Epilessia, individuati i geni coinvolti
Decifrata la mappa dei geni che hanno un ruolo chiave nell’epilessia. A raggiungere questo straordinario traguardo sono stati i ricercatori di un team internazionale, autori di uno studio senza precedenti. Proprio questo sforzo congiunto ha permesso, infatti, di analizzare migliaia di campioni di DNA di persone con epilessia e realizzare un raffronto con campioni appartenenti invece a soggetti sani. Lo studio del consorzio di ricerca è stato poi pubblicato sulla rivista Nature Genetics, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi e la cura della malattia.
Lo studio
Come detto, i ricercatori hanno confrontato migliaia di campioni di DNA. Per la precisione quasi 30.000 quelli di persone con epilessia di diversi tipi, messi poi in relazione con il DNA di 52.500 persone senza epilessia. Da questa osservazione è stato possibile soffermarsi sulle differenze, che hanno messo in luce le aree del DNA che potrebbero essere coinvolte nello sviluppo della malattia. In tutto, 26 aree distinte tra cui 19 specifiche di una particolare forma di epilessia chiamata “epilessia genetica generalizzata” (Gge).
Focalizzate e generalizzate
All’interno di queste regioni del Dna sono stati individuati 29 geni che probabilmente contribuiscono all’epilessia. Sono emerse varie differenze alla base dei diversi tipi di epilessia, in particolare quando si confrontavano le epilessie “focali” e “generalizzate”. Per queste ultime sono risultate importanti le proteine che trasportano l’impulso elettrico attraverso gli spazi tra i neuroni nel nostro cervello. Riuscire a far emergere queste differenze ha portato a comprendere meglio i meccanismi della malattia e a valutare l’efficacia dei farmaci.
Terapie
L’identificazione dei cambiamenti genetici associati all’epilessia permetterà di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia. Inoltre, i ricercatori hanno anche individuato alcuni farmaci che oggi non sono adoperati nella cura dell’epilessia, ma che promettono di avere effetti positivi perché attivi nei confronti dei geni individuati come responsabili.
