Da Kiev a Firenze, hanno affrontato un viaggio complicato, segnato dalle interruzioni e dai rischi della guerra. Eppure sono riuscite a raggiungere l’Ospedale Pediatrico Meyer con un obiettivo chiaro: migliorare il programma di screening neonatale in Ucraina, studiando da vicino le buone pratiche sviluppate dall’IRCCS fiorentino. Protagoniste di questo tandem internazionale sono quattro ricercatrici del Centro di genetica medica dell’ospedale nazionale pediatrico di Kiev (Laboratory of Medical Genetics, National Children’s Hospital “Ohmatdyt”).
Nonostante il conflitto, il loro laboratorio continua a portare avanti tutte le attività di diagnostica e medicina preventiva, incluso lo screening neonatale, tassello fondamentale per identificare precocemente malattie rare e condizioni che, se trattate in tempo, cambiano il destino di una vita.
Un bimbo salvato grazie a una collaborazione rafforzata
Sin dall’inizio del conflitto, il Meyer ha intensificato la collaborazione con il laboratorio ucraino. Il valore concreto di questa sinergia è emerso poche settimane fa, quando è stata confermata, su un neonato ucraino, la diagnosi di una rara immunodeficienza (PNP deficiency), aprendo la strada a un trattamento tempestivo. “Il test di screening ucraino aveva dato sospetto della malattia” spiega Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica clinica e Farmacia Clinica del Meyer e docente del Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze.
“Il neonato è stato richiamato e alla famiglia è stato proposto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche disponibile, nonostante la guerra, anche in Ucraina. Comprensibilmente la famiglia ha deciso di trasferirsi in Germania, per curare il piccolo in una nazione più sicura, e i colleghi tedeschi ci hanno chiamati per confermare la diagnosi: lo abbiamo fatto, e l’analisi sul campione ha dimostrato che i metaboliti tossici erano presenti già appena nato”. Una conferma rapida che ha permesso di non perdere tempo prezioso, dando al bambino la possibilità di intraprendere al più presto il percorso terapeutico necessario.
Un pannello di screening tra i più estesi d’Europa
Oggi il Meyer può contare su un pannello di screening tra i più estesi d’Europa. È proprio questa capacità di intercettare un ampio ventaglio di patologie congenite che ha spinto le quattro biologhe genetiste ucraine a scegliere Firenze per una formazione sul campo. Il laboratorio fiorentino ha maturato una profonda esperienza sia nell’implementazione dei test sia nell’organizzazione dei flussi di lavoro, in modo da ridurre i tempi di risposta e aumentare la precisione diagnostica.
Nel caso dell’immunodeficienza PNP/SCID (insieme al test per ADA SCID), il Meyer ha anche sviluppato un brevetto produttivo che attira campioni da tutto il mondo per la conferma diagnostica quando lo screening pone un sospetto. Un know-how che si traduce in protocolli solidi e in una rete di collaborazione internazionale capace di fare la differenza.
Ridurre i falsi positivi con i test di seconda istanza
Durante la settimana di permanenza al Meyer, che si conclude domani, le ricercatrici ucraine hanno approfondito in particolare i test di seconda istanza (“second-tier test”), strumenti chiave per ridurre i richiami grazie alla diminuzione dei falsi positivi. “Un falso positivo è un bambino che non ha una malattia ma che per una serie di motivi ha il test di screening positivo”, ricorda il professor La Marca.
Nella pratica clinica ciò comporta il richiamo del neonato e della famiglia per ulteriori approfondimenti diagnostici. In tempo di guerra, questo semplice passaggio diventa un percorso a ostacoli. “Nella tremenda situazione del conflitto in atto, un richiamo di un neonato e famiglia per screening positivo è particolarmente complesso – sottolinea La Marca – perché gli spostamenti durante i bombardamenti quotidiani sono spesso impossibili”.
Il lavoro svolto insieme durante la settimana ha avuto proprio questo obiettivo: trasferire competenze per gestire in modo più efficiente e sicuro la fase post-screening. “Il test di seconda istanza verrà fatto sul primo cartoncino neonatale (misurando biomarcatori più specifici), senza convocare il bambino e la famiglia, e solo se anche questo risulta positivo allora si procederà a richiamarlo perché è probabile che abbia la malattia rara”, conclude il professore. È un passaggio metodologico che, oltre a evitare spostamenti pericolosi, riduce l’ansia delle famiglie e consente ai servizi sanitari di concentrare le risorse sui casi davvero a rischio.
Dalla Toscana all’Italia: un modello che fa scuola
Il programma di screening neonatale della Regione Toscana include tutti i test di seconda istanza riportati in letteratura scientifica e rappresenta un modello organizzativo e normativo che ha fatto da apripista in ambito nazionale. L’esperienza toscana – fatta di solide basi scientifiche, continuità assistenziale e capacità di innovazione – ha contribuito a tracciare la strada. Proprio nei giorni scorsi, con l’introduzione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), questi test sono entrati a far parte del pannello esteso su tutto il territorio italiano. È un passaggio che consolida anni di lavoro e riconosce l’importanza di investire nello screening neonatale come strumento di salute pubblica ad alto impatto: più diagnosi precoci, percorsi terapeutici adeguati, costi sociali e clinici ridotti nel lungo periodo.
Da Kieva Firenze, la forza della cooperazione scientifica in tempo di guerra
La visita delle ricercatrici ucraine al Meyer è molto più di un aggiornamento professionale: è il simbolo di una cooperazione scientifica che non si ferma davanti alla guerra. Da una parte, l’ospedale pediatrico fiorentino mette a disposizione esperienza, protocolli e capacità di conferma diagnostica; dall’altra, il laboratorio di Kiev dimostra resilienza e volontà di proteggere i più piccoli nonostante i pericoli quotidiani. In mezzo, c’è la storia di un neonato per cui il tempo ha fatto la differenza e la prospettiva concreta di ridurre i rischi per molte altre famiglie grazie all’adozione dei second-tier test sul primo cartoncino neonatale.
Questa alleanza tra professionisti, istituzioni e sistemi sanitari conferma quanto sia centrale lo screening neonatale nella sanità moderna: un dispositivo di tutela che, se ben organizzato, arriva ovunque e comunque, anche laddove i bombardamenti interrompono strade e routine. Il metodo appreso al Meyer offrirà al team di Kiev strumenti più precisi per distinguere i veri positivi dai falsi allarmi, rendendo i percorsi di diagnosi e cura più snelli e sicuri. La scienza, in questo caso, è anche diplomazia sanitaria: costruisce ponti, salva vite e ricorda che, anche nel buio del conflitto, si può lavorare per un futuro più sano per tutti i bambini.
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