BRCA1, intervento straordinario al policlinico di Napoli
Lavoro di squadra
L’intervento, della durata di quattro ore, è stato eseguito da quattro diverse equipe mediche e chirurgiche. Il team della Breast Unit, guidato dal dott. Tommaso Pellegrino, dirigente medico dell’UOC di Chirurgia Generale ad Indirizzo Bariatrico, Endocrino Metabolico e Senologia diretta dal prof. Mario Musella, ha eseguito una mastectomia bilaterale nipple sparing, ovvero l’asportazione di entrambe le ghiandole mammarie preservando il complesso areola-capezzolo. Contestualmente, il prof. Fabrizio Schonauer, con l’equipe della UOC di Chirurgia Plastica diretta dal professor Francesco D’Andrea, ha realizzato la ricostruzione immediata delle mammelle con protesi definitive.
Lavoro di squadra
Nel corso dello stesso intervento, il prof. Pierluigi Giampaolino, della UOC di Ostetricia, Ginecologia e Centro di Sterilità diretta dal prof. Giuseppe Bifulco, ha asportato le tube e le ovaie utilizzando la tecnica innovativa dell’ultra mini laparoscopia. L’equipe anestesiologica, coordinata dal prof. Giuseppe Servillo, ha garantito il supporto necessario durante tutto l’intervento, in particolare grazie al contributo del dott. Marco Cipolletta e del dott. Giampiero Cozzolino. La paziente, che ha reagito positivamente all’intervento, è stata dimessa e ora si trova in buone condizioni cliniche.
Cosa significa avere una mutazione del gene BRCA1
Il gene BRCA1 è responsabile della produzione di una proteina che aiuta a riparare i danni al DNA all’interno delle cellule. Quando questa proteina funziona correttamente, mantiene il DNA stabile e previene la proliferazione incontrollata delle cellule. Tuttavia, una mutazione in questo gene può interferire con questa funzione riparatrice. Le mutazioni nel gene BRCA1 possono essere ereditarie, cioè trasmesse dai genitori ai figli. La mutazione di BRCA1 è autosomica dominante, il che significa che anche una sola copia alterata del gene può aumentare il rischio di sviluppare tumori.
Aumentato rischio di cancro associato a BRCA1
Le persone con una mutazione del gene BRCA1 hanno una probabilità significativamente maggiore di sviluppare alcuni tipi di tumore, in particolare:
- Cancro al seno: Il rischio può aumentare fino al 72% rispetto alla popolazione generale, in cui il rischio è circa del 12%.
- Cancro alle ovaie: Rischio elevato di oltre il 40% rispetto a un rischio generale dell’1-2%.
- Altri tumori: Anche altri tipi di cancro, come quello al pancreas o alla prostata (nei maschi), possono essere associati a questa mutazione, sebbene con percentuali minori.
La mutazione non garantisce che una persona svilupperà necessariamente il cancro, ma ne aumenta significativamente la probabilità, richiedendo una maggiore attenzione alla prevenzione.
Strategie di prevenzione e screening per il BRCA1
Il test genetico è la principale modalità per identificare una mutazione di BRCA1 e determinare la presenza di questo rischio genetico. È un esame particolarmente raccomandato se nella famiglia sono presenti storie di tumori legati a BRCA1, come il cancro al seno e alle ovaie in età giovanile.
Controlli e Screening Regolari
Coloro che risultano positivi alla mutazione BRCA1 devono seguire un programma di screening intensivo che può includere:
- Mammografie e Risonanza Magnetica (RM): Raccomandate annualmente a partire dai 25-30 anni, per una diagnosi precoce del cancro al seno.
- Ecografia Transvaginale e Dosaggio del CA-125: Utilizzati per il monitoraggio del cancro ovarico, anche se non garantiscono una diagnosi precoce efficace come nel caso del cancro al seno.
Interventi Preventivi
Per le persone con un rischio elevato, esistono varie opzioni preventive:
- Chirurgia preventiva: Alcune persone scelgono di sottoporsi a una mastectomia o all’asportazione delle ovaie (ovariectomia) per ridurre significativamente il rischio di sviluppare un tumore. La mastectomia riduce il rischio di cancro al seno di circa il 90-95%, mentre l’ovariectomia può abbassare il rischio di tumore ovarico e ridurre anche quello di tumore al seno.
- Chemioprevenzione: L’uso di farmaci come il tamoxifene, per le donne ad alto rischio, può aiutare a ridurre le probabilità di sviluppare il cancro al seno. Tuttavia, questo approccio non è adatto a tutti e va valutato attentamente con il proprio medico.
Stile di Vita
Alcune modifiche dello stile di vita possono contribuire a ridurre ulteriormente il rischio:
- Alimentazione sana: Una dieta ricca di frutta, verdura e alimenti antiossidanti può aiutare a sostenere il sistema immunitario e ridurre lo stress ossidativo sulle cellule.
- Attività fisica regolare: L’esercizio fisico aiuta a mantenere un peso sano e riduce i livelli di infiammazione nel corpo.
- Limitazione di alcol e fumo: Questi due fattori aumentano il rischio di tumori e devono essere evitati o ridotti.
Supporto psicologico e consulenza genetica
Sapere di essere portatori di una mutazione genetica come quella di BRCA1 può essere emotivamente impegnativo. Il supporto psicologico e la consulenza genetica sono fondamentali per aiutare le persone ad affrontare le implicazioni della scoperta e a prendere decisioni consapevoli riguardo alla prevenzione e agli eventuali trattamenti. Attraverso la consulenza, i pazienti ricevono informazioni dettagliate sui rischi associati alla mutazione, sulle opzioni di prevenzione e sul possibile impatto sui familiari.
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