Un passo in avanti nella diagnosi precoce. «La conquista dello screening neonatale esteso riguarda tutti – e sottolineiamo “tutti” – i neonati che nasceranno in Italia. Sappiamo bene che le notizie sulle malattie genetiche rare interessano un numero limitato di pazienti e medici, ma stavolta non è, e non può essere così. Il cambiamento è alla portata dell’intera società». Anche Famiglie Sma, l’associazione di genitori per la ricerca sull’atrofia muscolare spinale, esprime – attraverso le parole della presidente nazionale Daniela Lauro – l’immensa soddisfazione e la gioia per l’approvazione dell’emendamento alla legge 167/2016 da parte della Commissione Bilancio della Camera, dopo mesi e mesi di intenso lavoro istituzionale.
Appello alle mamme e ai papà
«Ci rivolgiamo soprattutto alle future mamme e ai futuri papà – afferma Lauro – nel momento in cui i vostri figli, appena nati, effettueranno gli screening obbligatori, sarà possibile rilevare, prima ancora della comparsa dei sintomi, una diagnosi e l’eventuale presenza dei geni dell’atrofia muscolare spinale. Ed è qui che avverrà la svolta storica: in caso di diagnosi positiva il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani. Un progresso scientifico rivoluzionario – continua la Lauro – dovuto alla terapia farmacologica Nusinersen, ufficialmente autorizzata in Italia da un anno. Un trattamento capace di rallentare, o in alcuni casi di arrestare, l’avanzare della patologia, se somministrato sin dalla nascita, come già dimostrato in numerosi casi». La voce di Famiglie Sma si aggiunge a quella dell’Osservatorio Malattie Rare e alle altre 15 onlus che nelle scorse settimane si sono appellate al Parlamento e al Governo, affinché il ministero della Salute estendesse gli screening neonatali non solo alle malattie metaboliche ereditarie, ma anche alle patologie neuromuscolari, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, in cui esiste una terapia in grado di modificare la storia naturale di malattia, proprio come avviene con Nusinersen per la Sma.
Il lavoro di anni
«L’approvazione dell’emendamento conferma che tutti gli sforzi fatti negli ultimi anni non sono stati vani – conclude la presidente di Famiglie Sma – nel 2019 sarà avviato in Lazio e Toscana un progetto pilota di screening neonatale, grazie all’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma, le due Regioni coinvolte, l’Ospedale Meyer di Firenze, l’azienda farmaceutica Biogen e la nostra associazione». Un’iniziativa nata anche quale esempio di buona prassi nel territorio nazionale: «Per effettuare il test genetico, che individua con certezza il 97-98% dei casi di SMA – afferma il prof. Francesco Danilo Tiziano dell’Università Cattolica – occorre aggiungere solo una minima quantità di sangue del neonato, rispetto a quello già prelevato per gli screening obbligatori. Entro pochi giorni dalla nascita e con costi contenuti riusciremo a ottenere i risultati e, in caso di diagnosi, potremo avviare immediatamente il trattamento farmacologico, aumentando esponenzialmente l’efficacia della cura e contrastando il processo degenerativo». Intervenire precocemente, dunque, per cambiare la vita di decine di bambini. E non solo, «anche per ridurre i giorni di ospedalizzazione dei pazienti – conclude Lauro – il numero degli esami, il rischio di complicanze, le ore di lavoro o di scuola. In altre parole, un beneficio per l’interno sistema sanitario nazionale».
