La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara. Non è una malattia della quale si sente parlare spesso, benché colpisca un bambino ogni 6.000 nuovi nati. È dovuta all’alterazione di uno dei geni (TSC1 o TSC2) che contengono le informazioni necessarie per produrre le proteine che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. Questa malattia, infatti, è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni multipli (amartomi) localizzati prevalentemente a livello cerebrale, renale, cardiaco, polmonare e cutaneo. Le manifestazioni cliniche variano da soggetto a soggetto; nei casi più complessi possono portare a disabilità gravi, impattando notevolmente sulla qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie.
Ospedale Bambino Gesù
Sono oltre 150 i bambini e i ragazzi con sclerosi tuberosa assistiti al Bambino Gesù negli ultimi 3 anni. Si tratta di una delle più ampie casistiche a livello nazionale di pazienti pediatrici affetti da questa malattia genetica rara che colpisce diversi organi con manifestazioni cliniche anche molto gravi. Nella Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla malattia (mercoledì 15 maggio) l’Ospedale Pediatrico della Santa Sede ospita l’incontro scientifico per specialisti e famiglie promosso dall’Associazione Sclerosi Tuberosa, alla presenza del prof. John Bissler, nefrologo di fama internazionale.
Sclerosi tuberosa: la diagnosi
La diagnosi precoce, già in epoca prenatale, prima della comparsa dei sintomi, permette ai clinici di identificare diversi segni di allarme e, quindi, di mitigare il decorso della malattia. 
Non esiste al momento una cura specifica e risolutiva, tuttavia, grazie alla ricerca scientifica e alla disponibilità di nuovi farmaci, è possibile trattare in modo efficace le singole manifestazioni e complicanze. Considerato il numero degli organi coinvolti e l’estrema variabilità dei sintomi, al Bambino Gesù la gestione dei pazienti è multidisciplinare.
I dati
Sono oltre 150, negli ultimi 3 anni, i bambini e i ragazzi affetti da sclerosi tuberosa assistiti al Bambino Gesù, la maggior parte dei quali di età compresa tra i 6 e i 14 anni. Nel periodo considerato sono stati disposti 620 ricoveri e day hospital, vale a dire una media di 4 ospedalizzazioni a paziente. Nel 45% dei casi, si tratta di bambini che arrivano da fuori regione Lazio per accedere al percorso multidisciplinare dedicato alla patologia.
Équipe dedicata
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Centro di riferimento nazionale per il trattamento della sclerosi tuberosa, un’équipe di specialisti diverse aree (neurologo, nefrologo, genetista, dermatologo, oculista, cardiologo, broncopneumologo, neuropsichiatra, neurochirurgo, radiologo interventista) coordinata dai medici dell’Unità di Neurologia dello Sviluppo, si occupa del trattamento dei bambini e ragazzi affetti dalla malattia. Le visite e gli esami previsti all’interno del percorso in day hospital vengono stabiliti sulla base delle necessità del singolo paziente. Sul fronte della ricerca scientifica, l’Ospedale è coordinatore di uno studio che mira, attraverso l’analisi del microbiota intestinale, a individuare nuovi elementi (biomarcatori) che possano predire l’evoluzione di questa malattia rara. Secondo le conoscenze attuali, infatti, le manifestazioni della sclerosi tuberosa non sono ancora del tutto prevedibili.
