Fare screening neonatale significa effettuare test che possano essere facilmente estesi a tutti i neonati; test ad alta sensibilità e ad alta specificità, che consentono di evidenziare un’alterazione, spia di una malattia anche in fase presintomatica. Per inserire una patologia tra quelle testate nello screening neonatale è indispensabile che vi sia disponibile una terapia efficace». A chiarire cosa sia lo screening neonatale, e perché oggi si definisca esteso, è Maria Alice Donati, direttore Uoc Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie del Meyer di Firenze. «Si parla di screening esteso – aggiunge – perché con una sola goccia di sangue si possono ricercare più malattie. Questo grazie ad una tecnologia che consente di analizzare contemporaneamente più sostanze che si possono accumulare e che sono la spia di patologia». Donati chiarisce che il test non è diagnostico, ha bisogno di altri test di conferma. Nel caso di screening neonatale esteso, la goccia di sangue deve essere prelevata tra le 48 e 72 ore di vita, perché il risultato dell’esame deve essere disponibile rapidamente, prima ancora che la malattia abbia dato segno di sé. «Questo ci consente di iniziare una terapia spesso in fase presintomatica». Lo screening esteso «non è solo un test ma è un sistema che vede più persone coinvolte. Le mamme devono essere informate durante la gravidanza, il punto nascita deve eseguire nei tempi corretti il cartoncino, deve esserci un sistema che faccia arrivare celermente il campione al laboratorio, il campione deve essere poi rapidamente analizzato e infine un team clinico deve essere pronto a prendere in carico il neonato». Tutto questo per arrivare a una diagnosi tempestiva e iniziare la terapia precocemente, che in molti casi può fare veramente la differenza.
