Malattie rare, 28 febbraio giornata mondiale: cure solo per il 5%. L’editoriale di Annalisa Scopinaro
È iniziata dal Ministero la Campagna per la Giornata delle Malattie rare #UNIAMOleforze. Le oltre 60 iniziative, organizzate oltre che dalla Federazione, da Associazioni, Università, insegnanti, Istituzioni, singoli cittadini, focalizzeranno l’attenzione sui bisogni delle persone con malattia rara, i loro caregiver, le famiglie e i siblings.
Quest’anno la tappa del “viaggio” iniziato due anni fa tocca la ricerca, dopo aver esplorato tematiche relative alla diagnosi precoce e alla presa in carico.
La ricerca è la speranza per il futuro. Ad oggi esistono trattamenti farmacologici solo per circa il 5% delle malattie rare (circa 400 su 8000). E per molte patologie altamente degenerative non avere una cura significa peggiorare velocemente la propria qualità di vita e in molti casi la morte (basta pensare a patologie come SLA, Lafora, ma anche Duchenne, SMA e molte altre).
Ma la ricerca non è solo quella che conduce allo sviluppo di terapie: esiste una ricerca tecnologica che produce dispositivi medici sempre più avanzati; la ricerca organizzativa che migliora la presa in carico; la ricerca sulla storia naturale che dà preziose informazioni sull’evoluzione delle patologie; la ricerca sui trattamenti riabilitativi e molte altre. Durante la campagna saranno trattati temi riguardanti la disponibilità e circolarità dei dati sulla scia dell’European Health Data Space; la raccolta con criteri omogenei e scientifici; e la necessità di mettere a disposizione della comunità scientifica sia la conoscenza sulle ricerche in corso, sia i risultati –compresi quelli negativi – di qualsiasi ricerca intrapresa.
Un punto fermo per i rappresentanti dei pazienti rimane il loro coinvolgimento, fin dalle prime fasi di studio, e successivamente in tutte le attività successive: trials clinici, raccolta di PROs e Real World Data, o nelle fasi di analisi dei bisogni, raccolta dati e rendicontazione per altre forme di ricerca. La raccolta sistematica dei Pros, in particolare, sarebbe fondamentale per valutare anche il miglioramento della qualità della vita insieme ai miglioramenti clinici.
Un altro focus che sarà sottolineato è quello della mancanza di centri clinici specializzati per le sperimentazioni. Le nuove terapie che sono in pipeline, infatti, richiedono esperti, laboratori specializzati e competenze che non sono così diffuse lungo tutta la penisola. Ad esempio, molti dei centri ERN, quelli che hanno aderito alle Reti Europee, quelli a più alta vocazione sulla ricerca, sono concentrati al Nord. Solo alcuni sono al Sud o sulle Isole. Inoltre, data la “rarità” dei pazienti, a volte la competenza si trova in un unico centro: questo significa per i pazienti dover affrontare viaggi, spesso spostando intere famiglie, senza spesso avere una copertura delle spese da parte del SSN.
La situazione di differenze regionali non riguarda solo i centri per le sperimentazioni, ma coinvolge anche la presa in carico, la possibilità di accedere a trattamenti più innovativi, la disponibilità o meno di alcuni farmaci extra LEA.
Molte sono le sfide aperte sul tema ricerca. Il Piano Nazionale Malattie Rare, di cui si sta curando l’attuazione, attraverso una serie di azioni che devono essere realizzate entro il 2026, potrebbe in qualche modo far diminuire queste differenze. Il lavoro è tanto ma la cosa confortante è che passi avanti ne sono stati fatti e il Piano permette anche di focalizzarsi sulle priorità.
La Federazione ogni anno pubblica il Rapporto MonitoRare, per verificare attraverso i dati gli effettivi cambiamenti. La Campagna #UNIAMOleforze 2024 ha vinto il prestigioso premio Black Pearl Awards di Eurordis nella categoria Media.
Tutte le informazioni sulla campagna 2024, sugli eventi e sulle modalità di partecipazione, sono disponibili sul sito UNIAMOleforze2025.
di Annalisa M. Scopinaro
Presidente Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare
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Ufficio Stampa