Guarito dalla talassemia con l’editing genomico
it.freepikAddio alle trasfusioni continue grazie all’editing genomico. Sembra un sogno e per molti pazienti affetti da beta-talassemia lo è, ma non per il giovane Michele. Per lui no, perché è guarito per sempre dalla malattia proprio grazie allo studio clinico internazionale Climb-111 che usa la terapia basata su Crispr-Cas9 e che in Italia ha coinvolto l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Spegnere il gene difettoso
La terapia alla quale si è sottoposto il ragazzo punta a “spegnere” un gene difettoso; questo consente il ripristino della sintesi di emoglobina da parte delle staminali del sangue. Si tratta di una procedura che solo di recente è stata autorizzata in Europa e il piccolo Michele è stato uno di quei ragazzi che, testandola su di sé, ha permesso che si arrivasse a questo successo.
Le difficoltà quotidiane della talassemia
Uno dei grandi problemi di Michele era il fatto di essere intollerante ai ferrochelanti, le terapie necessarie per chi si sottopone a trasfusioni, che eliminano l’eccesso di ferro risultante. L’Ota – Osservatorio Terapie Avanzate ha raccolto la testimonianza di Maria, la mamma: Michele era seguito al Cardarelli di Napoli e, oltre alle complicanze quotidiane della malattia, gestire le allergie specifiche era diventato estremamente difficile.
La speranza e la nuova avventura
“Per fortuna ci hanno parlato di questo studio clinico e abbiamo deciso di provarci, Michele per primo ovviamente – racconta la madre -. La scelta è stata la sua, con il nostro supporto. Dopo un colloquio preliminare con Franco Locatelli, Coordinatore del trial sulla talassemia presso il Bambin Gesù, l’avventura è cominciata”.
Infusione di cellule staminali
La procedura per il prelievo delle cellule staminali del sangue da sottoporre ad editing genomico con Crispr è stata fatta nel 2020: “ci siamo trasferiti a Roma per dieci mesi con tutta la famiglia – ricorda Maria -. 
E il 16 febbraio 2021 è stata per noi la data della svolta”. Dopo l’infusione delle cellule modificate e 86 giorni in camera sterile, per evitare infezioni e tutte le possibili complicanze della procedura, i risultati sono arrivati dopo più di un anno dalla somministrazione.
La lunga attesa
Dopo la terapia sono serviti molti mesi per arrivare al risultato sperato. Una lunga attesa, ripagata dai valori migliorati degli esami del sangue. Dal mese di settembre 2023 il ragazzo è completamente libero dalle trasfusioni. “Noi raccontiamo sempre la nostra storia. È importante parlarne, spiegare cosa comporta, come si convive con la talassemia, come la terapia può cambiare le cose”, conclude mamma Maria.
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