Nell’ultimo appuntamento con la rubrica in collaborazione con Radio Kiss Kiss abbiamo affrontato il tema delle malattie rare, in particolare abbiamo approfondito la “Malattia di Gaucher”.
Al telefono con noi è intervenuto il professor Andrea Pession, Ordinario di Pediatria nonché Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria presso il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna.
Il primo ottobre è stata celebrata la giornata mondiale della malattia di Gaucher, malattia rara “da accumulo lisosomiale”, ci spiega cosa significa?
“Il nostro corpo è formato da tessuti, il tessuto da cellule e le cellule contengono un nucleo. Al suo interno c’è del DNA ed il citoplasma che contiene molte strutture importanti come il lisosoma. E’ una sorta di piccolo vacuolo dentro cui le sostanze vengono inglobate per essere ingerite. Se un difetto genetico procura un deficit di uno dei tanti enzimi che sono dentro questi spazzini, quest’ultimi non riescono a portare via i residui. Nella malattia di Gaucher manca questo enzima e si accumulano sostanze provocando la malattia”.
Quali sono le terapie oggi possibili e quali gli eventuali campanelli d’allarme?
“E’ una malattia che è nota da tantissimi anni, la descrissero già a fine ‘800. Esistono terapie enzimatiche sostitutive per ridurre l’accumulo nella milza, nel fegato, nelle ossa, a volte anche nel sistema centrale portando ad insufficienze d’organo. Abbiamo fatto tanti progressi. Si va da quadri asintomatici frequenti nel nostro paese, a quadri drammatici che portano a morte il prodotto del concepimento. Il Gaucher di tipo 1, il più frequente in Italia e in Europa, interessa principalmente la milza, le piastrine e i globuli rossi. A volte ci sono anche interessamenti ossei ed oculari, ciò porta da quadri banali a quadri drammatici”.
Ormai tutti sanno che la diagnosi precoce di una malattia può fare la differenza, questo vale anche per le malattie rare? E cosa si può fare per fare in modo che diagnosi e cure vadano avanti nonostante la pandemia?
“Nell’era post genomica tutte le malattie sono rare, se non sono rare sono varianti rare di malattie frequenti. Ciascun soggetto oggi ha la “propria malattia”, dobbiamo ritornare al concetto che bisogna identificare sintomi banali che possano aiutarci a fare diagnosi precoci. Un banale ingrossamento della milza, di natura da determinare che resta lì per anni, è giustificato da questo difetto genetico”.
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