Quando si parla di bambini una delle sfide da vincere è quella delle malattie rare, che spesso (addirittura nel 40% dei casi) coinvolgono il sistema nervoso. Questo impatto critico può interferire con lo sviluppo neuropsichico dei bambini, rendendo imprescindibile una diagnosi precoce e interventi tempestivi da parte di specialisti in neuropsichiatria infantile. Secondo la rete Orphanet Italia, queste condizioni affliggono circa 2 milioni di persone in Italia, con il 70% dei casi che coinvolgono bambini. La Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (Sinpia) sottolinea che un intervento precoce può spesso modificare il corso di queste malattie, portando a risultati migliori per i pazienti.
I nodi da sciogliere
Elisa Fazzi, Presidente della Sinpia, sottolinea che molte di queste malattie richiedono un trattamento a lungo termine e multidisciplinare. Le sfide includono la difficoltà nella diagnosi tempestiva, la limitata disponibilità di cure efficaci e il carattere cronico e invalidante di molte di queste patologie. Un’ampia gamma di malattie rare, tra cui la sindrome di Angelman, l’Atrofia muscolare spinale (Sma), l’Atassia Teleangectasia e altre, può influenzare negativamente lo sviluppo neuropsichico dei bambini. Tuttavia, grazie alle avanzate tecniche diagnostiche e alla crescente attenzione verso la diagnosi precoce, oggi è possibile trattare un numero sempre maggiore di queste condizioni.
Pool di esperti
Simona Orcesi, associata di Neuropsichiatria Infantile all’Università di Pavia, sottolinea l’importanza di un’attenta valutazione diagnostica e dello sviluppo di farmaci specifici per queste malattie. Questi progressi hanno contribuito a migliorare la prognosi per i pazienti affetti da malattie rare. Secondo Vincenzo Leuzzi, esperto di malattie rare e membro della Sinpia, il miglioramento della prognosi è strettamente correlato alla tempestività e all’appropriatezza degli interventi. Questo sottolinea l’importanza di percorsi di cura ben coordinati e di una rete integrata di interventi sanitari, sociali ed educativi personalizzati. È evidente come una maggiore consapevolezza, una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono fondamentali nel cambiare il corso delle malattie rare pediatriche, offrendo una migliore qualità di vita ai bambini affetti e alle loro famiglie. Anche se, purtroppo, ancora oggi sono moltissimi i casi nei quali non si riesce ad arrivare precocemente ad una diagnosi.
