Le chiamano “bambine con gli occhi belli” perché è solo con lo sguardo che riescono a comunicare. Soffrono di una patologia genetica rara che riguarda lo sviluppo neurologico: la sindrome di Rett. Colpisce quasi esclusivamente le bambine ed è caratterizzata, nella forma classica, da sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita cui segue la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia, tra le ragazze di 12 anni, è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 persona su 30.000. Per migliorare la qualità delle cure e della vita di pazienti e familiari, fornendo risposte tempestive e prevenendo l’insorgere di eventuali complicanze, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II ha istituito un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la gestione dei pazienti con sindrome di Rett. Un percorso essenziale, perché «l’evoluzione e la gravità della malattia sono molto variabili – spiega Carmela Bravaccio, responsabile della Neuropsichiatria infantile federiciana – e la gestione dei pazienti spesso è complessa. Trattandosi di una patologia multisistemica è indispensabile un intervento multidisciplinare. Attualmente la ricerca ha permesso di individuare i meccanismi genetici che danno origine alla patologia e sta approfondendo quelli per trovare una possibile cura. Tanto è stato fatto, ma molto resta ancora da fare. Il PDTA che l’Azienda ci ha permesso di realizzare ha l’obiettivo di fornire un’adeguata assistenza medica grazie a controlli programmati e ad ambulatori dedicati per prevenire le complicanze».
TEAM MULTIDISCIPLINARE
L’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli ha costituito da tempo un team multidisciplinare che garantisce ai pazienti pediatrici ed adulti una presa in carico completa, dalla formulazione della diagnosi al follow-up clinico- laboratoristico- strumentale. Il gruppo di lavoro multispecialistico è composto da neuropsichiatri infantili, pediatri, neurologi, gastroenterologi dell’adulto, radiologi, oculisti, otorinolaringoiatri, ginecologi, fisiatri, pneumologi, ortopedici e medici di laboratorio. Nasce così il PDTA che permette ai pazienti con sindrome di Rett di accedere all’iter di cura più appropriato, in tempi brevi, e di poter contare su tutti gli specialisti necessari nell’ambito della medesima struttura. «Come tutte le malattie che colpiscono i bambini, la sindrome di Rett ha un impatto drammatico sulle famiglie. È nostro dovere alleggerire per quanto possibile questo sofferenza, garantendo una presa in carico globale, a partire dall’infanzia e seguendo il paziente per tutto il suo percorso di vita. Dobbiamo assolutamente evitare che al dolore per la malattia e per la complessa gestione della quotidianità, si aggiungano le difficoltà connesse all’accesso alle cure», dice Anna Iervolino, Direttore Generale del Policlinico Federico II.
