Martina è il nome di fantasia (a tutela della sua privacy) protagonista di una storia che apre alla speranza per tante mamme e tanti papà. La piccola nata a Palermo, a soli 27 giorni, è stata sottoposta ad una terapia genica per combattere l’atrofia muscolare spinale (Sma). A curare la bimba sono stati i medici del policlinico G. Martino di Messina e, se tutto proseguirà come si pensa, fra qualche giorno Martina lascerà l’ospedale.
Un traguardo importante
La piccola Martina è la prima bimba asintomatica ad essere trattata con terapia genica in un’età così precoce. La diagnosi precoce è stata possibile grazie alla presenza della malattia nel fratellino di due anni, il quale aveva già beneficiato della terapia genica a 11 mesi. La diagnosi, eseguita presso l’unità di Terapia Intensiva Pediatrica del Policlinico di Palermo, ha permesso alla piccola di essere immediatamente indirizzata al Centro Malattie Neurodegenerative di Messina. Qui, nel giro di pochi giorni, le è stata somministrata una preziosa infusione della durata di 60 minuti.
Terapia genica per la Sma: una speranza concreta
La terapia genica rappresenta un approccio innovativo che permetterà alla bambina di evitare lo sviluppo dei sintomi di una malattia che, altrimenti, avrebbe gravemente limitato le sue abilità motorie, respiratorie, e la capacità di deglutire, riducendo drasticamente la sua aspettativa di vita. L’unità di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretta dalla Professoressa Sonia Messina, e l’Unità di Patologia e Terapia Intensiva Neonatale, diretta da Eloisa Gitto, sono state determinanti in questo trattamento.
L’importanza della ricerca
“La storia di mia figlia è la testimonianza di quanto sia importante la ricerca – dice la mamma di Martina – e di quanto sia fondamentale investire sugli studi e le nuove sperimentazioni. 
Senza la ricerca, i miei figli non avrebbero avuto una possibilità. Come famiglia, abbiamo colto nella tempesta una positività che deriva dal valore intrinseco della vita e della salute, perché nulla è scontato e noi vogliamo cogliere la bellezza di tutto ciò che oggi per noi ha ancora più significato”.
Una scelta coraggiosa
A sottolineare il grande coraggio dei genitori, che hanno deciso di affrontare l’eventuale malattia dopo il parto, sono stati i medici. “Questo coraggio è ancora più significativo considerando che non tutti i pazienti rispondono in egual modo alla terapia. In passato, i bimbi con la forma severa di atrofia muscolare spinale riuscivano al massimo ad acquisire il controllo del capo, ma non del tronco, e avevano una dipendenza dal ventilatore e dalla nutrizione artificiale, con un’aspettativa di vita media poco oltre l’anno. Oggi, invece, se la somministrazione del farmaco avviene nei primi giorni di vita, si può assistere a un radicale cambiamento della storia della malattia”.
Verso uno screening neonatale universale
“La Regione Sicilia ha manifestato grande sensibilità sul tema, tanto che è in corso di attivazione lo screening neonatale per la SMA,” hanno aggiunto i medici dell’ospedale. “Si tratta di un passaggio fondamentale che ci permetterà di allinearci alla quasi totalità delle regioni italiane in cui è già presente. Speriamo che questa storia possa essere di ulteriore stimolo per rendere lo screening presto disponibile. Più neonati riusciremo a intercettare alla nascita, maggiore è la probabilità di evitare che possano sviluppare sintomi.”
La storia di Martina è certamente un grande esempio dei passi in avanti che si sono fatti nella lotta contro le malattie neurodegenerative e offre una speranza concreta per un futuro migliore per molti altri bambini. La diagnosi precoce e la ricerca scientifica sono un fari di speranza per le famiglie che affrontano queste difficili sfide.
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