Malattie rare: anche 7 anni per una diagnosi. La Giornata
Le malattie rare ad oggi riconosciute sono 10mila. Nel nostro Paese sono circa due milioni i malati rari, in Europa 30 milioni. I numeri sono stati messi in evidenza in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra oggi. Il primo ostacolo da superare è la diagnosi. Il tempo medio per ottenerla, infatti, è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7 anni.
Il 70% dei pazienti è in età pediatrica ed il 72% delle malattie rare è di origine genetica. I restanti casi sono invece frutto di infezioni, allergie e cause ambientali. Queste patologie hanno una componente neurologica e coinvolgono il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo nel 40% dei casi circa.
La diagnosi delle malattie rare
Una diagnosi precoce permette un avvio tempestivo delle terapie disponibili e può fare davvero la differenza. Tuttavia, queste malattie sono raramente riscontrate. Spesso hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona. Ciò rende ancora più difficile la diagnosi e la cura.
In generale, le malattie rare hanno un andamento cronico e spesso invalidante. Le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. Infatti otto persone su dieci hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia, secondo i dati delle associazioni.
I progetti di scienza partecipata e di scienza e arte
Sono 30 i progetti finora pubblicati sul sito www.scienzapartecipata.it . Rientrano nell’ambito della call “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattia rara”. L’iniziativa è ideata dal Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto superiore di sanità (Iss) e finanziata dal Ministero della Salute. Quattro di queste idee/soluzioni sono oggi illustrate nel corso di un convegno, co-organizzato dal Cnmr e da Uniamo – Federazione italiana malattie rare, che si svolge a Roma. Si chiamano: “Una Mano moka”, “Stomycraft”, “Like your Home” e “RadioAIdel22”.
“Alcune delle idee sono già realizzate, altre solo pensate, tutte hanno passato il vaglio del Comitato scientifico multidisciplinare – spiega Marco Silano, Direttore facente funzione del Cnmr. “Tutte sono rigorosamente senza copyright, disponibili su un sito ad hoc – per chi voglia usufruire di un determinato ausilio perché persona con la medesima o simile disabilità e di chi, pubblico o privato, voglia e possa farne un prototipo a servizio di tanti”.
