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ANTIGONE, il naso elettronico che riconosce le malattie dal respiro

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Potrebbe essere sufficiente un soffio per raccogliere informazioni importanti sullo stato di salute di una persona. È questa la prospettiva alla base di ANTIGONE, progetto di ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche dedicato allo sviluppo di un “naso elettronico” capace di individuare nell’aria espirata particolari segnali associati ad alcune malattie.

Il nome deriva dall’acronimo inglese “Advanced e-Nose Technologies for Gas sensing of breath biomarkers to diagnose and monitor ongoing diseases”. Il programma sarà condotto presso l’Istituto di Fotonica e Nanotecnologie del CNR, sotto la responsabilità scientifica della ricercatrice Sonia Freddi.

Finanziato dal Ministero dell’Università e della Ricerca attraverso il Fondo italiano per la scienza, il progetto avrà una durata prevista di cinque anni: inizierà il 1° settembre 2026 e si concluderà il 31 agosto 2031.

Le informazioni nascoste nell’aria espirata

Il respiro non contiene soltanto anidride carbonica. Nell’aria espirata sono presenti numerosi composti organici volatili, conosciuti con la sigla VOC. Queste sostanze possono essere prodotte dai processi metabolici dell’organismo, ma la loro presenza è influenzata anche dall’alimentazione, dall’ambiente e dagli stili di vita.

La concentrazione e la combinazione dei composti volatili possono cambiare in presenza di determinate condizioni patologiche. Si forma così una sorta di impronta chimica, potenzialmente utile per riconoscere alterazioni legate allo stato di salute.

La disciplina chiamata breathomics studia proprio questi profili molecolari, con l’obiettivo di comprendere se possano essere utilizzati per la diagnosi e il monitoraggio non invasivo delle malattie. Le ricerche condotte finora hanno esplorato possibili applicazioni nel diabete, nelle patologie respiratorie e in alcuni tumori. L’impiego clinico richiede però standard condivisi e sperimentazioni su popolazioni più ampie.

Come funzionerà il naso elettronico

Il dispositivo sviluppato nell’ambito di ANTIGONE non sentirà gli odori nello stesso modo del naso umano. Utilizzerà una serie di sensori che, entrando in contatto con le molecole presenti nel campione di respiro, produrranno differenti segnali elettrici.

L’insieme di queste risposte sarà analizzato per riconoscere configurazioni compatibili con le patologie studiate. Il progetto prevede l’impiego di sensori basati su materiali bidimensionali funzionalizzati, modificati mediante molecole organiche per aumentarne la capacità di interagire con determinati biomarcatori gassosi.

I ricercatori studieranno anche i meccanismi di interazione e di trasferimento della carica elettrica tra le sostanze espirate e le superfici sensibili. L’obiettivo è realizzare array di sensori capaci di riconoscere profili chimici complessi. I dati ottenuti saranno successivamente elaborati mediante analisi multivariata e algoritmi di machine learning.

Il possibile impiego nel diabete

Una delle applicazioni più studiate riguarda il diabete. Nel respiro possono essere misurati diversi composti collegati al metabolismo. Tra questi figura l’acetone, una sostanza la cui concentrazione tende ad aumentare quando l’organismo utilizza maggiormente i grassi come fonte di energia.

Alcuni studi sperimentali hanno già valutato la possibilità di distinguere persone con diabete da soggetti sani attraverso sensori elettronici e sistemi di classificazione automatica. Questa strada è considerata promettente soprattutto per lo sviluppo di strumenti non invasivi destinati allo screening o al monitoraggio.

L’acetone, tuttavia, non rappresenta da solo una prova certa della presenza del diabete. I suoi livelli possono essere influenzati dal digiuno, dall’attività fisica, dalla dieta, dalla perdita di peso e da altre condizioni metaboliche. Per questa ragione, le ricerche più recenti si concentrano sulla combinazione di più composti volatili invece che su un singolo biomarcatore.

Una prospettiva per la medicina preventiva

L’analisi del respiro presenta vantaggi evidenti: è rapida, ripetibile, indolore e non richiede aghi. In futuro, un naso elettronico potrebbe affiancare gli strumenti diagnostici tradizionali, individuare persone da sottoporre ad accertamenti oppure seguire nel tempo l’andamento di una malattia e la risposta alle terapie.

La distanza tra un prototipo di laboratorio e un dispositivo utilizzabile negli ambulatori rimane però significativa. Sarà necessario definire procedure standard per la raccolta del respiro, verificare l’affidabilità dei sensori in condizioni reali e validare gli algoritmi su un numero adeguato di pazienti.

Dieta, fumo, farmaci, ambiente e altre patologie possono infatti modificare la composizione dell’aria espirata, rendendo più complessa l’interpretazione dei risultati.

ANTIGONE non è quindi un nuovo test per il diabete già pronto per l’uso, ma un progetto di ricerca che punta a trasformare il respiro in una fonte affidabile di informazioni cliniche. La sfida sarà costruire sensori sufficientemente precisi da riconoscere le tracce molecolari della malattia prima della comparsa dei sintomi, aprendo nuove prospettive per la diagnosi precoce e la medicina personalizzata.

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Luglio 16, 2026/da Redazione PreSa

Un prelievo di sangue può predire l’efficacia della chemio

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un uomo si sottopone ad un prelievo di sangue

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Un semplice prelievo di sangue potrebbe, in futuro, offrire ai medici uno strumento in più per capire in anticipo quanto una chemioterapia possa essere efficace nei pazienti giovani e adulti colpiti dalle forme più aggressive di tumore alle cellule germinali. È una prospettiva che apre scenari importanti, soprattutto in un ambito oncologico in cui la rapidità delle decisioni e la capacità di personalizzare le cure possono fare una grande differenza nel percorso clinico.

A indicarlo sono i risultati di uno studio internazionale coordinato dall’Italian Germ Cell Cancer Group e pubblicato sul Journal of Clinical Oncology. Il lavoro porta la firma, come primo autore, di Milena Urbini, ricercatrice della Unit Translational Oncology dell’Irst “Dino Amadori” Irccs di Meldola, in provincia di Forlì-Cesena. Il valore della ricerca sta soprattutto nella solidità delle evidenze raccolte, che rafforzano l’ipotesi di un impiego sempre più rilevante dei marcatori biologici circolanti per valutare l’efficacia dei trattamenti.

Il tema è di grande interesse perché i tumori delle cellule germinali, pur essendo spesso curabili, possono presentarsi in forme particolarmente aggressive e difficili da gestire. Disporre di un indicatore misurabile nel sangue, capace di raccontare in tempo reale il comportamento della malattia e la sua risposta alle terapie, potrebbe rappresentare un passo avanti significativo verso un’oncologia più precisa e mirata.

Che cosa sono i tumori germinali

I tumori delle cellule germinali colpiscono le cellule destinate a trasformarsi in spermatozoi o ovociti. Si tratta quindi di neoplasie che interessano un sistema biologico molto particolare e che spesso coinvolgono pazienti in età giovane o adulta. Proprio per questa ragione, ogni miglioramento nella capacità di cura assume un valore ancora più rilevante, non solo sul piano strettamente clinico, ma anche in termini di qualità della vita e prospettive future dei pazienti.

Nelle forme più aggressive, la malattia può richiedere trattamenti intensivi, inclusi regimi chemioterapici ad alte dosi. Tuttavia, uno dei nodi centrali dell’oncologia resta sempre lo stesso: capire quale terapia sia davvero la più adatta per ogni singolo paziente e in quale momento sia opportuno impiegarla. Non tutti i tumori reagiscono allo stesso modo, e neppure tutti i pazienti rispondono in maniera uguale allo stesso trattamento.

Per questo motivo, la possibilità di individuare nel sangue segnali biologici utili a prevedere la risposta alla terapia viene guardata con grande attenzione. In altre parole, l’obiettivo è passare da un approccio basato prevalentemente sulle caratteristiche cliniche generali della malattia a una valutazione più fine, costruita anche sulla biologia specifica del tumore di ciascun paziente.

Il ruolo del DNA tumorale circolante

Il cuore dello studio è stato l’analisi del DNA tumorale circolante, cioè di frammenti di materiale genetico rilasciati dal tumore e presenti nel sangue dei pazienti. Questi frammenti rappresentano una sorta di traccia biologica della malattia, una finestra aperta sulle sue caratteristiche molecolari. Attraverso un semplice campione ematico, i ricercatori hanno quindi potuto osservare aspetti che, fino a poco tempo fa, richiedevano procedure più complesse o risultavano molto più difficili da monitorare nel tempo.

L’interesse per il DNA tumorale circolante è cresciuto notevolmente negli ultimi anni in diversi campi dell’oncologia, perché consente di ottenere informazioni preziose in modo meno invasivo rispetto ad altri metodi. Nel caso dei tumori germinali più aggressivi, il suo studio si sta rivelando particolarmente promettente per comprendere meglio sia la prognosi sia il possibile beneficio dei diversi approcci terapeutici.

Nel lavoro coordinato dall’Italian Germ Cell Cancer Group, l’analisi di questi frammenti genetici ha permesso di fare importanti passi avanti nella comprensione della patologia. I dati raccolti suggeriscono infatti che il sangue possa diventare una fonte estremamente utile per leggere la complessità biologica del tumore e per orientare le scelte cliniche con maggiore precisione.

Una rete internazionale per studiare i casi più complessi

Lo studio si è basato su una collaborazione internazionale che ha coinvolto centri di eccellenza europei, ciascuno con un ruolo specifico. L’Irst di Meldola ha agito come centro di riferimento per la casistica più rara, analizzando 69 pazienti trattati con chemioterapia ad alte dosi. Si tratta di una popolazione particolarmente preziosa dal punto di vista scientifico, proprio perché rappresenta i casi più complessi e meno frequenti, quelli in cui il bisogno di nuovi strumenti decisionali è ancora più evidente.

La Comenius University e il National Cancer Institute di Bratislava, in Slovacchia, hanno invece fornito la coorte di confronto, composta da 26 pazienti trattati con regime standard. Questo confronto è stato fondamentale per valutare le differenze di risposta e per capire in quali contesti biologici i trattamenti più intensivi possano offrire un vantaggio maggiore.

A completare il lavoro sono stati il Prinses Máxima Centrum di Utrecht, nei Paesi Bassi, e l’Irccs Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, che hanno contribuito alle indagini molecolari e all’interpretazione dei dati. Il risultato è una ricerca costruita su competenze integrate, capace di unire osservazione clinica, analisi biologica e lettura molecolare della malattia.

Prognosi più precisa e terapie meglio orientate grazie ad un prelievo

Tra gli aspetti più rilevanti emersi dallo studio c’è la possibilità di individuare biomarcatori associati alla prognosi. In termini concreti, questo significa poter riconoscere con maggiore accuratezza quali pazienti presentino un rischio più alto di ricaduta. Un’informazione del genere, in oncologia, è cruciale: permette infatti di pianificare meglio i controlli, valutare con maggiore attenzione l’intensità delle terapie e costruire strategie di cura più personalizzate.

Un altro risultato di grande interesse riguarda l’efficacia della chemioterapia ad alte dosi. Secondo quanto emerso dalle analisi, questo approccio sembrerebbe mostrare una maggiore utilità proprio nei casi caratterizzati da una più spiccata aggressività biologica. Non si tratta quindi soltanto di confermare che esistono tumori più difficili da trattare, ma anche di iniziare a capire come identificarli in modo più preciso e quali strumenti usare per contrastarli meglio.

La ricerca ha inoltre consentito di studiare le alterazioni cromosomiche presenti nella malattia avanzata. Questo passaggio è particolarmente importante perché contribuisce a chiarire i meccanismi biologici alla base dell’evoluzione del tumore. Comprendere come la malattia cambia e si adatta nel tempo significa gettare le basi per terapie future sempre più mirate, capaci di intervenire non solo sui sintomi clinici, ma sulle strutture profonde che sostengono la crescita tumorale.

Verso una medicina sempre più personalizzata

Il messaggio che arriva da questo studio è chiaro: la medicina oncologica sta andando sempre più nella direzione della personalizzazione. L’idea che un semplice prelievo di sangue possa aiutare a prevedere l’efficacia della chemioterapia non è soltanto affascinante sul piano scientifico, ma anche estremamente concreta per la pratica clinica. Significa immaginare percorsi di cura più calibrati, meno affidati a criteri generali e più fondati sulle caratteristiche specifiche della malattia di ogni persona.

Naturalmente, serviranno ulteriori approfondimenti per tradurre queste evidenze in un impiego routinario nella pratica ospedaliera. Ma il lavoro pubblicato offre già una base robusta su cui costruire i prossimi passi. In particolare, rafforza l’idea che i marcatori biologici circolanti possano diventare strumenti decisivi per migliorare la gestione dei tumori germinali più aggressivi.

Per i pazienti, per le famiglie e per i medici, questa prospettiva rappresenta una notizia incoraggiante. Perché dietro la tecnologia, i numeri e le analisi molecolari, il vero obiettivo resta uno soltanto: offrire cure sempre più efficaci, tempestive e adatte alla storia clinica di ciascuno. In questo senso, anche un semplice esame del sangue potrebbe un giorno diventare uno degli alleati più preziosi nella lotta contro il cancro.

Marzo 6, 2026/da Redazione PreSa

Malattie prima dei sintomi: Intelligenza Artificiale in aiuto

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Negli ultimi anni, l’intelligenza artificiale (IA) ha rivoluzionato numerosi settori, dalla medicina alla finanza, offrendo opportunità senza precedenti per migliorare la qualità della vita e l’efficienza dei processi. Uno studio innovativo pubblicato su Cell Systems dai ricercatori del Buck Institute for Research on Aging propone un cambio di paradigma radicale nel campo della diagnostica medica: l’obiettivo non è più attendere la comparsa dei sintomi, ma anticipare le malattie attraverso una mappatura accurata e precoce. Questo approccio futuristico punta a trasformare il modo in cui affrontiamo le patologie, spostando il focus dalla cura alla prevenzione attiva.

La mappatura della “coda lunga” delle malattie: cosa significa

La “coda lunga” delle malattie è un concetto emergente che designa l’insieme delle malattie che si manifestano nel tempo ma che, prima di dare segni evidenti, attraversano fasi preliminari spesso silenziose e difficilmente rilevabili con i metodi tradizionali. Invece di limitarsi a diagnosticare una malattia solo quando i sintomi diventano evidenti, la proposta elaborata dal team del Buck Institute è di utilizzare l’intelligenza artificiale per individuare questi segnali precoci, spesso nascosti in grandi quantità di dati biologici e clinici.

Attraverso modelli predittivi alimentati da algoritmi di machine learning, è possibile tracciare un profilo a lungo termine della salute di un individuo, intercettando anomalie genetiche, biomarcatori, o variazioni biochimiche che indicano un aumento del rischio di sviluppare determinate patologie. Questo approccio di prevenzione anticipata apre la strada a interventi mirati e tempestivi, potenzialmente in grado di bloccare lo sviluppo della malattia prima ancora che si manifesti.

Come l’intelligenza artificiale cambia la diagnosi medica

L’integrazione dell’intelligenza artificiale in ambito medico va oltre il semplice riconoscimento di pattern nelle immagini o nelle analisi di laboratorio. Grazie alla capacità dell’IA di analizzare enormi quantità di dati multidimensionali in tempi brevissimi, diventa possibile individuare correlazioni che l’occhio umano da solo non potrebbe mai rilevare.

Nel contesto descritto dal Buck Institute, l’IA non si limita pertanto a confermare una diagnosi basata su sintomi conosciuti, ma anticipa la comparsa stessa della malattia. Ciò non solo riduce i tempi di intervento, ma permette di personalizzare la prevenzione: ogni individuo viene monitorato in base al proprio profilo biologico e genetico, con controlli adattati sui fattori di rischio personali.

Questa nuova prospettiva si inserisce perfettamente nel modello di medicina di precisione, in cui ogni trattamento o approccio preventivo è cucito su misura per il singolo paziente, aumentando così le probabilità di successo e riducendo gli effetti collaterali.

Implicazioni pratiche e sfide nell’implementazione

La trasformazione del paradigma diagnostico che punta a scoprire le malattie prima dei sintomi comporta numerose implicazioni pratiche. Prima di tutto, richiede una raccolta massiccia e continua di dati sanitari, da integrare in piattaforme sicure e interoperabili che consentano all’intelligenza artificiale di elaborare informazioni aggiornate e complete.

Inoltre, serve un cambiamento culturale sia nei pazienti che nei professionisti della salute. Gli individui devono essere più proattivi nel monitorare la propria salute, mentre i medici devono affidarsi a strumenti tecnologici di supporto e a modelli predittivi che potrebbero modificare drasticamente il loro ruolo tradizionale.

Non mancano nemmeno questioni etiche e di privacy, dati i volumi enormi di dati sensibili necessari a questi sistemi. La gestione sicura, trasparente e responsabile di tali informazioni diventa quindi un elemento cruciale per garantire la fiducia dei cittadini e la sostenibilità del modello.

Verso un futuro in cui la prevenzione è protagonista

Lo studio del Buck Institute for Research on Aging apre dunque scenari affascinanti per il futuro della medicina. La possibilità di scoprire le malattie prima dei sintomi rappresenta un passo avanti significativo verso una sanità più efficiente, meno invasiva e soprattutto più umana.

Con l’adozione crescente di tecnologie di intelligenza artificiale e analisi predittive, non si parla più solo di curare i malati ma di mantenere sani gli individui, intervenendo prima che la malattia abbia il tempo di radicarsi. Questo cambio di paradigma potrebbe contribuire a ridurre il peso sociale ed economico legato alle malattie croniche e degenerative, migliorando la qualità della vita su larga scala.

Il cammino verso questa rivoluzione è ancora lungo e pieno di sfide, ma la direzione è ormai chiara: il futuro della salute passa dalla capacità di guardare avanti, anticipando i segnali e intervenendo in modo intelligente, mirato e tempestivo grazie all’intelligenza artificiale.

Febbraio 23, 2026/da Salvo Costa

Microplastiche nella prostata e nel liquido seminale

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Un gruppo di ricerca dell’Università di Padova annuncia di aver individuato microplastiche nella prostata e nel liquido seminale umano. Secondo gli studiosi, il numero di particelle rilevate, rapportato a un eiaculato di volume medio, raggiungerebbe nell’ordine di alcune centinaia. Il dato, che sarà presentato il 29 e 30 gennaio 2026 durante il 40° Convegno di Medicina della Riproduzione a Padova, aggiunge un tassello alla discussione scientifica su come l’esposizione ubiquitaria alle plastiche possa coinvolgere anche il sistema riproduttivo maschile attraverso meccanismi indiretti.

Il gruppo coordinato da Carlo Foresta, con la collaborazione di Andrea Di Nisio e Lucio Litti, colloca così la tematica in un quadro più ampio, in cui i contaminanti ambientali non agiscono necessariamente con un contatto diretto sulle cellule riproduttive, ma potrebbero esercitare effetti lungo il percorso che porta alla formazione e all’espulsione del liquido seminale.

Dove sono state trovate le particelle e quanto sono grandi

L’analisi ha riguardato sei campioni di liquido seminale provenienti da uomini sani con parametri nella norma. In tutti i campioni sono state rilevate microplastiche. Le particelle osservate presentano dimensioni molto contenute, comprese approssimativamente tra 2 e 13 micrometri: grandezze comparabili a quelle degli spermatozoi, la cui testa misura in genere pochi micrometri.

La quantificazione fornita dagli autori indica una concentrazione media nell’ordine di 50 particelle per millilitro. Gli studiosi invitano a interpretare questo numero come presenza e non come peso complessivo, sottolineando che valori di questo ordine di grandezza risultano coerenti con quanto riportato in precedenza in altri fluidi biologici umani. Dal punto di vista chimico, la caratterizzazione ha messo in evidenza soprattutto polimeri di larghissimo impiego (polipropilene, polietilene e polistirene) associati a quantità minori di altri materiali plastici. Si tratta di composti comunemente impiegati in imballaggi, contenitori, tessuti sintetici e utensili di uso quotidiano, in linea con un’esposizione ambientale continua.

Come si comportano nel liquido seminale e il possibile ruolo della prostata

Un aspetto considerato rilevante dagli autori riguarda il comportamento fisico delle particelle all’interno del liquido seminale: le microplastiche sarebbero disperse nel plasma seminale e, per le dimensioni studiate, non avrebbero mostrato interazioni di adesione alla superficie degli spermatozoi né segni di penetrazione al loro interno. Questo non riduce la portata del fenomeno, ma sposta l’attenzione sui possibili meccanismi indiretti lungo l’apparato riproduttivo maschile.

La presenza di microplastiche è stata infatti riscontrata anche in prostata, dove le particelle apparirebbero mediamente più grandi rispetto a quelle rinvenute nel liquido seminale. Tale differenza dimensionale suggerisce, nelle ipotesi dei ricercatori, che la prostata possa agire come un filtro biologico: trattenendo, almeno in parte, particelle più voluminose e lasciando passare quelle più piccole, che riuscirebbero così a raggiungere il liquido seminale. In questa chiave interpretativa, la prostata diventerebbe un passaggio cruciale nel possibile tragitto delle microplastiche all’interno dell’apparato genitale maschile.

Cosa significa per la fertilità: effetti diretti e indiretti

L’osservazione che le particelle non si attacchino alle cellule germinali né le attraversino non implica che il tema possa essere archiviato come irrilevante. La presenza di materiali estranei nei tessuti e nei fluidi riproduttivi potrebbe innescare risposte locali) per esempio processi infiammatori, stress ossidativo o alterazioni delle barriere biologiche (che, a loro volta, inciderebbero sulla fisiologia della spermatogenesi e sulla maturazione degli spermatozoi nell’epididimo.

In altre parole, l’eventuale impatto sulla fertilità maschile potrebbe emergere attraverso vie indirette: microambiente prostatico ed epididimario, qualità del plasma seminale, modulazione di componenti biochimiche fondamentali per la motilità e la funzionalità degli spermatozoi. È un ambito che necessita di verifiche sperimentali rigorose e di metodi analitici standardizzati, anche per distinguere con chiarezza l’effetto delle microplastiche da quello di altri inquinanti spesso co-presenti (additivi, ftalati, sostanze per- e polifluoroalchiliche).

Il liquido seminale come “sentinella” non invasiva dell’esposizione

Considerati i risultati ottenuti su soggetti sani e la natura non invasiva della raccolta, il liquido seminale viene proposto dagli autori come potenziale indicatore biologico dell’esposizione a microplastiche. In prospettiva, la possibilità di misurare in modo ripetuto e comparabile il carico di particelle in questo fluido potrebbe offrire un vantaggio per gli studi di popolazione e per il monitoraggio nel tempo, rispetto a tessuti più difficili da prelevare.

È importante però ricordare che un biomarcatore di esposizione non coincide con un biomarcatore di effetto: per collegare in maniera causale i livelli di particelle a esiti clinici servono disegni di studio adeguati, controlli di qualità rigorosi e tecniche che permettano di identificare con precisione i polimeri, di quantificarli alle diverse scale dimensionali e di limitare le contaminazioni durante la fase analitica.

Limiti, cautele e prossimi passi della ricerca

Gli stessi ricercatori sottolineano la necessità di non interpretare i dati in chiave allarmistica. I risultati, pur originali, derivano da un numero ridotto di campioni e riguardano una specifica fascia dimensionale delle particelle; restano da esplorare con maggiore accuratezza porzioni di dimensioni inferiori, come le nanoplastiche, che al momento sono più difficili da osservare e quantificare in modo affidabile.

Sarà fondamentale replicare le analisi su coorti più ampie, definire protocolli condivisi, includere controlli negativi e positivi e valutare i potenziali effetti biologici con parametri funzionali (motilità, integrità del DNA spermatico, profilo infiammatorio e ossidativo) lungo l’intero tratto riproduttivo. In parallelo, l’attenzione si concentrerà su percorsi di esposizione quotidiana (alimenti, acqua potabile, aria, contatti dermici) e su possibili strategie di riduzione, considerando che molte delle plastiche identificate derivano da materiali comuni. In attesa di ulteriori evidenze, la comunità scientifica si muove con una doppia prudenza: da un lato, riconoscere l’ampia diffusione ambientale delle microplastiche; dall’altro, definire in modo puntuale metodi e soglie che consentano di distinguere ciò che è semplicemente presente da ciò che è clinicamente rilevante.

Gennaio 28, 2026/da Redazione PreSa

SLA, scoperto un biomarcatore nel sangue

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talassemia intermedia, un ricercatore analizza campioni

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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rara ma devastante, che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del movimento dei muscoli. La sua progressione porta a una perdita graduale della capacità di parlare, muoversi e respirare, con un impatto drammatico sulla vita dei pazienti. Uno dei principali ostacoli nella gestione della SLA è la diagnosi: attualmente, riconoscere la malattia può richiedere molti mesi, spesso oltre un anno, perché i sintomi iniziali possono essere confusi con altre patologie neurologiche.

La scoperta: proteine spia nel sangue

Lo studio coordinato dal professor Adriano Chiò e dal professor Andrea Calvo, della Città della Salute e della Scienza di Torino, ha utilizzato una tecnologia innovativa di proteomica chiamata Olink Explore 3072. Questo strumento consente di misurare la concentrazione di oltre 3.000 proteine nel plasma con una precisione senza precedenti.

Analizzando i campioni di sangue, i ricercatori hanno identificato un insieme di proteine che potrebbe funzionare come biomarcatore specifico della SLA. In altre parole, un “segnale” biologico capace di rivelare la presenza della malattia già nelle sue fasi iniziali, quando i sintomi sono ancora lievi o poco specifici.

Diagnosi più rapida, cure più mirate

“Per la prima volta – spiega il professor Chiò – disponiamo di uno strumento potenziale non solo per accelerare la diagnosi di SLA, ma anche per identificarla in una fase molto precoce, permettendo di intervenire in modo più immediato e più mirato”.

Un biomarcatore affidabile potrebbe rivoluzionare l’approccio clinico: ridurre i tempi della diagnosi significherebbe non solo alleviare l’incertezza vissuta dai pazienti e dalle famiglie, ma anche iniziare prima terapie e percorsi di supporto. Inoltre, biomarcatori di questo tipo sono fondamentali per la ricerca: permettono di selezionare meglio i pazienti negli studi clinici e valutare con maggiore precisione l’efficacia dei farmaci sperimentali.

Una speranza, ma serve conferma

Gli esperti sottolineano che si tratta di un risultato promettente, ma ancora in fase di validazione. Saranno necessari ulteriori studi su ampi campioni di popolazione per confermare l’affidabilità di questi biomarcatori e tradurre la scoperta in uno strumento utilizzabile nella pratica clinica.

Che cos’è la SLA?

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce circa 2-3 persone ogni 100.000 abitanti ogni anno. È caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli volontari. Nonostante la ricerca abbia fatto grandi passi avanti, le cause precise non sono ancora del tutto chiarite e al momento non esiste una cura definitiva, ma solo trattamenti che possono rallentare la progressione dei sintomi.

La scoperta di un biomarcatore nel sangue per la SLA rappresenta un traguardo importante nella lotta contro una malattia ancora senza cura. Se confermata, questa novità potrebbe trasformare radicalmente il percorso diagnostico e offrire nuove prospettive di intervento, portando la ricerca un passo più vicino a terapie sempre più efficaci.

Agosto 20, 2025/da Raffaele Nespoli

HIV, scoperti i codici del sistema immunitario

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Ufficio Stampa

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Un gruppo di adolescenti e giovani adulti nati con l’HIV e trattati fin dalla primissima infanzia sta attirando l’attenzione della comunità scientifica per la loro straordinaria capacità di mantenere il virus in uno stato quasi inattivo. Lo studio LEUKOHIV, frutto della collaborazione tra l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l’Università di Roma “Tor Vergata” e il MIT di Boston e pubblicato su Cell Reports Medicine, ha monitorato per una media di vent’anni pazienti sottoposti a terapia antiretrovirale precoce e continuativa. Grazie a questa strategia, la loro carica virale è rimasta così bassa da rendere quasi impercettibile il “reservoir virale” – l’insieme di cellule in cui l’HIV può nascondersi e replicarsi.

Caratteristiche immunologiche

Per identificare con precisione i fattori che sottendono questo successo, i ricercatori hanno impiegato una procedura di leucoferesi in grado di raccogliere grandi quantità di linfociti e analizzarne le caratteristiche immunologiche. Ne è emerso un quadro sorprendente: nei campioni esaminati si registra una quasi totale assenza di provirus intatti, le uniche forme del virus in grado di riattivarsi, mentre le cellule Natural Killer (NK) si dimostrano ancora oggi altamente efficaci nel contenere ogni minima traccia di HIV. Inoltre, in alcuni pazienti i residui virali sono confinati in regioni “silenti” del genoma umano, dove la replicazione è praticamente impossibile – un possibile effetto della terapia antiretrovirale precoce, che avrebbe spinto il virus verso zone geneticamente inattive.

Questi risultati non sono soltanto un dato di laboratorio, ma aprono scenari di grande impatto clinico. Come spiega il prof. Paolo Palma, responsabile di Immunologia Clinica al Bambino Gesù, ad oggi non esistono criteri chiari per individuare i pazienti per cui, pur mantenendo un controllo virologico da anni, si possa valutare in sicurezza la sospensione della terapia. I biomarcatori immunologici individuati dallo studio LEUKOHIV forniscono finalmente strumenti concreti per selezionare in modo personalizzato e monitorato i candidati a questa “pausa terapeutica”, potenzialmente riducendo il carico farmacologico e migliorando la qualità di vita.

“Programmare” il sistema immunitario

Il professor Nicola Cotugno, associato di Pediatria all’Università di Roma “Tor Vergata”, sottolinea come un trattamento iniziato nelle prime settimane di vita possa modulare in profondità il sistema immunitario, rendendolo capace di mantenere l’HIV sotto controllo anche in assenza di farmaci attivi. Guardando al futuro, queste scoperte suggeriscono nuove strategie di “fine-tuning” della terapia: sospensioni controllate basate sul profilo immunologico del singolo paziente e protocolli di follow-up mirati sui biomarcatori del reservoir virale.

Nuove speranze

Presso il Centro di riferimento nazionale per l’HIV pediatrico del Bambino Gesù, ogni anno oltre 80 giovani con trasmissione verticale del virus ricevono una terapia antiretrovirale efficace che garantisce loro una bassa carica virale e un’ottima qualità di vita. Lo studio LEUKOHIV rappresenta dunque non solo un importante avanzamento scientifico nella comprensione dei meccanismi di controllo a lungo termine dell’HIV, ma anche una concreta promessa di terapie sempre più personalizzate e sostenibili, con l’obiettivo finale di ridurre o—addirittura—in alcuni casi sospendere la terapia con la massima sicurezza.

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Giugno 25, 2025/da Raffaele Nespoli

Demenza, intercettarla con biomarcatori

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Nella battaglia contro la demenza, un faro di speranza si accende dall’Italia. La combinazione di biomarcatori multipli può essere uno strumento cruciale per identificare, tra chi soffre di un disturbo cognitivo lieve, coloro che rischiano di sviluppare forme gravi di demenza entro tre anni. Un passo avanti non solo scientifico, ma umano: permettere trattamenti precoci, mirati, e salvare vite prima che la malattia divori ricordi e identità.

Il cuore dello studio: numeri e metodologia

Promosso nel 2018 dal Ministero della Salute e dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), il progetto Interceptor ha coinvolto 351 partecipanti con lieve declino cognitivo (MCI), selezionati da un pool iniziale di 500 volontari. Attraverso un approccio multidisciplinare, sono stati analizzati otto parametri chiave: dal volume dell’ippocampo sinistro (misurato con risonanza magnetica) al rapporto tra proteine beta-amiloide e tau nel liquido cerebrospinale, passando per test genetici, valutazioni neuropsicologiche e analisi della connettività cerebrale tramite EEG.

I risultati sono chiari: 104 pazienti hanno sviluppato demenza nel follow-up medio di 2,3 anni, con l’85% dei casi riconducibili all’Alzheimer. Il modello predittivo, integrando dati clinici e biomarcatori, ha raggiunto un’accuratezza dell’81,6%, superando la soglia ritenuta necessaria per programmi di screening pubblici.

Demenza e terapie precoci: una questione di tempismo ed etica

Le nuove terapie, come quelle recentemente approvate dalla FDA statunitense e in attesa di via libera europeo, agiscono sui meccanismi biologici della malattia. Ma il loro utilizzo massivo è ostacolato da costi proibitivi (fino a decine di migliaia di euro per paziente) ed effetti collaterali significativi, come emorragie cerebrali. Ecco perché individuare i candidati ideali – quel 30-40% di MCI destinato a progredire – non è solo una questione scientifica, ma etica ed economica .

“Senza un modello predittivo, somministrare questi farmaci a tutti i 950.000 pazienti italiani con MCI sarebbe insostenibile”, spiegano i ricercatori. L’obiettivo è selezionare chi trarrà maggior beneficio, ottimizzando risorse e riducendo rischi.

Interceptor 2.0: il futuro è già qui

Con l’imminente approvazione europea dei farmaci anti-amiloide, il team di Interceptor prepara la fase successiva: **Interceptor 2.0**. Un progetto per validare il modello su piccola scala, testando l’efficacia dei trattamenti in gruppi selezionati. “L’integrazione con algoritmi di intelligenza artificiale aprirà nuove frontiere”, anticipa il coordinatore Paolo Maria Rossini, mentre il presidente dell’ISS Rocco Bellantone sottolinea il ruolo di leadership italiana nella ricerca sulle demenze.

Oltre la scienza: implicazioni sociali

Questa scoperta non è solo un trionfo della medicina, ma un atto di giustizia sociale. Permettere diagnosi precoci significa restituire anni di vita dignitosa, alleggerire il carico sulle famiglie, e ridurre i costi sanitari a lungo termine. Come osserva Camillo Marra, neuropsicologo del Gemelli, “l’integrazione tra clinica e biomarcatori è la chiave per una prevenzione efficace” .

In un mondo dove l’Alzheimer colpisce 55 milioni di persone, l’Italia scrive una pagina di speranza. Non una cura definitiva, ma un faro che guida verso un futuro in cui la demenza non sarà più una condanna, ma una battaglia da combattere con armi affilate e tempismo perfetto.

Febbraio 17, 2025/da Raffaele Nespoli

Biomarcatori per prevedere l’Alzheimer

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decadimento cognitivo e motorio. malattia di alzheimer, una donna abbraccia una donna anziana

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Molto presto sarà possibile diagnosticare precocemente l’Alzheimer, questo è lo scopo di uno studio finanziato con i fondi del PNRR che prevede di indagare la possibilità di individuare biomarcatori nel sangue che possano predire la malattia. Tra i centri italiani che partecipano all’importante progetto c’è l’Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli, in particolare con l’Unità Operativa Complessa di Neurologia dell’Ospedale CTO.

Trattamento della malattia di Alzheimer

Ma non è tutto, già perché un’innovativa ricerca apre la strada all’impiego di anticorpi monoclonali per il trattamento precoce e personalizzato della malattia. La notizia arriva al margine del workshop (tenutosi presso il Centro Di Formazione e Convegni di Villa Colonna Bandini) sulla neurologia cognitiva e comportamentale, che quest’anno si è focalizzato sulla medicina di precisione.

«Gli ultimi anni abbiamo visto una profonda revisione di quasi tutti i settori della neurologia clinica, sia sotto il profilo diagnostico che terapeutico, anche grazie ai contributi delle neuroscienze di base che ci hanno indicato con sempre maggiore precisione i meccanismi neurobiologici che conducono all’insorgenza della patologia», spiega Bruno Ronga, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Stroke Unit dell’Ospedale CTO, nonché responsabile scientifico del workshop.

Anticorpi monoclonali

Ronga spiega che nel campo delle malattie demielinizzanti gli anticorpi monoclonali hanno portato ad un cambiamento enorme. Cambiamenti significativi sono arrivati anche per quel che riguarda le demenze, basti pensare che di qui ad un anno attendiamo l’arrivo di un nuovo anticorpo monoclonale per il trattamento della malattia di Alzheimer. Sono farmaci che promettono, in una prima fase, di rallentare l’avanzare della malattia, aprendo la strada a passi in avanti che speriamo siano sempre più significativi.

Neuroimmunologia

Ed è proprio il risultato di questo progresso che si è tradotto talora in una revisione dei criteri clinici, e spesso in ricadute sulle opzioni terapeutiche permesse da una migliore profilazione del paziente sulla base di elementi neurobiologici, neurogenetici e dai dati delle nuove tecnologie diagnostiche. La neuroimmunologia – spiega Ronga – è quel particolare settore delle neuroscienze di base che si è rivelato particolarmente prezioso negli ultimi anni. Ecco perché è fondamentale l’organizzazione di momenti formativi in grado di tenere costantemente aggiornato il Neurologo sugli sviluppi della disciplina, in particolare per quanto concerne dimensioni diagnostiche e di terapie personalizzate.

Biomarcatori

«L’Alzheimer è una patologia dall’enorme impatto sulle vite dei pazienti, dei familiari e della società. Grazie all’expertise del nostro personale e alla possibilità di effettuare indagini sui biomarcatori nei nostri laboratori abbiamo la possibilità di diagnosticare la malattia prima che insorgano i sintomi e questo ci consente di mettere a disposizione dei pazienti le migliori terapie possibili» è il commento di Anna Iervolino, direttore generale dell’Azienda Ospedaliera dei Colli.

Carcinoma renale, individuarlo tramite l’analisi delle urine

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Il 3% di tutti i tumori “solidi” è costituito da carcinoma renale, un tumore per il quale si stanno avendo sempre più diagnosi. Non solo si tratta di un tumore maligno, il carcinoma renale ha anche la particolarità di essere silente per molto tempo, così (in oltre il 60% dei casi) si arriva ad una diagnosi solo in maniera occasionale. Nonostante la continua evoluzione tecnologica in campo diagnostico, ancora oggi il 20% circa dei carcinomi renali si presenta già con metastasi al momento della diagnosi, dato questo, che ha un impatto molto negativo sulle prospettive di vita dei pazienti che ne sono affetti. Di qui l’importanza del lavoro svolto sotto il profilo della ricerca dalla Clinica Urologica di Perugia diretta dal professor Ettore Mearini. Con l’attività del proprio laboratorio di ricerca di base, cui afferiscono i dottori L. Cari, V. Maulà, R. Cagnani e C. Suvieri, e grazie alla collaborazione con l’Istituto di Farmacologia, con il professor G. Nocentini, si punta proprio a poter individuare marcatori biomolecolari che consentano una diagnosi più precoce e al tempo stesso accurata di ogni forma di tumore renale.

MARCATORI BIOMOLECOLARI

Molteplici i possibili risvolti di questa attività: questi marcatori potrebbero infatti consentire, associati ad esami di imaging ecografico, di attuare veri e propri programmi di screening per il carcinoma renale in modo da individuare il tumore quando è ancora in fase iniziale e quindi curabile. I marcatori biomolecolari, inoltre, fornirebbero le informazioni necessarie a distinguere i tumori più aggressivi da quelli meno aggressivi, fino a determinare quelli per i quali non servono trattamenti. In altre parole, questi marker urinari permetterebbero di diversificare e individuare i vari tipi di trattamenti, fatto particolarmente importante nel caso dei tumori silenti di piccole dimensioni. Da anni ormai, il professor Ettore Mearini e i suoi collaboratori, (i dottori G. Cochetti e J.A.Rossi De Vermandois) stanno portando avanti un nuovo modo di fare ricerca, basato sull’integrazione tra la ricerca clinica e quella di base applicata, al fine di poter individuare una vera e propria “carta di identità” per ogni tumore urologico, che consenta di acquisire precocemente informazioni diagnostiche e prognostiche delle patologie per poterle così trattare in maniera personalizzata e al tempo stesso precoce, sfruttando le tecniche chirurgiche più innovative.

GENOMA

L’attività di ricerca del team multidisciplinare si è basata sullo studio di piccole parti di trascritti del genoma umano chiamati microRNA in grado di regolare molte attività fisiologiche del corpo umano, ma che, se alterate nella loro espressione, protagoniste del processo di sviluppo e progressione di diversi tipi di tumore, tra cui quello renale. Attraverso l’analisi di banche dati bioinformatiche, i ricercatori hanno selezionato i microRNA più probabilmente coinvolti nella cancerogenesi renale e ne hanno testato l’alterata espressione nei tessuti tumorali, nel siero ed infine nelle urine dei pazienti affetti da tumore del rene. Quindi le concentrazioni nelle urine dei microRNA selezionati sono state confrontate con quelle delle urine di soggetti sani, dimostrando come alcuni di essi possono rappresentare dei biomarcatori utili per una diagnosi accurata e non invasiva del carcinoma renale. I risultati di tale ricerca, frutto di un’intensa attività di ricerca clinica e laboratoristica, sono stati pubblicati da Scientific Report una tra le più prestigiose riviste scientifiche internazionali che ha evidenziato la bontà dello studio e l’importanza degli obiettivi raggiunti.

di Emanuela Di Napoli Pignatelli

Gennaio 7, 2021/da Redazione PreSa

Biomarcatori specifici per valutare le terapie

News Presa, Prevenzione

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Si chiamano biomarker e in generale sono degli “indicatori” di fenomeni biologici. Maya Di Rocco, responsabile UOSD Malattie Rare del Gaslini, chiarisce che «rispetto ai fenomeni biologici un biomarker è tutto ciò che si può misurare». Semplificando, questi biomarcatori «possono essere strumenti molto utili a misurare e migliorare l’efficacia dei farmaci». Ed è evidente che per le malattie questo è ancor più importante che per altre patologie delle quali conosciamo già bene i meccanismi e per le quali disponiamo di cure molto efficaci. Maurizio Scarpa direttore Centro di coordinamento regionale delle malattie rare del Friuli-Venezia Giulia (azienda universitaria di Udine) e Coordinatore europeo della rete di riferimento delle malattie metaboliche rare, sottolinea come l’obiettivo di molti ricercatori sia oggi quello di metterne a punto biomarcatori specifici. «Ad esempio – dice Scarpa – per le malattie da accumulo oggi somministriamo gli enzimi che mancano ai pazienti, tuttavia misuriamo la sostanza che viene accumulata in assenza dell’enzima. La diminuzione della sostanza per effetto della terapia non è indice di guarigione. È un biomarcatore, ma non è ottimale. Ci dà l’idea che la terapia in qualche modo agisce, ma non è l’optimum. Nelle malattie rare al momento non abbiamo dei biomarcatori che ci possano dare indicazioni chiare sull’effetto delle terapie. La speranza è che si riesca presto ad identificare biomarker specifici. Si tratta di riuscire ad analizzare un numero sufficiente di pazienti in terapia e seguire un numero di pazienti adeguato per capire, ad ampio spettro, quali molecole sono legate ad un effetto terapeutico». Tenendo presente che trovare un indicatore non significa poterlo usare per ciascuna delle 6.000 malattie rare che oggi si conoscono.

LEGGI LO SPECIALE CHE PRESA HA DEDICATO ALLE MALATTIE RARE

Giugno 15, 2020/da Redazione PreSa

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