Se da un prelievo di sangue potessimo avere una diagnosi predittiva, se potessimo scoprire di essere “destinati” ad ammalarci di tumore. Cosa cambierebbe nella nostra possibilità di anticipare la malattia, di aspettarla, per così dire, al varco? Forse un giorno non lontanissimo sarà possibile, intanto fa molto scalpore qualcosa che a questo risultato si avvicina molto: una biopsia liquida (basata quindi proprio su un prelievo di sangue) che serve a predire la prognosi del tumore più aggressivo del cervello, il glioblastoma, e anche a personalizzare le terapie, perché contribuisce a svelare i danni genetici e molecolari alla base della malattia.
IL DNA DEL TUMORE
Lo studio è frutto di un lavoro condotto all’Abramson Cancer Center della University of Pennsylvania, uno studio che si è conquistato con merito uno spazio importante sulla rivista Clinical Cancer Research. La biopsia liquida misura la concentrazione nel sangue di Dna tumorale libero (cioè direttamente circolante nel sangue) ed è proprio grazie a questa speciale biopsia che si può tracciare l’identikit genetico e molecolare del tumore. Questo, ci si potrebbe chiedere, come aiuta a combattere la malattia? Conoscere quali sono i cambiamenti genetici alla base del tumore o anche addirittura individuare aspetti del tumore che potrebbero sfuggire alla classica biopsia invasiva è cruciale perché aiuta a capire quali terapie possono avere effetto, o addirittura porta a terapie personalizzate. «Non si tratta del primo studio di biopsia liquida sul glioblastoma – ha dichiarato la coordinatrice del lavoro Erica Carpenter -. Cionondimeno questo studio è il primo a mostrare che la biopsia liquida basata su un prelievo di sangue potrebbe avere un valore prognostico per questa malattia».
VERSO NUOVE TERAPIE
Il glioblastoma è un tumore molto aggressivo con bassissimo tasso di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi. È anche un tumore molto subdolo perché può insorgere da più di un difetto genetico/molecolare e quindi in genere necessitare di una combinazione di diverse tipologie di trattamento. Il problema è che con la biopsia classica, che peraltro è invasiva e richiede un intervento neurochirurgico, non si riescono mai a scovare tutte le modifiche genetiche e molecolari alla base del tumore. In genere il paziente deve essere sottoposto anche a più di una biopsia per avere un quadro chiaro della malattia, via via che questa progredisce. In questo studio pilota su 42 pazienti gli esperti hanno visto che l’esito del prelievo è predittivo della prognosi del singolo paziente: infatti, le chance di sopravvivenza sono maggiori nei pazienti che presentano meno tracce di Dna libero circolante nel sangue. Inoltre la biopsia liquida individua danni genetici e molecolari alla base della malattia che spesso sfuggono alla biopsia tradizionale. L’uso della biopsia liquida si rivela così sempre più utile a tracciare una vera e propria carta d’identità del tumore, e in questo modo mette i medici in condizione di scegliere terapie mirate. In un futuro ormai prossimo terapie personalizzate consentiranno sempre più di allungare la vita e in molti casi sconfiggere la malattia. In questo senso ogni anno ci sono scoperte nuove e questo deve servire a dare forza e speranza chi ogni giorno combatte la battaglia più dura.