La mastocitosi… in 3 minuti
Tre minuti per raccontare, anzi “spiegare”, attraverso immagini e videografiche la mastocitosi, una malattia rara, complessa e poco conosciuta, caratterizzata dalla crescita anomala e dall’accumulo in organi e tessuti di mastociti, un particolare tipo di cellule del sistema immunitario.
La giornata mondiale
È l’obiettivo di #Telospiego, il video educazionale ideato da ASIMAS – Associazione Italiana Mastocitosi, presentato in occasione della Giornata Mondiale dedicata alla sensibilizzazione su questa patologia, celebrata il 20 ottobre. Come ogni anno, in occasione della Giornata, monumenti e palazzi municipali di numerose città italiane tra cui Torino, Brescia, Crema, Legnano, Bologna, Catania, Palermo, Taormina, Orzinuovi e altre, si sono illuminati di viola, il colore con cui i biologi tingono i mastociti per osservarli.
In tre minuti
Attraverso un originale mix di disegni stilizzati su fondo giallo, animazione, didascalie e voce narrante, il video racconta in 3 minuti cos’è la malattia, cosa sono i mastociti, le cause, come si arriva alla diagnosi, a quale medico rivolgersi, come si cura e dove. Il video è stato caricato sul canale Youtube di ASIMAS e ideato dello youtuber Sacha Dominis di Co Opera Multimedia, nell’ambito della campagna di awareness “Mastocitosi? Te lo spiego”.
Tipi di Mastocitosi
Esistono due forme principali della malattia:
- Forma cutanea: L’accumulo di mastociti è limitato alla pelle. Si manifesta più frequentemente nei bambini e può migliorare o scomparire con l’età.
- Forma sistemica: Questa forma è più grave e coinvolge anche organi interni come il fegato, la milza, il midollo osseo e il tratto gastrointestinale. Colpisce maggiormente gli adulti ed è cronica. La forma sistemica può essere ulteriormente suddivisa in categorie a seconda della gravità, tra cui la forma sistemica indolente (meno grave) e la forma sistemica aggressiva (più grave).
Campanelli d’Allarme della Mastocitosi
I sintomi della mastocitosi variano a seconda del tipo di malattia e dell’organo colpito, ma ci sono alcuni segnali d’allarme comuni che possono aiutare a identificarla: in primis le reazioni cutanee, In caso di mastocitosi cutanea, uno dei segni principali è la presenza di macchie marroni o rossastre sulla pelle, chiamate lesioni cutanee o orticaria pigmentosa. Queste possono causare prurito o diventare rosse e gonfie se strofinate (segno di Darier). Ci sono poi dei sintomi sistemici: nei casi di mastocitosi sistemica, i sintomi possono essere molto variabili e includono:
- Prurito intenso o orticaria,
- Flushing (rossore improvviso della pelle),
- Dolore addominale, nausea, diarrea o ulcere gastriche a causa dell’eccessivo rilascio di istamina,
- Svenimenti o episodi di ipotensione (abbassamento della pressione sanguigna),
- Mal di testa, affaticamento o confusione,
- Anemia e problemi al midollo osseo nei casi più gravi,
- Shock anafilattico in risposta a stimoli come punture di insetti, stress, farmaci o alimenti.
La diagnosi di mastocitosi può essere confermata attraverso vari esami, tra cui:
- Biopsia cutanea (per la mastocitosi cutanea),
- Biopsia del midollo osseo (per la mastocitosi sistemica),
- Esami del sangue e delle urine per misurare i livelli di triptasi, un enzima rilasciato dai mastociti, che tende a essere elevato nelle persone con mastocitosi.
Terapie Efficaci
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la mastocitosi, ma sono disponibili diverse terapie per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Le opzioni terapeutiche variano a seconda della gravità della malattia e del tipo di sintomi presenti:
- Antistaminici: Sono la terapia di prima linea per contrastare il rilascio di istamina dai mastociti. Vengono usati sia gli antistaminici H1 (per alleviare sintomi come il prurito e il flushing) sia gli antistaminici H2 (per ridurre i sintomi gastrointestinali).
- Corticosteroidi topici o sistemici: Nei casi più gravi, possono essere utilizzati per ridurre l’infiammazione e il gonfiore, soprattutto in presenza di lesioni cutanee o sintomi gastrointestinali.
- Antileucotrieni: Questi farmaci bloccano i leucotrieni, un altro tipo di sostanza rilasciata dai mastociti, che può contribuire a sintomi come il broncospasmo o il dolore addominale.
- Immunomodulatori: Nei casi di mastocitosi sistemica aggressiva o avanzata, farmaci come l’interferone-alfa o agenti chemioterapici possono essere utilizzati per ridurre il numero di mastociti e rallentare la progressione della malattia.
- Inibitori delle tirosin-chinasi: In alcuni pazienti con forme avanzate, mutazioni genetiche (come la mutazione KIT D816V) sono alla base della malattia. Gli inibitori delle tirosin-chinasi, come l’imatinib, possono essere utili in questi casi.
- Adrenalina autoiniettabile: Nei pazienti a rischio di anafilassi, viene prescritta adrenalina autoiniettabile da usare in caso di emergenza.
Prognosi e qualità della vita
La prognosi della mastocitosi varia a seconda del tipo e della gravità. La mastocitosi cutanea ha generalmente una prognosi favorevole e può risolversi spontaneamente nei bambini. La mastocitosi sistemica indolente è una forma cronica che può durare per tutta la vita, ma spesso può essere gestita con farmaci e precauzioni. Le forme più aggressive, come la mastocitosi sistemica aggressiva o la leucemia mastocitaria, richiedono trattamenti più intensivi e hanno una prognosi meno favorevole. È essenziale per i pazienti evitare i fattori scatenanti delle crisi (come punture di insetti, alcol, stress e certi farmaci) e seguire un piano di gestione personalizzato in collaborazione con specialisti in ematologia o allergologia.
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