Malattia di Fabry, il punto con gli esperti di “Prevenzione e Salute”
Come vivono i pazienti affetti da malattie rare ai tempi del coronavirus?
È questa la domanda che sabato 25 aprile ha dato il via ad un nuovo ciclo di appuntamenti dedicati alla salute dal network editoriale PreSa in collaborazione con Radio Kiss Kiss. Ad offrire lo spunto giusto per affrontare un tema che purtroppo spesso è lasciato ai margini è stato il mese dedicato alla Malattia di Fabry. Antonio Pisani, docente di nefrologia alla Federico II, ha spiegato che aprile è il mese della consapevolezza per questa grave malattia e ha aiutato gli ascoltatori di Radio Kiss Kiss a conoscere meglio questa patologia e a riconoscerne eventuali sintomi.
«Si tratta – ha spiegato Pisani – di una malattia rara trasmessa geneticamente e dovuta ad un difetto dell’enzima che normalmente trasforma i grassi neutri che devono essere eliminati dall’organismo. Si determina così un accumulo negli organi, determinando quella che si definisce una “malattia sistemica”».
Se essere affetti da una malattia rara è già di per sé un dramma della solitudine, a causa della difficoltà ad avere diagnosi e terapie efficaci, in questo momento di emergenza legato al Covid la situazione è ancor più complessa.
«Per questo la Federico II – ha aggiunto Pisani – ha cercato di annullare ogni gap. Il Policlinico Universitario è Centro di Riferimento Regionale per la malattia di Fabry, dunque abbiamo dovuto affrontare i problemi inevitabilmente legati alla pandemia per poter continuare a garantire la terapia enzimatica sostituiva. Molto difficile è stato consentire la continuità terapeutica, ma ci siamo riusciti grazie alle terapie domiciliari. Certo, resta il blocco delle attività ambulatoriali deciso dal Governo e quindi la difficoltà a portare avanti il percorso diagnostico».
Tornando ai sintomi di questa malattia, Pisani ha spiegato che questi si manifestano già nell’infanzia:
«Un dolore alle estremità di mani e piedi o piccoli puntini rossi (angiocheratomi) sul corpo possono essere un’indicazione preziosa. Tuttavia sono sintomi molto generici e non è semplice per i medici di famiglia metterli in correlazione con la malattia di Fabry».
Se non diagnosticata, con il tempo la malattia coinvolge anche gli organi maggiori. Spesso è a questo punto che si arriva ad una diagnosi, con grave ritardo.
Nel suo intervento Pisani ha chiarito ai radioascoltatori che «la diagnosi precoce è essenziale. La terapia enzimatica può cronicizzare la malattia, ma è efficace se iniziata precocemente».
Oggi in presenza di un sospetto, fare una diagnosi è molto semplice. Alla Federico II di Napoli sta per nascere un laboratorio specifico che consentirà in modo veloce e aperto a tutti una parola definitiva. Ai medici di famiglia il compito di un campione di sangue per avere in 15 giorni una diagnosi precoce e certa. Passo avanti decisivo per consentire ai pazienti di avere una vita al di là della malattia.
