Sesso ed età sono fattori di rischio fondamentali nella prognosi delle sindromi mielodisplastiche. Si tratta dei tumori del sangue caratterizzati da anemia, in grado di evolvere in leucemia mieloide acuta. In particolare, gli uomini over 60 mostrano sintomi di anemia più gravi, un’aspettativa di vita più bassa e la necessità di cure più precoci rispetto alle donne.
I risultati emergono da uno studio coordinato dall’IRCCS Istituto Clinico Humanitas all’interno del consorzio europeo GenoMed4All (finanziato dal programma Horizon 2020). Il lavoro è stato pubblicato su Lancet Haematology.
I ricercatori guidati da Matteo Della Porta, responsabile Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas e professore di Humanitas University, hanno sviluppato e reso disponibile online un nuovo algoritmo di medicina personalizzata. Permette di calcolare il rischio di progressione della malattia tenendo in conto sesso ed età del paziente. Grazie all’Intelligenza Artificiale e un approccio di medicina di genere, hanno analizzato il più ampio numero di casi di mielodisplasie finora disponibile (oltre 13 mila). L’obiettivo è indirizzare la scelta delle terapie più efficaci.
Come il sesso influenza la malattia
Dai risultati è emerso che il comportamento biologico della malattia, e quindi la prognosi e il trattamento, non sono influenzati solo dagli aspetti clinici, ma anche dal sesso e dall’età del paziente. Il sesso influenza l’espressione della malattia in tre aspetti: biologia, prognosi e trattamento.
“Per quanto riguarda la biologia – spiega il coordinatore scientifico dello studio, il prof. Matteo Della Porta – le mutazioni del DNA alla base della malattia sono diverse nei maschi e nelle femmine”. Ciò “ha effetto sulla manifestazione della malattia, cioè sui sintomi e l’evoluzione clinica, che dipendono dal tipo di alterazioni del DNA. Sintomi come l’anemia sono più severi negli uomini proprio in ragione del tipo di mutazioni caratteristiche del sesso maschile. La prognosi è diversa, con aspettativa di vita significativamente inferiore per i maschi rispetto alle femmine, indipendentemente dall’aspettativa di vita media della popolazione generale.
Anche i trattamenti sono influenzati dal sesso del paziente. Le terapie dell’anemia devono essere gestite diversamente tra maschi e femmine”. Infatti, “i maschi tendono ad avere conseguenze negative sulla qualità e aspettativa di vita con livelli più alti di emoglobina e globuli rossi. Questo è particolarmente evidente sul rischio di complicanze cardiovascolari”. Quest’ultime “sono molto più frequenti nei maschi e risentono più pesantemente della carenza di ossigeno conseguente all’anemia”.
Tumori del sangue, un algoritmo per la prognosi
Con la collaborazione dei data scientists dell’Humanitas AI Center e grazie ai risultati dello studio, i ricercatori hanno realizzato algoritmi in grado di implementare, sul singolo paziente, due modelli prognostici per le sindromi mielodisplastiche che includono età e sesso.
Il medico oggi può ottenere una prognosi su misura, inserendo i dati del paziente nella piattaforma online. La prognosi calcolata con il nuovo modello matematico, viene comparata con gli score clinici tradizionali (International Prognostic Scoring System-IPSS-R), che utilizzano solo parametri legati alla malattia. Oltre al programma EU Horizon 2020, la ricerca è stata possibile grazie a Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro e ai finanziamenti del Ministero dell’Università e della Ricerca e del Ministero della Salute.
