Un’infezione virale apparentemente comune, accompagnata da vomito e perdita dell’appetito, può diventare estremamente pericolosa per un bambino affetto da un difetto congenito del metabolismo. È quanto accaduto a un piccolo di quasi un anno, proveniente dalla provincia di Salerno, arrivato in stato di incoscienza all’Ospedale Pediatrico AORN Santobono Pausilipon IRCCS di Napoli.
Gli accertamenti hanno permesso di individuare un deficit della chetogenesi, una malattia genetica ultrarara della quale sono stati descritti pochissimi casi nel mondo. Il bambino è stato stabilizzato dopo 42 ore di dialisi continua e, al momento delle dimissioni, non presentava conseguenze neurologiche riconducibili alla grave crisi metabolica.
Che cos’è il deficit della chetogenesi
La chetogenesi è il processo attraverso il quale il fegato produce i corpi chetonici, sostanze utilizzate come fonte alternativa di energia quando il glucosio disponibile diminuisce. Questo meccanismo diventa particolarmente importante durante il digiuno, nelle ore notturne, durante una malattia o quando, a causa del vomito, non è possibile alimentarsi regolarmente.
Nel deficit della chetogenesi uno degli enzimi coinvolti nel processo non funziona correttamente. Nel caso della carenza di HMG-CoA sintasi mitocondriale, conosciuta anche come deficit di HMGCS2, l’organismo non riesce a produrre una quantità adeguata di corpi chetonici proprio quando ne avrebbe maggiore necessità.
La patologia ha una trasmissione autosomica recessiva: il bambino sviluppa la malattia quando eredita una variante genetica responsabile da entrambi i genitori, generalmente portatori sani.
Perché un’infezione può provocare una crisi
Durante una comune infezione, l’organismo consuma più energia. Se il bambino mangia poco o vomita, le riserve di glucosio si riducono rapidamente. In condizioni normali il fegato reagisce producendo corpi chetonici, che possono essere utilizzati soprattutto dal cervello, dai muscoli e da altri tessuti.
Nei bambini con deficit della chetogenesi questa risposta di emergenza è insufficiente o assente. Possono quindi comparire ipoglicemia con scarsa produzione di chetoni, acidosi metabolica, debolezza, sonnolenza, irritabilità, difficoltà respiratoria, convulsioni e perdita di coscienza. Nei casi più gravi si sviluppa un’encefalopatia metabolica, con il rischio di danni neurologici permanenti o di morte.
Gli episodi si manifestano spesso nei primi anni di vita, quando le riserve energetiche sono più limitate e il cervello ha un elevato bisogno di glucosio.
Una diagnosi complessa e altamente specialistica
I sintomi iniziali possono essere confusi con quelli di una gastroenterite o di un’altra infezione dell’infanzia. Un elemento importante è l’associazione tra ipoglicemia e livelli di corpi chetonici inadeguatamente bassi rispetto alla durata del digiuno.
La diagnosi richiede esami metabolici sul sangue e sulle urine, insieme all’analisi genetica. Durante una crisi possono essere osservati acidosi, alterazioni della funzionalità epatica e specifici profili degli acidi organici e delle acilcarnitine. La conferma molecolare permette di riconoscere la variante genetica e di programmare il controllo degli altri familiari.
Nel caso trattato al Santobono sono intervenute diverse équipe specialistiche, dalla Terapia intensiva pediatrica alla Nefrologia, dalla Nutrizione alle Malattie metaboliche. Le indagini sono state condotte con il Ceinge e con il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo dell’Università Federico II.
Il trattamento e la prevenzione delle nuove crisi
Durante lo scompenso è essenziale somministrare rapidamente glucosio, correggere la disidratazione e controllare gli squilibri metabolici. Nel bambino ricoverato a Napoli la grave acidosi non rispondeva alle terapie farmacologiche convenzionali. È stato quindi necessario ricorrere alla dialisi continua per eliminare le sostanze accumulate e ristabilire progressivamente l’equilibrio dell’organismo.
Dopo la fase acuta, la prevenzione si basa soprattutto sull’evitare il digiuno prolungato. Il programma alimentare deve essere personalizzato in base all’età, al peso e alle caratteristiche della malattia. Durante febbre, vomito o inappetenza occorre applicare tempestivamente un protocollo di emergenza, concordato con il centro metabolico.
Il bambino è stato dimesso con un sistema di monitoraggio continuo del glucosio e sarà seguito attraverso controlli specialistici. La sua ripresa senza esiti neurologici conferma quanto la diagnosi rapida, la disponibilità di tecnologie avanzate e la collaborazione tra più discipline possano fare la differenza nelle malattie metaboliche ultrarare.
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