Scoperta una nuova malattia ultra rara
Mai smettere di lottare per avere una diagnosi, mai arrendersi. Sembra insegnare questo la scoperta di una nuova malattia ultra rara, sino ad oggi scambiata per una grave allergia. Una scoperta che ha consentito a 20 pazienti in tutto il mondo di dare un nome alla propria condizione clinica e di avere adesso delle terapie più efficaci.
LO STUDIO
Grazie ad uno studio multicentrico internazionale coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver, di cui fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, gli scienziati hanno identificato questa nuova immunodeficienza congenita. Lo studio ha coinvolto 16 bambini e giovani con un comune quadro clinico caratterizzato da una grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, consentendo di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale per la formazione di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Nonostante i sintomi principali possano mimare una condizione di grave allergia. L’anomalia di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario.
NUOVE PROSPETTIVE
L’individuazione della malattia, e soprattutto della causa genetica alla base, ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche. Del resto, quando si parla di malattie rare la diagnosi precoce è sempre essenziale. Benché non esitano farmaci specifici, i medici hanno potuto identificare terapie che comunque sono in grado di migliorare la condizione delle persone affette da questa malattia. Un lavoro straordinario, insomma, che a giusta ragione ha meritato la pubblicazione sul Journal of Experimental Medicine.
