe, che propone di modificare la Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE). Se sarà approvata, la modifica renderà possibile l’allargamento dell’elenco delle malattie da ricercare e un ulteriore finanziamento di 4 milioni di euro in 2 anni. AIAF Onlus – Associazione Italia In na Anderson-Fabry Onlus da sempre, sostiene con convinzione l’importanza di includere anche la Malattia di Fabry nello Screening Neonatale obbligatorio. Richiesta ribadita con un appello alle Istituzioni, consegnato lo scorso 10 Dicembre, in occasione dell’evento “Screening Neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” promosso da Osservatorio Malattie Rare. Lo screening neonatale, nella Malattia di Fabry, permette non solo una diagnosi precoce per il neonato, ma apre alla possibilità di identificare anche altre persone adulte dello stesso nucleo familiare non ancora diagnosticate, in modo che possano venire prese in carico e avere un accesso precoce alle cure, evitando così compromissioni d’organo gravissime e gravi disabilità anche in età giovanile.
RETE COORDINATA
Tra le proposte che danno origine al testo unico della Commissione Affari Sociali c’è quella presentata dall’onorevole Fabiola Bologna (capogruppo M 5S Commissione Affari Sociali Sanità Camera). «Il lavoro che stiamo facendo è finalizzato a realizzare una cornice definitiva sul tema delle malattie rare. E necessario riorganizzare tutto quello che è stato fatto in questi anni in una rete coordinata, efficiente ed efficace. Per questa ragione il mio obiettivo, anche come relatrice del provvedimento, e di definire le finalità e gli ambiti di applicazione della proposta, garantire i livelli essenziali di assistenza e assicurare la disponibilità dei farmaci e dei trattamenti non farmacologici necessarie malati rari e semplificare l’accesso alla presa in carico sia per l’assistenza che per le certificazioni». L’onorevole Bologna sottolinea, a giusto titolo, come un tema rispetto al quale si è spesa particolarmente e quello dell’attenzione alla ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo dei farmaci orfani. In più occasioni Bologna a spiegato che le parole chiave sono ricerca, farmaci e cura, nel senso più ampio del termine. Tutto questo perché l’obiettivo prioritario, è bene ribadirlo, e facilitare il percorso dei malati e delle loro famiglie in modo che possano avere a disposizione ciò di cui hanno bisogno.
