Il futuro della medicina per le malattie rare non si legge soltanto nei laboratori di ricerca, tra provette, sequenziamenti genetici e nuove terapie. Passa sempre di più anche attraverso i bit della Digital Health, cioè attraverso piattaforme digitali, sistemi informatici integrati, telemedicina, intelligenza artificiale e algoritmi predittivi capaci di sostenere il lavoro dei clinici e di rendere più rapido il percorso dei pazienti.
È questo uno dei messaggi centrali emersi a FutuRare 2026, il summit scientifico di riferimento per il settore, dove sono state soprattutto le voci dei pazienti, delle istituzioni e degli specialisti a tracciare la rotta. L’evento ha introdotto una sessione interamente dedicata alle nuove frontiere tecnologiche, confermando come la sanità digitale non sia più un tema accessorio, ma una parte sempre più importante della presa in carico delle persone con malattia rara.
Intelligenza artificiale, telemedicina e algoritmi predittivi stanno ridisegnando i paradigmi della cura. Non vengono più considerati semplici strumenti di supporto, ma veri e propri alleati per una diagnosi precoce, per accorciare i tempi di attesa, per ridurre le distanze geografiche e per facilitare l’accesso alle competenze specialistiche.
FutuRare 2026 a Napoli: istituzioni e ricerca a confronto
Organizzato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli, in stretta collaborazione con la Direzione Generale Tutela della Salute della Regione Campania, FutuRare 2026 si svolge oggi e domani presso l’Auditorium della Regione Campania, all’Isola C3 del Centro Direzionale di Napoli.
Il summit rappresenta un momento di confronto tra mondo clinico, ricerca, istituzioni, innovazione tecnologica e associazioni dei pazienti. Al centro vi è un tema particolarmente delicato: come rendere più rapido, più equo e più umano il percorso di chi convive con una malattia rara.
“Si stima che un cittadino su 17 sia affetto da malattia rara e spesso riesce ad avere una diagnosi dopo una odissea diagnostica che può durare anni”, spiega il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Campania e direttore scientifico dell’evento. Limongelli ricorda anche come le malattie rare siano estremamente diverse tra loro, per manifestazioni cliniche, complessità diagnostica, impatto sulla qualità della vita e possibilità terapeutiche.
Proprio questa eterogeneità rende indispensabile un sistema capace di condividere dati, competenze e percorsi. Digital Health, telemedicina e intelligenza artificiale rappresentano oggi un approccio determinante per ridurre i tempi delle liste d’attesa e delle diagnosi, orientare i pazienti verso una medicina di precisione sempre più personalizzata e consentire una condivisione indispensabile dei dati clinici e sanitari, in particolare nell’ambito delle malattie e dei tumori rari.
SINFONIA, l’ecosistema digitale per la presa in carico
In Campania, un passaggio rilevante è stato il transito del Registro Regionale delle Malattie Rare sull’ecosistema digitale SINFONIA. Da dicembre 2024, questo passaggio ha consentito lo sviluppo di un sistema informatico integrato per la gestione delle malattie rare, con l’obiettivo di migliorare la continuità del percorso assistenziale e rendere più efficiente la produzione e la gestione dei documenti necessari ai pazienti.
“Oggi, l’obiettivo principale della piattaforma è il caricamento e l’emissione del certificato di diagnosi di malattia rara, un documento fondamentale per l’accesso ai diritti e alle tutele previste dalla normativa vigente”, sottolinea Massimo Di Gennaro, direttore Innovazione, Logistica Integrata, Sanità Digitale presso Soresa Spa Regione Campania.
La piattaforma è sviluppata a microservizi. Questo significa che può dialogare in modo nativo con l’anagrafe assistiti, con l’anagrafe delle strutture e, a breve, anche con l’area dei piani terapeutici. L’obiettivo è garantire continuità, qualità e coerenza dei dati, riducendo frammentazioni e duplicazioni.
Sul piano operativo, i numeri mostrano già la portata del sistema. “Al 2025 abbiamo gestito oltre 45.000 certificati migrati, più di 6.500 nuove emissioni e circa 102.000 utenti attivi, tra medici certificatori e referenti ASL territoriali”, evidenzia Di Gennaro.
Le prospettive future sono ambiziose. La Regione sta lavorando all’integrazione con i piani terapeutici, che consentirà di distinguere chiaramente la responsabilità diagnostica da quella prescrittiva. Parallelamente, è previsto lo sviluppo di un sistema di business intelligence per il monitoraggio epidemiologico, uno strumento che potrà offrire una visione più precisa dell’andamento delle malattie rare sul territorio.
Sono inoltre in corso integrazioni con il portale del cittadino. Questo permetterà al paziente di scaricare autonomamente il proprio certificato di diagnosi e la relativa esenzione, con vantaggi concreti in termini di accesso alle prestazioni specialistiche e farmacologiche.
Dal digitale al teleconsulto multidisciplinare
Dentro questa traiettoria si inserisce anche il Teleconsulto Multidisciplinare per le Malattie Rare, avviato in Campania nel 2024 in via sperimentale dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania. L’obiettivo è migliorare la gestione dei pazienti con sospetto o diagnosi di malattia rara, attraverso il coinvolgimento di circa 400 medici specialisti in modalità di consultazione a distanza.
Si tratta di autentici Team Multidisciplinari, istituiti nell’ambito del Piano Regionale Malattie Rare 2023-2026, per garantire una presa in carico integrata del paziente in tutte le fasi del percorso assistenziale, dalla diagnosi al follow-up.
“Il teleconsulto viene attivato dal medico di riferimento del paziente, Medico di Medicina Generale, Pediatra di Libera Scelta o specialista, che trasmette al CCMRC una richiesta mediante la compilazione di un modulo”, spiega il professor Raffaele Scarpa, referente scientifico per il teleconsulto dedicato alle malattie rare in Campania.
Il modulo deve riportare le informazioni anamnestiche e cliniche del paziente, gli esami di laboratorio e gli esami strumentali utili a sostenere il sospetto diagnostico. A quel punto, il Team Telemedicina del CCMRC analizza la documentazione ricevuta e, se il caso viene ritenuto appropriato, organizza gli incontri di teleconsulto multidisciplinare tramite la piattaforma regionale Sinfonia Telemedicina.
Gli specialisti regionali coinvolti vengono selezionati in base alle competenze più pertinenti rispetto al quadro clinico presentato. Esaminano congiuntamente la documentazione, si confrontano in rete e definiscono il percorso diagnostico-assistenziale più appropriato.
Quando emergono necessità di approfondimenti specialistici, il paziente viene preso in carico presso i centri di riferimento regionali per completare l’iter diagnostico e terapeutico. In questo modo si favorisce una più rapida condivisione delle competenze specialistiche, si riducono i tempi necessari per l’inquadramento diagnostico, si limitano gli spostamenti non necessari e si riduce il rischio di consultazioni in presenza non indispensabili.
Il valore di questo modello sta anche nella possibilità di contrastare la frammentazione assistenziale, uno dei problemi più frequenti nel percorso delle persone affette da malattie rare.
Intelligenza artificiale, dai “cigni neri” alla diagnosi precoce
Le malattie rare sono, per molti aspetti, dei “cigni neri” nella vita delle persone. Fino a un momento prima non si sa nemmeno che esistano; poi, improvvisamente, entrano nella quotidianità di una famiglia e ne ridefiniscono priorità, prospettive, relazioni e progetti futuri.
Il problema non è soltanto trovare una cura. In molti casi, prima ancora della terapia, il percorso diagnostico richiede anni, visite specialistiche ripetute, esami complessi e continui cambi di riferimento clinico. È in questa fase che le tecnologie digitali possono offrire un contributo decisivo, aiutando a intercettare segnali precoci, a orientare i pazienti verso i centri competenti e a rendere più efficiente il lavoro degli specialisti.
Tra le malattie rare a maggiore incidenza in Campania vi sono l’amiloidosi cardiaca, le retinopatie ereditarie, la malattia di Fabry e la cosiddetta Sudden Death Syndrome. Alla ricerca di nuovi approcci e nuove tecnologie più precise per la diagnosi e la cura di queste e altre patologie lavora dal 2022 il professor Leandro Pecchia, prorettore alla Ricerca e professore di Ingegneria Bio-Medica all’Università Campus Bio-Medico di Roma.
Insieme ai colleghi del Tavolo Tecnico per le Malattie Rare della Regione Campania, Pecchia si è posto domande molto concrete: quale contributo può offrire l’intelligenza artificiale alle persone affette da malattie rare? Come possono queste tecnologie migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie? E in che modo possono supportare clinici e ricercatori che affrontano quotidianamente patologie così complesse?
“Negli ultimi anni abbiamo esplorato come l’IA, che non sostituirà mai la competenza clinica, l’esperienza dei professionisti o il rapporto umano con il paziente, possa rafforzare le attività di screening”, afferma Pecchia.
Secondo il professore, l’intelligenza artificiale può portare strumenti di supporto decisionale anche in contesti non specialistici e non clinici, come scuole e comunità. Può migliorare il referral, aiutando medici di medicina generale e pediatri di libera scelta a identificare precocemente segnali che possano far emergere un sospetto diagnostico. Può rafforzare il triage e contribuire alla costruzione di percorsi più efficaci tra territorio, ospedali e centri di riferimento.
Una tecnologia al servizio delle persone
L’intelligenza artificiale può inoltre assistere i centri specialistici nella formulazione di diagnosi differenziali complesse e multidisciplinari, oltre che nel supporto alla scelta di strategie terapeutiche sicure, efficaci e sostenibili.
“Oggi molte delle soluzioni sviluppate dalla ricerca sono pronte per essere valutate in contesti operativi reali”, sostiene Pecchia intervenendo a FutuRare 2026. La sfida, ora, è trasformare i risultati scientifici in benefici concreti per i pazienti, generando evidenze cliniche robuste, tali da consentire un’adozione sicura, efficace e sostenibile su larga scala.
L’intelligenza artificiale può contribuire davvero a ridurre i tempi della diagnosi, migliorare l’accesso alle cure e costruire un sistema sanitario più equo per chi convive con una malattia rara. Può trasformare anni di incertezza in percorsi più rapidi, più precisi e più umani.
Come ricorda Pecchia, il vero successo non sarà soltanto aver sviluppato algoritmi più sofisticati, ma aver restituito tempo, fiducia e speranza a pazienti e famiglie. Perché dietro ogni malattia rara non c’è una statistica: c’è una persona, una famiglia e una storia che meritano di essere ascoltate.
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