Terapie mirate - Prevenzione e Salute

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Tumore del colon-retto, scoperto un meccanismo che può rendere le cellule resistenti di nuovo vulnerabili

tumore al colon-retto una ricercatrice a lavoro

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Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Candiolo Irccs, in provincia di Torino, ha identificato un meccanismo molecolare che permette ad alcune forme di tumore del colon-retto di resistere ai trattamenti. La scoperta apre una prospettiva importante: intervenire su questo ingranaggio potrebbe rendere nuovamente vulnerabili cellule tumorali che, nel tempo, hanno imparato a sfuggire alle cure.

La ricerca, pubblicata sulla rivista EMBO Molecular Medicine, riguarda in particolare la resistenza ai farmaci anti-Egfr, terapie a bersaglio molecolare utilizzate da circa vent’anni nel trattamento del tumore del colon-retto. Questi farmaci hanno rappresentato e continuano a rappresentare una risorsa rilevante per molti pazienti, perché contribuiscono a rallentare la progressione della malattia e a prolungare la sopravvivenza. Tuttavia, in numerosi casi, il tumore riesce progressivamente ad adattarsi, fino a diventare resistente.

Lo studio coordinato dall’Istituto di Candiolo prova a spiegare proprio come avvenga questa trasformazione. Comprendere il modo in cui le cellule tumorali imparano a difendersi dai farmaci è infatti un passaggio essenziale per sviluppare nuove strategie terapeutiche, soprattutto per quei pazienti che, dopo aver ricevuto le cure disponibili, non hanno più alternative efficaci.

Il ruolo degli anti-Egfr nel tumore del colon-retto

I farmaci anti-Egfr sono terapie mirate che agiscono bloccando specifiche proteine presenti sulla superficie delle cellule tumorali. Queste proteine funzionano come segnali di crescita: quando sono attive, favoriscono la proliferazione delle cellule malate e la loro capacità di diffondersi. Interrompere questo segnale significa quindi ostacolare la crescita del tumore.

Sabrina Arena, responsabile del laboratorio di Translational Cancer Genetics dell’Irccs di Candiolo e coordinatrice dello studio, sottolinea che da circa vent’anni gli anti-Egfr rappresentano una colonna portante nel trattamento del tumore al colon-retto. Il loro impiego ha contribuito a migliorare il decorso della malattia in molti pazienti, ma il beneficio può essere limitato dalla comparsa della resistenza.

Il tumore, spiega Arena, può essere considerato una sorta di “entità intelligente”: quando viene sottoposto alla pressione dei farmaci, seleziona e sviluppa meccanismi di sopravvivenza. In altre parole, le cellule tumorali cambiano comportamento, si adattano all’ambiente terapeutico e trovano vie alternative per continuare a crescere. Questo processo, nel tempo, rende le terapie meno efficaci e porta quasi sempre alla perdita della risposta al trattamento.

Il “pit stop” delle cellule tumorali

La novità dello studio sta nell’aver individuato una vulnerabilità nascosta proprio nelle cellule tumorali resistenti. Queste cellule, pur apparendo più forti perché capaci di sopravvivere ai farmaci, presentano in realtà una condizione interna fragile: accumulano danni al Dna e vivono in una situazione di forte stress replicativo.

Lo stress replicativo si verifica quando una cellula incontra difficoltà nel copiare correttamente il proprio Dna prima di dividersi. Per una cellula tumorale, che tende a moltiplicarsi rapidamente, questo rappresenta un problema serio. La divisione cellulare continua, infatti, richiede un sistema di controllo capace di correggere errori e danni. Se questo sistema viene meno, la cellula non riesce più a sostenere il ritmo della crescita e può andare incontro alla morte.

Secondo quanto emerso dalla ricerca, le cellule tumorali resistenti riescono a sopravvivere grazie a una sorta di “pit stop” molecolare. Durante questa pausa, riparano i danni accumulati e si rimettono in condizione di continuare a dividersi. Il protagonista di questo meccanismo è una proteina chiamata WEE1, che agisce come un freno di sicurezza.

WEE1, il freno che salva il tumore

La proteina WEE1 ha il compito di fermare temporaneamente il ciclo cellulare. Questo arresto momentaneo permette alla cellula di guadagnare tempo, riparare il Dna danneggiato e riprendere successivamente la propria attività proliferativa. Nelle cellule sane, meccanismi di questo tipo sono fondamentali per mantenere l’integrità genetica. Nel caso delle cellule tumorali, però, lo stesso sistema può diventare un vantaggio per la malattia.

Le cellule resistenti agli anti-Egfr sembrano affidarsi proprio a WEE1 per sopravvivere nonostante l’elevato carico di danni. La proteina diventa quindi una sorta di alleata del tumore: consente alla cellula malata di non collassare sotto il peso delle alterazioni accumulate e di continuare a moltiplicarsi.

Gli esperimenti condotti su modelli cellulari hanno mostrato che, bloccando WEE1 con farmaci mirati, le cellule tumorali perdono questa possibilità di riparazione. Di conseguenza, i danni al Dna aumentano fino a diventare insostenibili, portando la cellula alla morte. È questo il punto più promettente della ricerca: colpire il meccanismo di protezione del tumore per trasformare la sua apparente forza in un punto debole.

Una prospettiva per i pazienti senza alternative

La scoperta non significa che una nuova terapia sia già disponibile nella pratica clinica, ma indica una direzione precisa per lo sviluppo di futuri trattamenti. L’obiettivo ora è trasferire questi risultati dall’ambito sperimentale all’uomo, verificando se la combinazione tra farmaci anti-Egfr e inibitori di WEE1 possa essere efficace nei pazienti.

Arena precisa che le sostanze utilizzate nei test hanno mostrato limiti legati alla tossicità. Questo è un aspetto cruciale, perché un trattamento oncologico deve colpire il tumore nel modo più efficace possibile, ma deve anche essere tollerabile per il paziente. La buona notizia è che sono in sviluppo nuove molecole più selettive, potenzialmente meglio tollerate, capaci di agire sullo stesso bersaglio.

Il sogno dei ricercatori è testare queste combinazioni terapeutiche nei pazienti che hanno esaurito le opzioni disponibili dopo la terapia anti-Egfr. Per queste persone, la possibilità di rendere nuovamente sensibile il tumore a un trattamento rappresenterebbe un avanzamento significativo.

Il valore della ricerca traslazionale

Il lavoro dell’Istituto di Candiolo Irccs mostra l’importanza della ricerca traslazionale, cioè quella ricerca che parte dal laboratorio e punta ad arrivare al letto del paziente. Studiare i meccanismi biologici della resistenza non è un esercizio teorico: significa individuare nuove vulnerabilità della malattia e costruire strategie più razionali per contrastarla.

Nel caso del tumore del colon-retto, la resistenza ai farmaci rimane una delle sfide più complesse. Ogni passo avanti nella comprensione dei processi che permettono alle cellule tumorali di sopravvivere può tradursi, nel tempo, in nuove opportunità terapeutiche.

Lo studio è stato sostenuto dalla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro e dalla Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, due realtà centrali nel supporto alla ricerca oncologica in Italia. Il risultato ottenuto dai ricercatori di Candiolo conferma quanto sia importante continuare a investire nello studio dei tumori, non solo per sviluppare nuovi farmaci, ma anche per capire come usare meglio quelli già disponibili e come superare le resistenze che limitano l’efficacia delle cure.

Maggio 20, 2026/da Redazione PreSa

Tumori: 13% pazienti curati con terapie mirate innovative

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Negli ultimi anni, la ricerca oncologica ha fatto passi da gigante grazie allo sviluppo di terapie sempre più precise e personalizzate. Un contributo fondamentale arriva dagli esami genomici approfonditi, che permettono di identificare mutazioni specifiche nelle cellule tumorali e di scegliere trattamenti mirati. Questi test genetici non solo migliorano l’efficacia delle cure, ma consentono anche di limitare l’uso di terapie non necessarie, riducendo gli effetti collaterali e ottimizzando le risorse a disposizione.

Terapie mirate e l’importanza degli esami genomici approfonditi

Le terapie mirate rappresentano una rivoluzione nell’ambito dell’oncologia: a differenza dei trattamenti tradizionali, come la chemioterapia o la radioterapia, che agiscono in modo più generale, le terapie target agiscono direttamente sulle alterazioni molecolari che sostengono la crescita del tumore. Questo approccio consente di colpire solo le cellule malate, preservando il più possibile i tessuti sani.

Gli esami genomici approfonditi sono fondamentali per individuare queste alterazioni. Attraverso l’analisi del DNA tumorale, è possibile riconoscere mutazioni genetiche specifiche, amplificazioni o riarrangiamenti a livello cromosomico che possono essere bersagliati da farmaci specifici. Secondo uno studio riportato da ANSA, circa il 13% dei pazienti oncologici può beneficiare di terapie mirate sulla base di queste analisi. Questo dato sottolinea come un numero sempre maggiore di interventi oncologici possa essere personalizzato, migliorando le prospettive di cura e qualità della vita.

Come gli esami genomici limitano i trattamenti non necessari

Prima dell’avvento dei test genomici, molti pazienti venivano sottoposti a trattamenti standardizzati, spesso con risultati limitati e molti effetti indesiderati. Oggi, grazie alle informazioni fornite dall’analisi genetica del tumore, i medici possono evitare terapie inefficaci per determinati profili molecolari e indirizzare il paziente verso opzioni terapeutiche più corrette.

Ad esempio, in alcuni tipi di tumore del polmone, la presenza di mutazioni nel gene EGFR può indicare la necessità di trattamenti con inibitori specifici, mentre in assenza di queste mutazioni si può evitare l’uso di farmaci che sarebbero inutili e potenzialmente tossici. In questo modo, gli esami genomici permettono di ridurre inutili esposizioni a farmaci con effetti collaterali importanti, migliorando la tollerabilità delle cure.

Gli esami genomici nelle diverse tipologie di tumore

Le tecniche di sequenziamento del DNA sono oggi applicate in molte forme di tumore. Nel carcinoma della mammella, per esempio, esiste un panel di geni la cui analisi può identificare mutazioni correlate a risposte specifiche ai farmaci ormonali o a terapie biologiche. Anche nei tumori del colon-retto, la valutazione delle mutazioni nei geni KRAS, NRAS e BRAF è diventata una pratica standard per stabilire l’opportunità o meno di una terapia mirata.

Inoltre, grazie all’analisi genomica, è possibile anche individuare tumori con caratteristiche di instabilità genomica o con alta espressione di determinati marcatori immunitari, che possono beneficiare di trattamenti immunoterapici innovativi. Questa personalizzazione consente a un numero crescente di pazienti di ricevere cure efficaci e meno invasive.

La precisione diagnostica al servizio della cura personalizzata

Oltre a definire il tipo di terapia, gli esami genomici offrono un contributo importante nella prognosi e nel monitoraggio della malattia. La presenza o l’assenza di determinate mutazioni può aiutare a stimare la probabilità di recidive o di risposta duratura al trattamento. Ciò permette al medico di pianificare percorsi terapeutici più adeguati e di modulare la durata o l’intensità delle cure in base alle esigenze specifiche di ciascun paziente.

Questa evoluzione rappresenta un cambiamento culturale nell’oncologia, che non si basa più solo su classificazioni istologiche ma integra dati molecolari per definire strategie terapeutiche più accurate e dinamiche.

Le sfide future degli esami genomici in oncologia

Nonostante i grandi progressi, l’uso degli esami genomici approfonditi presenta ancora alcune sfide. La complessità dell’analisi genetica richiede laboratori specializzati e personale altamente qualificato, nel contesto di un sistema sanitario che deve garantire l’accesso a queste tecnologie a un numero sempre maggiore di pazienti.

Inoltre, l’interpretazione dei dati ottenuti può essere complicata da varianti genetiche rare o da mutazioni la cui rilevanza clinica non è ancora completamente definita. Per questo, la ricerca continua a sviluppare banche dati condivise e algoritmi di analisi avanzati che possano supportare il medico nel processo decisionale.

Non meno importante è la necessità di una comunicazione chiara ed empatica con il paziente, che deve comprendere il significato dei risultati genomici e le implicazioni delle scelte terapeutiche personalizzate.

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I progressi nel campo delle terapie mirate e l’implementazione degli esami genomici approfonditi stanno trasformando radicalmente la gestione dei tumori, offrendo nuove speranze a chi affronta questa difficile sfida. La capacità di scegliere cure più efficaci e meno invasive rappresenta un passo fondamentale verso una medicina sempre più personalizzata e centrata sul paziente.

Aprile 29, 2026/da Salvo Costa

Tumori, individuato il passaggio che accende l’aggressività

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C’è un momento, nella storia di molte neoplasie, in cui la malattia sembra cambiare ritmo. Per anni può restare quasi invisibile, clinicamente silente, mentre dentro le cellule si accumulano alterazioni che non producono ancora un salto evidente nel comportamento del tumore. Poi, però, qualcosa si rompe e la progressione accelera.

È proprio questo passaggio che un gruppo di ricercatori italiani prova ora a definire con maggiore precisione in un lavoro pubblicato sul Journal of Translational Medicine. Lo studio, firmato tra gli altri dall’Istituto Nazionale Tumori IRCCS “G. Pascale” di Napoli insieme a ricercatori dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, dell’Università di Messina e dell’Università di Salerno, propone una nuova chiave di lettura dell’evoluzione del cancro: una “cascata evolutiva” in due tempi, capace di spiegare quando e perché il tumore diventa più aggressivo.

La lunga fase silenziosa in cui il cancro si prepara

L’idea di fondo è semplice da comprendere, anche se poggia su concetti biologici complessi. Le mutazioni del Dna non compaiono tutte insieme né rappresentano, da sole, l’inizio immediato di una crescita fuori controllo. Nel corpo umano piccoli errori genetici possono nascere fisiologicamente durante la replicazione cellulare, a causa dello stress ossidativo o per l’esposizione a fattori esterni come radiazioni ultraviolette e agenti cancerogeni.

Normalmente l’organismo dispone di sistemi di sorveglianza e riparazione che correggono gran parte di questi danni e mantengono l’equilibrio. In questa prima fase, suggeriscono gli autori, il tumore può accumulare variazioni in modo relativamente “neutro”, senza mostrare ancora tutta la sua pericolosità. È la ragione per cui alcune neoplasie possono restare in apparenza ferme o poco appariscenti per molto tempo, prima di assumere un comportamento più selettivo, rapido e aggressivo.

Il vero snodo è il cedimento dei sistemi di riparazione del Dna

Secondo il modello proposto dai ricercatori, il punto decisivo arriva quando i meccanismi di mantenimento dell’integrità genetica non riescono più a contenere il danno. In quel momento si attiverebbe quello che gli autori descrivono come un vero e proprio “motore evolutivo” del tumore. La fase iniziale, più neutra e meno prevedibile, lascerebbe il posto a una fase dominata dalla selezione: le cellule cancerose con caratteristiche più vantaggiose per sopravvivere, adattarsi e proliferare verrebbero favorite, in un processo che ricorda una selezione darwiniana accelerata.

È questo il cuore della “evolutionary cascade hypothesis”, l’ipotesi della cascata evolutiva, con cui il gruppo tenta di tenere insieme diverse teorie già esistenti sull’evoluzione dei tumori. In altre parole, il cancro non verrebbe letto solo come accumulo di mutazioni, ma come passaggio da una fase lenta e quasi sommersa a una fase in cui l’instabilità genetica alimenta una corsa molto più rapida verso aggressività, resistenza e progressione.

Perché questa teoria può cambiare la diagnosi precoce

Il valore di questa proposta non sta nell’annuncio di una cura immediata, ma nello spostamento del punto di osservazione. Se il momento più importante è quello in cui il tumore “accende” il proprio motore evolutivo, allora la sfida non è soltanto colpire la malattia quando è già esplosa, ma riconoscere il passaggio che la porta ad accelerare.

È qui che la diagnosi precoce potrebbe guadagnare una nuova dimensione: non più e non solo individuare la presenza del tumore, ma capire in quale fase della sua traiettoria biologica si trovi. In oncologia alcuni indicatori genomici, come il carico mutazionale del tumore, sono già considerati biomarcatori utili in determinati contesti clinici. Il modello italiano va oltre il semplice conteggio delle mutazioni e suggerisce di osservare soprattutto il momento in cui si rompe l’equilibrio dei sistemi di riparazione del Dna, perché è lì che la malattia cambia davvero passo.

Le cure non cambiano da domani, ma cambia il bersaglio

Il messaggio più forte del lavoro è anche il più concreto: non promettere scorciatoie, ma indicare una direzione. Alessandro Ottaiano, prima firma dello studio, ha spiegato che questa teoria non modifica le cure nell’immediato, però sposta il bersaglio della ricerca e dell’intervento clinico.

L’obiettivo, in questa prospettiva, non sarebbe soltanto distruggere il tumore quando è ormai aggressivo, ma impedirgli di entrare in quella fase di accelerazione biologica che lo rende più difficile da controllare. Tradotto in termini clinici, significa puntare a terapie più mirate e a strumenti capaci di cogliere il momento in cui la malattia sta per cambiare marcia. È una differenza tutt’altro che semantica: anticipare la svolta evolutiva potrebbe voler dire intervenire su tumori ancora più vulnerabili, prima che la selezione naturale interna alla massa tumorale favorisca i cloni più resistenti.

La strada aperta adesso chiede conferme, ma il cambio di prospettiva è reale

Naturalmente, occorre evitare facili entusiasmi. Il lavoro pubblicato dal gruppo italiano è una review teorica, non una sperimentazione clinica che dimostri già un nuovo trattamento pronto all’uso. Tuttavia il suo peso sta nell’aver organizzato in un’unica cornice concettuale molte osservazioni maturate negli anni su mutazioni, instabilità genomica, pressione ambientale e adattamento delle cellule tumorali.

Gli stessi autori sottolineano che il futuro dell’oncologia potrebbe dipendere sempre di più da modelli predittivi basati su grandi quantità di dati genomici e su analisi avanzate, anche con il supporto dell’intelligenza artificiale. Se questa impostazione verrà confermata da ulteriori studi, la medicina oncologica potrebbe imparare non solo a inseguire il tumore, ma a intercettare il momento in cui sta per diventare più pericoloso. Ed è proprio qui che la scoperta del “motore” dell’aggressività smette di essere una formula efficace e diventa una possibile svolta culturale: capire il tempo biologico del cancro, per fermarlo prima.

Aprile 9, 2026/da Redazione PreSa

Variante genetica causa l’obesità infantile

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una bambina affetta da obesità infantile

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I ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia (Chop) hanno scoperto che l’obesità infantile potrebbe essere legata ad una variante genetica. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Cell Genomics e potrebbe portare a nuove terapie mirate per affrontare questo crescente problema di salute pubblica.

Lo studio sull’obesità infantile

Lo studio condotto dai pediatri del Children’s Hospital fornisce importanti intuizioni sul funzionamento dell’ipotalamo e sul suo ruolo nell’obesità infantile comune. Questa regione del sistema nervoso è risultata cruciale nel regolare il consumo di cibo e diventa un obiettivo potenziale per trattamenti futuri. Ovviamente, questa scoperta non cambia il fatto che molti bambini sono obesi perché hanno un’alimentazione del tutto scorretta.

I geni coinvolti nell’obesità infantile

I fattori genetici e ambientali sono entrambi determinanti nell’aumento dell’obesità infantile. Tuttavia, la scoperta di una variante genetica specifica, denominata “rs7132908”, sul cromosoma 12, rappresenta un passo significativo verso la comprensione dei meccanismi sottostanti a questa condizione. Il gene si trova vicino al gene FAIM2, importante per lo sviluppo del sistema nervoso, suggerendo un legame diretto con la regolazione neurale del consumo di cibo.

Neuroni

Sheridan Littleton, primo autore dello studio, spiega che la variante scoperta è associata a uno dei segnali genetici più forti mai trovati per l’obesità infantile. In esperimenti in provetta, i ricercatori hanno osservato una potenziale riduzione dei neuroni nella regione ipotalamica correlata a questa variante. Ciò che rende questa scoperta ancora più promettente è il suo potenziale impatto terapeutico. Littleton, infatti, che con ulteriori ricerche, c’è il potenziale per scoprire come questa variante genetica possa divenire il bersaglio di nuove terapie specificamente progettate per trattare l’obesità infantile.

Altri problemi di salute

Ma le implicazioni non si fermano qui. La variante genetica individuata è stato anche associata ad altri problemi di salute, inclusa una maggiore suscettibilità al diabete di tipo 2 e una precoce età del ciclo mestruale. Questo sottolinea ulteriormente il ruolo centrale del cervello nella genetica dell’obesità e offre nuove strade per ulteriori ricerche.

Maggio 7, 2024/da Raffaele Nespoli

Sclerosi multipla e lupus, nuove conferme sul ruolo della citochina BAFF

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Era il 2017 quando un gruppo di ricercatori italiani, guidati dall’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR e dall’Università di Sassari, pubblicò sul New England Journal of Medicine una scoperta destinata a fare scuola. Al centro c’era una variante genetica chiamata BAFF-var, capace di aumentare i livelli della proteina BAFF, una citochina fondamentale per la sopravvivenza e l’attivazione dei linfociti B. Questa variante si è rivelata associata a un maggior rischio di sviluppare sclerosi multipla (SM) e lupus eritematoso sistemico (LES).

Negli anni successivi la ricerca non si è fermata. Dal 2017 al 2025 diversi studi coordinati da reti internazionali come la European Autoimmune Research Network (EARN) e la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) hanno confermato il ruolo centrale di BAFF-var nell’alterare l’equilibrio del sistema immunitario, offrendo nuove prospettive sia per la comprensione sia per il trattamento di queste malattie.

Il lupus: un target terapeutico consolidato

Se nel 2017 la scoperta di BAFF-var era soprattutto di tipo genetico, oggi nel lupus ha avuto ricadute concrete sul piano clinico.

Le ricerche coordinate dalla Società Italiana di Reumatologia (SIR) e dall’European Lupus Research Institute (ELRI) hanno dimostrato che farmaci diretti contro BAFF sono in grado di migliorare significativamente i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

Un anticorpo monoclonale anti-BAFF, è ormai parte integrante delle linee guida internazionali, comprese quelle della European Alliance of Rheumatology Societies (EARS-2024), anche per la gestione della nefrite lupica.
Negli ultimi anni è stato creato un nuovo farmaco che blocca sia BAFF che un’altra citochina correlata (APRIL). Si tratta di un farmaco già approvato in Cina, è in fase avanzata di studio anche in Europa.
Promettenti anche i risultati anche di un altro farmaco, diretto contro il recettore di BAFF (BAFF-R), che agisce con una doppia strategia: riduzione del segnale e deplezione dei linfociti B autoreattivi.

Queste evidenze confermano come BAFF non sia solo un biomarcatore, ma anche un bersaglio terapeutico reale e consolidato nel lupus.

Sclerosi multipla: il ruolo di BAFF è più complesso

Per quanto riguarda la sclerosi multipla, il discorso è diverso. Le ricerche coordinate dal Centro Europeo per la Neuroimmunologia (CENI) e dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) hanno chiarito che BAFF-var gioca un ruolo biologico importante, aumentando il numero e l’attività dei linfociti B. Tuttavia, quando i ricercatori hanno provato a bloccare BAFF nei pazienti con SM, i risultati non sono stati quelli sperati.

Il farmaco usato, che inibisce BAFF e APRIL, è stato infatti sospeso dopo un aumento delle ricadute cliniche. Oggi, le linee guida della Società Italiana di Neurologia (SIN) e dell’European Multiple Sclerosis Platform (EMSP-2025) raccomandano di non utilizzare inibitori di BAFF nella SM.

Al contrario, i trattamenti più efficaci restano quelli anti-CD20, che eliminano direttamente le cellule B circolanti e hanno dimostrato di ridurre in modo significativo le recidive e le lesioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica.

Medicina personalizzata: il futuro dei biomarcatori

Se il blocco diretto di BAFF non è indicato nella SM, resta però altissimo l’interesse verso BAFF-var come biomarcatore. Studi promossi dalla Rete Nazionale Autoimmunità (ReNRA-2025) stanno valutando se la presenza della variante genetica possa predire la risposta a terapie mirate sui linfociti B, come gli anti-CD20.

Parallelamente, il Centro di Neuroimmunologia Clinica di Milano (CNIC) ha pubblicato ricerche che mostrano come i livelli di BAFF e di cellule B nel liquido cerebro-spinale possano aiutare a identificare i pazienti con maggiore attività di malattia. L’idea è quella di arrivare a un approccio di medicina di precisione, in cui il trattamento non sia più “uguale per tutti”, ma personalizzato sulla base del profilo genetico e immunologico di ciascun paziente.

Cosa abbiamo imparato in dieci anni

Guardando al periodo 2017-2025, è evidente che la scoperta di BAFF-var ha segnato un punto di svolta nella ricerca sulle malattie autoimmuni:

Nel lupus, BAFF è ormai un target terapeutico concreto, con farmaci disponibili e altri in arrivo.
Nella sclerosi multipla, BAFF ha un valore soprattutto come indicatore biologico, ma non come bersaglio diretto di cura.

Il messaggio che emerge dagli studi delle principali società scientifiche è chiaro: conoscere i meccanismi genetici e molecolari delle malattie autoimmuni apre la strada a terapie più mirate e a percorsi di cura sempre più personalizzati.

Agosto 26, 2017/da Raffaele Nespoli