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Carcinoma mammario HER2-positivo metastatico, nuovo anticorpo approvato in UE

tumore al seno metastatico, immagine n 3d

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Approvato dalla Commissione Europea trastuzumab deruxtecan, l’anticorpo monoclonale coniugato di Daiichi Sankyo e AstraZeneca. L’approvazione si basa sui risultati positivi dello studio DESTINY-Breast01, il trial di Fase II che ha dimostrato risposte durature in pazienti con carcinoma mammario metastatico HER2-positivo precedentemente trattato.

Il carcinoma mammario

In Europa, ogni anno vengono diagnosticati circa 531.000 casi di carcinoma mammario femminile, di questi circa 1 su 5 risulta HER2-positivo. Responsabile di oltre 141.000 decessi all’anno in Europa, questa malattia ha un impatto significativo.^“In Italia il tumore al seno è la neoplasia più frequente in assoluto per incidenza nella popolazione femminile e una donna su cinque con carcinoma mammario è affetta da malattia HER2-positiva. Le pazienti HER2-positive con malattia metastatica spesso vanno incontro a progressione rapida e per questo è importante identificare una strategia terapeutica che riesca a suscitare una risposta duratura” – Ha spiegato Saverio Cinieri, Presidente Eletto AIOM e Responsabile dell’Unità operativa Complessa di Oncologia medica del PO Sen. Antonio Perrino di Brindisi – “L’approvazione europea di una nuova opzione di trattamento basata sui risultati di risposta tumorale dello studio DESTINY-Breast01, auspichiamo potrà permettere di offrire un nuovo percorso personalizzato alle pazienti affette da questa patologia e che abbiano già ricevuto due o più linee di trattamento”.

I risultati del trial

L’approvazione della Commissione Europea del 18 gennaio si basa sui risultati positivi del trial registrativo di Fase II a braccio singolo DESTINY-Breast01. Dopo un follow-up mediano di 20,5 mesi, trastuzumab deruxtecan ha dimostrato una risposta obiettiva confermata del 61,4%, inclusa una risposta completa del 6,5% e una risposta parziale del 54,9%, e la stima della durata mediana della risposta è stata di 20,8 mesi in 184 pazienti con carcinoma mammario HER2-positivo metastatico che avevano ricevuto almeno due precedenti linee di terapia. L’analisi aggiornata è stata presentata al San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS) 2020. Una precedente analisi a 11,1 mesi di follow-up è stata pubblicata sul The New England Journal of Medicine nel febbraio 2020.

Il profilo sicurezza di trastuzumab deruxtecan è stato valutato in un’analisi combinata di 234 pazienti con carcinoma mammario HER2-positivo non operabile o metastatico che hanno ricevuto almeno una dose di trastuzumab deruxtecan 5,4 mg / kg negli studi clinici. La durata mediana dell’esposizione a trastuzumab deruxtecan è stata di 9,8 mesi (intervallo: da 0,7 a 37,1 mesi). Le reazioni avverse più comuni sono state nausea (79,9%), astenia (60,3%), vomito (48,7%), alopecia (46,2%), stipsi (35,9%), inappetenza (34,6%), anemia (33,8%), neutropenia (32,5%), diarrea (30,8%), trombocitopenia (23,1%), tosse (21,4%), leucopenia (20,5%) e cefalea (20,1%).⁵

Casi di malattia polmonare interstiziale (ILD) o polmonite sono stati riportati nel 15% dei pazienti. Nel 2,6% dei pazienti l’ILD è stata fatale. Ai pazienti dovrebbe essere richiesto di segnalare immediatamente tosse, dispnea, febbre e / o qualsiasi sintomo respiratorio nuovo o in peggioramento. I pazienti devono essere accuratamente monitorati per segni e sintomi di ILD o polmonite, e in caso di sospetto diagnostico, devono essere valutati mediante imaging radiografico, preferibilmente con una TAC. I pazienti con una storia di ILD o polmonite possono essere maggiormente a rischio.

“Questa rapida revisione sottolinea il potenziale trasformativo della pratica clinica che trastuzumab deruxtecan ha per i pazienti con metastasi. – Ha dichiarato Gilles Gallant, BPharm, PhD, FOPQ, Vicepresidente senior, Responsabile globale dello Sviluppo oncologico, del reparto Ricerca e sviluppo di Daiichi Sankyo. – Trastuzumab deruxtecan è la prima nuova medicina ad essere approvata per il carcinoma mammario in UE sulla base di dati di Fase II a braccio singolo, e con una delle procedure di valutazione accelerate più veloci per un’applicazione in oncologia”.

“Trastuzumab deruxtecan sta già modificando gli esiti per le pazienti con carcinoma mammario metastatico HER2-positivo di Stati Uniti e Giappone, e questa approvazione ci consente di portare i benefici di questa medicin alle pazienti che vivono in Europa. – Ha commentato Dave Fredrickson, Vicepresidente esecutivo della Business Unit Oncologia di AstraZeneca – Continueremo a esplorare il potenziale di trastuzumab deruxtecan in questo setting così come negli stadi precoci della malattia e in precedenti linee terapeutiche, con l’ambizione di migliorare la qualità della vita delle persone affette carcinoma mammario HER2-positivo.”

A marzo 2020, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) aveva garantito la valutazione accelerata di trastuzumab deruxtecan come trattamento per pazienti adulte con carcinoma mammario HER2-positivo non resecabile o metastatico, che hanno già ricevuto due o più regimi terapeutici anti-HER2.

Carcinoma mammario HER2 positivo

In Europa, ogni anno vengono diagnosticati circa 531.000 casi di carcinoma mammario femminile, di questi circa 1 su 5 risulta HER2-positivo. HER2 è un recettore di membrana tirosin-chinasico presente sulla superficie delle cellule di molti tipi di tumore, tra cui quello mammario, gastrico, polmonare e colorettale. In alcuni tumori, l’iper-espressione di HER2 può è associata ad una specifica alterazione genetica di HER2 nota come amplificazione ed è spesso associata ad una malattia aggressiva con una prognosi infausta. Per i pazienti con carcinoma mammario HER2-positivometastatico, permangono significative esigenze cliniche insoddisfatte. Con le opzioni di trattamento attualmente disponibili, la malattia resta incurabile e progredisce.

DESTINY-Breast01
DESTINY-Breast01 è uno studio registrativo di Fase II a braccio singolo, in aperto, globale, multicentrico, in due parti, che valuta la sicurezza e l’efficacia di TRASTUZUMAB DERUXTECAN in pazienti con carcinoma mammario HER2 positivo non resecabile e/o metastatico precedentemente trattato con T-DM1. L’endpoint primario dello studio è la risposta oggettiva determinata da una valutazione centrale indipendente. Gli obiettivi secondari comprendono la durata della risposta, il controllo della malattia, il beneficio clinico, la sopravvivenza libera da progressione e la sopravvivenza globale.

TRASTUZUMAB DERUXTECAN

Trastuzumab deruxtecan è un anticorpo monoclonale coniugato (ADC) specifico per il recettore HER2. Gli ADC sono medicinali antineoplastici mirati che forniscono un agente chemioterapico citotossico (“carico farmacologico”) alle cellule neoplastiche mediante un linker attaccato a un anticorpo monoclonale diretto contro uno specifico bersaglio espresso dalle cellule neoplastiche. Trastuzumab deruxtecan è composto da un anticorpo monoclonale anti-HER2 a cui è legato, tramite un legame a base tetrapeptidica, un carico citotossico rappresentato da un nuovo inibitore della topoisomerasi I.

Oltre che in UE, trastuzumab deruxtecan (5,4 mg /kg) è approvato negli Stati Uniti con valutazione accelerata e in Giappone – con approvazione accelerata condizionata – per il trattamento di pazienti adulte con carcinoma mammario HER2-positivo non resecabile o metastatico, le quali hanno ricevuto due o più precedenti regimi di trattamento anti-HER2 in setting metastatico. L’approvazione si basa sullo studio DESTINY-Breast01.

Trastuzumab deruxtecan (6,4 mg /kg) è anche approvato negli Stati Uniti e in Giappone per il trattamento di pazienti affetti da carcinoma gastrico HER2-positivo avanzato o recidivante non resecabile che è progredito dopo una terapia a base di trastuzumab. L’approvazione si basa sui risultati del trial DESTINY-Gastric01.

Un ampio e completo programma di sviluppo è attualmente in corso a livello globale con nove studi registrativi che stanno valutando l’efficacia e la sicurezza di trastuzumab deruxtecan in monoterapia per il trattamento di diversi tumori con espressione di HER2, inclusi i carcinomi mammario, gastrico e polmonare. Sono in corso ulteriori trial su trastuzumab deruxtecan in associazione con altri trattamenti anti-cancro come l’immunoterapia.

Trastuzumab deruxtecan è attualmente sperimentato in diversi studi clinici di Fase III sul carcinoma mammario, tra i quali : DESTINY-Breast02, che sta valutando trastuzumab deruxtecan come trattamento di terza linea per i pazienti con carcinoma mammario metastatico HER2- positivo; DESTINY-Breast03, che sta valutando trastuzumab deruxtecan rispetto a trastuzumab emtansine come trattamento di seconda linea per la stessa popolazione di pazienti; DESTINY-Breast04,che sta valutando trastuzumab deruxtecan in pazienti con carcinoma mammario metastatico e bassa espressione di HER2; DESTINY-Breast05, che confronta trastuzumab deruxtecan con trastuzumab emtansine per il trattamento adiuvante di pazienti con carcinoma mammario HER2- positivo in stadio iniziale ad alto rischio con malattia invasiva residua a seguito di trattamento neoadiuvante.

Nel maggio 2020, trastuzumab deruxtecan ha ricevuto una BTD per il trattamento di pazienti con carcinoma polmonare metastatico non a piccole cellule (NSCLC) che presentino una mutazione di HER2 e progressione della malattia durante o dopo la terapia a base di platino. In USA non è ancora approvato per il carcinoma polmonare né gastrico.

La collaborazione tra Daiichi Sankyo e AstraZeneca

A marzo 2019, Daiichi Sankyo e AstraZeneca hanno finalizzato una collaborazione a livello globale al fine di sviluppare e commercializzare congiuntamente TRASTUZUMAB DERUXTECAN (un ADC anti-HER2), a cui si aggiunge DS-1062 (un ADC anti-TROPS) a luglio 2020 . L’accordo riguarda tutto il mondo, eccetto il Giappone, dove Daiichi Sankyo manterrà i diritti esclusivi. Daiichi Sankyo sarà unica responsabile per la produzione e la fornitura di TRASTUZUMAB DERUXTECAN e datopotamab deruxtecan

Gennaio 20, 2021/da Sofia Gorgoni

Ocse: Italia spende sotto media Ue ma 7 italiani su 10 si sentono bene

Economia sanitaria

Tempo di lettura: 4 minuti

L’Italia spende l’8,9% del suo Pil per la sanità. Una percentuale sotto la media europea che è pari al 9,6%. Al primo posto della classifica c’è la Svizzera che spende l’12,3% del pil. La Francia, invece, spende l’11,5% e la Germania l’11,3%. I numeri emergono da Health at a Glance, il rapporto dell’Ocse dedicato alla sanità in Europa, che analizza, oltre ai costi della sanità, anche lo stato di salute dei cittadini dell’Unione Europea, quindi passando al setaccio dati i clinici e raccogliendo anche la percezione delle persone.

La spesa della sanità

La spesa del nostro Paese è inferiore, in proporzione al Pil, anche rispetto al Portogallo (che rappresenta il 9%). Scendendo in fondo alla graduatoria si trova la Romania con il 5,2%, mentre al penultimo posto c’è il Lussemburgo con il 6,1%. L’Italia è all’undicesimo posto tra i 28 Paesi Ue, la spesa è salita dall’8,4% del 2005 fino al 9% del 2011-15, per poi scendere di 0,1 punti percentuali dal 2016. In Francia e Germania, invece, la spesa è aumentata dal 10,2% del Pil del 2005 in entrambi i Paesi. La spesa pro capite per la sanità in Italia – in base ai dati Ocse – era nel 2017 di 2.551 euro a parità di potere d’acquisto, contro una media Ue di 2.773 euro, dietro anche a Malta che spende 2.568 euro.

Al top della Ue, per spesa c’è il Lussemburgo con 4.713 euro pro capite, davanti alla Germania (4.160 euro) e alla Svezia (4.019), mentre la Francia è all’ottavo posto della graduatoria con 3.572 euro. Fanalino di coda è nuovamente la Romania (983 euro).

Tra il 2013 e il 2017, la spesa per la sanità in Italia è aumentata dello 0,6%, dopo essere diminuita dello 0,9% dal 2009 al 2013. In questa fascia di tempo, la contrazione della spesa maggiore è stata a carico della Grecia con -8,7%, solo marginalmente recuperata negli anni successivi (+0,7%). La Germania ha invece sempre aumentato la spesa (+1,6% fino al 2013 e +2,2% al 2017). In Italia la maggior parte della spesa va alla cura dei pazienti ricoverati (32% del totale, media Ue 30%), seguita dalla spesa per i pazienti esterni (31%, Ue 30%), per i medicinali (21%, Ue 20%), la lungodegenza (10%, Ue 13%) e i servizi collettivi (6%, Ue 7%). L’Ocse calcola in 1.149 euro la spesa ospedaliera pro capite in Italia, un po’ sopra la media Ue (1.059 euro). Al primo posto nell’Unione c’è la Danimarca con 1.653 euro, mentre la Svizzera resta al top assoluto con 2.030 euro. La spesa per farmaci in Italia è pari a 447 euro pro capite, una delle maggiori della Ue (settimo posto) a fronte di una media di 417 euro. Al primo posto, in questo caso, la Germania con 572 euro.

Il 74% della spesa sanitaria, inoltre, in Italia è a carico del servizio nazionale, al quarto posto nella Ue dietro a Danimarca e Svezia (84%) e al Regno Unito (79%) e oltre il doppio rispetto media Ue (36%, dove però in media il 41% della spesa è coperto da assicurazioni mediche obbligatorie). Il 23% della spesa per la sanità viene poi pagato direttamente dagli utenti e il 2% da assicurazioni private.

Salute mentale

L’Ocse calcola poi che il costo totale dei problemi di salute mentale in Italia sia del 3,3% del Pil, pari a oltre 54 miliardi di euro, sotto la media Ue che è del 4,1%. Un terzo dei costi, ovvero 18 miliardi di euro, si riferisce a costi indiretti legati alle minori occupazione e produttività delle persone con problemi mentali. In Italia si stima al 16,9% la popolazione con disturbi mentali (media Ue 17,3%) e in buona parte sono disturbi ansiosi (6%) o depressivi (4%). I Paesi con la maggiore proporzione di disturbi mentali sono la Finlandia, l’Olanda, la Francia e l’Irlanda (tra il 18% e il 18,5%), mentre quelli con la quota minore sono la Romania (14,3%) e la Bulgaria (14,8%). Tuttavia, precisa l’Ocse, le percentuali sono legate anche alla maggiore o minore consapevolezza di questo tipo di disturbi e alla disponibilità di servizi mentali, oltre alla possibile discriminazione sociale che possono causare e che induce a non riferirli.

Percezione della salute

Nel nostro Paese sette italiani su 10 dicono di sentirsi bene o molto bene, confortati anche dalla lunga aspettativa di vita (la seconda della Ue).

Gli italiani, in generale, si sentono bene: il 71% riferisce di essere in buona salute (media Ue 68%). Si sentono meglio le fasce a reddito più alto (77%) di quelle più disagiate (69%), ma si tratta in ogni caso di percentuali tra le più alte della Ue. Solo il 15% degli abitanti della Penisola riferisce di avere malanni cronici, la quota minima della Ue, ma con una netta differenza tra le fasce più abbienti della popolazione (13%) e quelle più povere (24%). Il 22% degli italiani dice poi di avere una qualche forma di invalidità (media Ue 24%), con una propensione maggiore tra i meno abbienti (22%) rispetto ai più benestanti (18%).

Gli adolescenti italiani

Preoccupano i dati che riguardano gli adolescenti sul consumo di alcol e fumo e sul tasso di obesità infantile. L’Italia purtroppo conta la maggiore percentuale dell’intera Ue di 15-16enni che fumano (37%), con una delle maggiori percentuali di adolescenti con ‘episodi di eccessivo consumo di alcol’, cioè che si ubriacano (34% nel 2015, quarto posto Ue) e con la seconda maggiore quota di teen-ager che fanno uso di cannabis (15% dietro al 17% francese). Poi c’è il dato sull’obesità infantile: è sovrappeso il 18% dei bambini italiani di 7-8 anni, la seconda percentuale più alta della Ue, dietro a Cipro (20%) e allo stesso livello della Spagna.

Tuttavia, l’Italia continua a brillare per l’aspettativa di vita, che è la seconda più elevata, con 83,4 anni, dietro alla Spagna (83,5), quasi 2 anni e mezzo più della media Ue.

Dicembre 3, 2018/da Sofia Gorgoni

Strade sicure, aria pulita e trasporti: Roma tra le peggiori in UE

Ricerca innovazione

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Roma è grande e come tutte le metropoli è facilmente trafficata. Ma a detta di una recente indagine, la Città Eterna sarebbe la peggiore d’Europea per «mobilità sostenibile». A rivelarlo è lo studio Living. Moving. Breathing. Ranking of European cities in sustainable transport, pubblicato dal Wuppertal Institute per conto di Greenpeace. Nello studio viene presa in considerazione la vivibilità di 13 città del Vecchio Continente sulla base di 5 fattori: trasporti pubblici, sicurezza stradale, qualità dell’aria, gestione della mobilità e mobilità attiva. Nella classifica generale, la capitale italiana è ultima (con 23 punti su 100) ed è fanalino di coda anche per sicurezza stradale e gestione della mobilità. Il 65% degli spostamenti avvengono con auto private e per i più coraggiosi che scelgono di muoversi in bici o a piedi, il rischio è grande. Soltanto nel 2016 sulle strade di Roma a causa di incidenti sono morti 25 ciclisti e 47 pedoni, inoltre nello stesso anno ci sono stati 110 incidenti ogni 10 mila spostamenti in bici e 133 incidenti ogni 10 mila spostamenti a piedi. Secondo gli autori del report, Roma potrebbe migliorare la propria situazione, creando piste ciclabili che separino i ciclisti dagli scooter e prendendo esempio da altre capitali che, ad esempio impongono alti pedaggi a chi vuole entrare con l’auto in città.
Strade sicure vanno di pari passo con l’aria pulita: quando ci sono troppe auto in circolazione, a risentirne è soprattutto la qualità dell’aria: in questo caso, peggio della capitale italiana vanno soltanto Budapest, Parigi e Mosca.

Sulla vetta della classifica delle metropoli messe sotto la lente di ingrandimento dalla classifica, ai primi posti si trovano le città nordeuropee. Al primo posto c’è Copenaghen con un punteggio di 57 su 100: la capitale danese primeggia per sicurezza stradale e gestione della mobilità, con migliaia di cittadini che si spostano in bici, forti restrizioni alla circolazione dei mezzi pesanti e pedaggi salati a chi vuole entrare nel centro città con l’auto. Al secondo posto c’è Amsterdam (55 punti) seguita da Oslo (con 50 punti e il centro chiuso alle auto) e Zurigo (con 47,75 punti e un sistema di trasporti pubblici più conveniente in Europa).

Maggio 25, 2018/da Sofia Gorgoni

Diritto all’oblio, Google dice no all’applicazione globale regole Ue

Prevenzione

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Google si è impegnata per adeguarsi al diritto all’oblio, la norma adottata dall’Unione Europea, un diritto sacrosanto che è stato al centro di polemiche a lungo, soprattutto per via dei casi di cronaca che hanno visto come protagoniste vittime incapaci di difendere la propria dignità.
Ora, però, nuovi casi portati davanti alla Corte europea di giustizia minacciano il buon equilibrio raggiunto da Google con le autorità europee per la privacy. Scrive così Kent Walker, senior vice president e general counsel di Google, in un post sul blog dell’azienda: “fin dall’inizio ci siamo detti preoccupati dalla norma sul diritto all’oblio, ma abbiamo fatto di tutto per rispettarla, in un dialogo costante con le autorità nazionali per la protezione dei dati”, riferendo che ad oggi Google ha gestito richieste per eliminare quasi 2 milioni di risultati di ricerca in Europa e ne ha già rimossi oltre 800.000, facendo attenzione, indica il general counsel, a non cancellare elementi che restano di interesse pubblico perché, come decretato anche dalla Corte di Giustizia Ue, non ricadono nel diritto all’oblio. “Pensiamo che sia stato raggiunto un buon equilibrio che ora due nuovi casi mettono a rischio”, secondo Walker, perché Google si oppone alla rimozione di informazioni che conservano pubblica rilevanza.

Il primo caso riguarda quattro persone che sostengono che la legge dell’Ue protegge i dati personali sensibili e che tra tali dati rientrano le opinioni politiche e la fedina penale, per cui risultati di ricerca online che contengono queste informazioni andrebbero rimossi. Per Google, se la Corte di Giustizia accoglierà la richiesta, si darà “carta bianca alle persone che vogliono sfruttare le leggi sulla privacy per nascondere informazioni di pubblico interesse, come le opinioni politiche di un deputato o la fedina penale di un pubblico ufficiale”, scrive Walker. Questo cancellerebbe il “diritto a sapere” che è fondamentale quanto il diritto all’oblio se le informazioni riguardano personaggi che rappresentano i cittadini nel mondo politico o negli enti pubblici.
Il secondo caso invece si riferisce alla irrisolta questione dell’applicazione geografica del diritto all’oblio: la Corte di Giustizia Ue deve decidere se è confinata all’Europa, come vorrebbe Google, o si estende, come chiedono in molti nella Commissione europea, a livello globale. “Noi e molti altri soggetti, da Wikimedia a gruppi dei media e associazioni in difesa dei diritti umani, siamo convinti che nessun paese può imporre le sue regole a tutto il resto del mondo”, afferma Walker. Per Google, togliere i link in tutti i suoi siti globali, non solo quelli europei, violerebbe una norma internazionale e sarebbe un incentivo per altri paesi, come i regimi autoritari, a cercare di imporre le loro regole al resto del mondo. Nei prossimi giorni l’UE è chiamata a valutare le richieste.

Promuoviamo salute

Novembre 22, 2017/da Sofia Gorgoni

Distrofia Duchenne. Italia, con 13 centri, prima in Ue per assistenza

Prevenzione

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La Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 3.500. L’Italia ha, in media, almeno più del doppio dei centri di assistenza per la diagnosi e trattamento di questa patologia, rispetto a tutti gli altri Paesi dell’Ue. Interessa soprattutto i maschi, perché il gene “difettoso”, responsabile della Duchenne, si trova sul cromosoma X. Nelle femmine (che ne hanno due) il secondo cromosoma X può sopperire, almeno in parte, all’attività di quello che non funziona (nei maschi questa possibilità non esiste), tuttavia le donne possono esserne portatrici sane.
Ma qual è la causa? Nel cromosoma X risiede il gene della distrofina, una proteina essenziale dei muscoli. La mutazione genetica determina la completa assenza di distrofia nel tessuto muscolare, fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, diaframmatici e cardiaci.

I centri italiani per la diagnosi e trattamento della distrofia muscolare di Duchenne sono in tutto tredici. Neurologi, pediatri, psicologi, ma anche cardiologi, pneumologi e fisioterapisti collaborano tra di loro e formano i team multidisciplinari. Gli esperti del settore hanno fatto il punto della situazione in Italia in occasione della prima masterclass dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker organizzata da Parent Project e Associazione Italiana di miologia (Aim) .

I 13 centri medici che svolgono un ruolo chiave nel trattamento della malattia rara “coprono quasi tutto l’intero territorio italiano – spiega Claudio Bruno, Responsabile Uosd Centro Traslazionale di miologia e patologie neurodegenerative, Istituto Giannina Gaslini di Genova – e coinvolgono nella diagnosi e successivo follow-up della patologia tutta una serie di figure professionali che lavorano in sinergia per riuscire ad individuare i casi di distrofia in modo precoce. Ciò è di fondamentale importanza per l’inizio delle nuove terapie emergenti”.

Sono 12 i Paesi che aderiscono allo ERN-NMD (European reference network for rare or low prevalence complex diseases – Neuromuscular disease): Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Finlandia, Francia, Germania, Ungheria, Spagna, Svezia, Regno Unito, Paesi Bassi e Italia. La media del numero dei centri di assistenza non è superiore a 4 per ciascun Paese. L’Italia, quindi, detiene il primato grazie soprattutto all’azione delle associazioni pazienti.

A giocare un ruolo chiave è la diagnosi precoce, per il miglioramento non solo della qualità, ma anche dell’aspettativa di vita dei pazienti: “Attualmente la diagnosi avviene in un arco di tempo compreso tra i 3 e i 5 anni: questo è sicuramente qualificabile come ritardo diagnostico – spiega Giuseppe Vita, Professore ordinario di neurologia dell’Università di Messina e direttore Uoc di neurologia e malattie neuromuscolari del Policlinico di Messina – La malattia può essere scovata sin dai primi mesi di vita, ma talvolta il pediatra tende a sottovalutare i piccoli problemi che i genitori possono riferire”. Sarebbe sufficiente “includere un dosaggio del Cpk (creatinfosfochinasi) in un esame di routine per capire se sia il caso o meno di iniziare un vero e proprio iter diagnostico del paziente che può portare poi alla diagnosi di una malattia neuromuscolare”, sottolinea. Il Cpk è un enzima endocellulare che si trova, in particolare, nei muscoli scheletrici, nel cuore, nel cervello, nei polmoni e nel siero. La rilevazione dei livelli di CPK nel sangue serve a valutare il danno muscolare. “Questi bambini sin dalla nascita hanno un Cpk elevato, anche 5 mila o 10 mila unità”, specifica Vita.

Che tipo di segnali i genitori non devono ignorare? Ci può già essere qualche “sfumatissimo segno di difficoltà motoria nei primi anni di vita, come una caduta che si ripete nel tempo, piccole difficoltà nei movimenti di tutti i giorni, movimenti fisiologici come il sollevarsi da terra o da accovacciati utilizzando le braccia per assumere la posizione eretta – spiega Gabriele Siciliano, Presidente Aim e professore ordinario di neurologia dell’Università di Pisa – Con il passare del tempo questi segni possono diventare più evidenti: difficoltà nel salire le scale, nel sollevare pesi con gli arti superiori, ma è soprattutto la fase iniziale che, ai fini della diagnosi, dev’essere individuata bene dallo specialista”.
“La distrofia di Duchenne molto spesso è inaspettata perché la mamma può essere portatrice sana del gene “difettoso” – spiega Filippo Buccella, direttore della ricerca e clinical network di Parent Project Onlus – C’è tanto da fare – continua – da un punto di vista di integrazione sociale, in termini di inserimento lavorativo dei pazienti, di scolarizzazione, di supporto psicologico anche per le famiglie e, soprattutto, noi lavoriamo anche nell’ambito della ricerca e c’è tanto da fare anche dal punto di vista della ricerca – sottolinea Buccella – Ci sono oggi forse più di 20 approcci di ricerca promettenti, alcuni sono già arrivati a destinazione”. “Si tratta semplicemente di continuare a lavorare in questa direzione – conclude.

Settembre 25, 2017/da Sofia Gorgoni

Lampade e lettini abbronzanti. L’Ue lancia allarme cancro alla pelle

News Presa, Prevenzione, Ricerca innovazione

lampade e lettini solari sono rischiosi per la salute della pelle. melanoma

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La tintarella piace a tutti e d’inverno, tra i ritmi frenetici, per mantenere l’abbronzatura, molti ricorrono ai lettini solari. I dati diffusi dalla Commissione Europea, relativi ai danni da esposizione alle radiazioni UV , però, preoccupano. In particolare, i raggi dei lettini solari sarebbero fortemente associati con il melanoma e il carcinoma a cellule squamose, specialmente quando la prima esposizione avviene in giovane età. Inoltre, i raggi UV sarebbero moderatamente associati con il carcinoma delle cellule basali e il melanoma oculare, oltre che responsabili di un numero significativo di casi di cancro della pelle associati con esordio precoce di melanoma. Il parere espresso dalla Commissione Europea e dal Comitato Scientifico su Salute, Ambiente e Rischi Emergenti (SCHEER), pubblicato il 30 novembre scorso, non lascia dubbi. Secondo gli esperti del SCHEER, quindi, non ci sarebbe una soglia limite sicura per l’esposizione. Inoltre, dal momento che i rischi sono maggiori dei benefici, non ci sarebbe nessun bisogno di utilizzare i lettini solari per indurre la produzione di vitamina D. Il parere espresso non è altro che una conferma del parere espresso dalla Commissione nel 2006, che affermava che gli apparecchi abbronzanti a base di UV per uso cosmetico sono probabilmente legati all’aumento del rischio di melanoma maligno della pelle e al possibile sviluppo di melanoma oculare. Nel 2009, poi, l’Agenzia Internazionale per la Ricerca sul Cancro (IARC) ha rivisto tutte le evidenze sugli effetti cancerogeni dei raggi UV dai lettini solari e ha classificato l’utilizzo di questi apparecchi come cancerogeni per l’uomo, inserendoli nel gruppo 1.
La Commissione avrebbe quindi richiesto un aggiornamento del parere espresso nel 2006 da parte di scienziati indipendenti, arrivando alle conclusioni pubblicate in questi giorni.

Dicembre 5, 2016/da Sofia Gorgoni

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