Autismo, scoperto legame tra mutazione genetica e alterazioni nel cervello, studio potrebbe rivoluzionare diagnosi

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Un recente studio potrebbe rivoluzionare la diagnosi dell’autismo. Un gruppo di ricercatori ha scoperto un legame diretto tra una specifica mutazione genetica e le alterazioni morfologiche del cervello. Il team di ricercatori della University of Virginia, insieme a collaboratori di altre università statunitensi, ha fatto luce su una mutazione associata al disturbo del neurosviluppo.

I disturbi dello spettro autistico

L’autismo include vari disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nelle relazioni sociali e comportamenti ristretti e ripetitivi. Per questo si parla di disturbi dello spettro autistico (autism spectrum disorders, Asd). I sintomi variano molto nel tempo e in base all’individuo. Secondo i dati dell’Osservatorio nazionale autismo, in Italia i disturbi dello spettro autistico (includono anche forme lievi, cosiddette ‘ad alto funzionamento’) riguardano un bambino su 77 nella fascia di età compresa tra i 7 e i 9 anni.

Il legame tra delezioni e duplicazioni genetiche e autismo

L’autismo viene diagnosticato in base a sintomi comportamentali che possono variare notevolmente da un individuo all’altro. Tuttavia, è noto che una base genetica solida esiste e che interagisce con fattori ambientali, come infezioni in gravidanza o esposizione a sostanze tossiche. I ricercatori si sono concentrati su una specifica variazione genetica: la mutazione 16p11.2 del cromosoma 16. Hanno scoperto che le delezioni o duplicazioni in questa regione sono spesso associate a modifiche strutturali del cervello, in particolare al volume della corteccia. Queste alterazioni sono state osservate in quasi il 100% dei casi studiati, suggerendo un legame profondo tra genetica e morfologia cerebrale nell’autismo.

Intelligenza artificiale e mappatura cerebrale

La ricerca si avvale di un nuovo metodo che combina l’intelligenza artificiale con la risonanza magnetica per analizzare la morfologia cerebrale. Attraverso questa tecnologia, i ricercatori hanno esaminato un gruppo di soggetti con variazioni specifiche legate all’autismo, confrontandoli con un gruppo di controllo abbinato per età, sesso e quoziente intellettivo. L’obiettivo era ridurre le variabili che potevano influenzare i risultati. Il metodo, chiamato “transport-based morphometry” (Tbm), si concentra sul movimento di molecole all’interno delle cellule e dei tessuti cerebrali. Questo sistema permette di distinguere le normali variazioni biologiche da quelle legate alle mutazioni genetiche, con un’accuratezza stimata tra l’89 e il 95%.

La scoperta delle basi biologiche dell’autismo

Secondo Gustavo Rohde, primo autore dello studio, la scoperta è un primo passo cruciale verso la comprensione delle basi biologiche dell’autismo. La Tbm potrebbe rappresentare uno strumento importante per identificare precocemente le variazioni genetiche che influenzano la morfologia cerebrale. Ciò potrebbe aprire la strada a diagnosi più tempestive e a interventi mirati. Tuttavia, è essenziale ricordare che la mutazione 16p11.2 è solo una delle oltre 200 variazioni genetiche finora identificate nell’autismo. Questo significa che, pur rappresentando un progresso significativo, la scoperta non risolve il mistero dell’autismo nel suo complesso.

Cautela necessaria nelle interpretazioni

Lo studio si concentra su una specifica variazione genetica, e i risultati, pur promettenti, non implicano un’immediata applicabilità pratica per tutti i casi di autismo. È necessario proseguire con ulteriori ricerche per comprendere appieno il ruolo delle altre mutazioni genetiche e per sviluppare interventi efficaci.