Malattie rare: 10mila patologie, poche cure. Oggi la Giornata mondiale
Si stima che in Italia siano circa due milioni le persone colpite da una malattia rara o da un tumore raro, una su sei ha meno di 18 anni. Nel mondo i pazienti rari sono circa 300 milioni, di cui 30 milioni in Europa. Sono malattie definite “rare” perché colpiscono meno di 5 persone ogni 10mila, ma nel complesso coinvolgono un numero significativo di persone.
I pazienti affrontano spesso un “viaggio” lungo e complesso, tra difficoltà nella diagnosi (che in media arriva dopo due anni), cure non sempre disponibili, viaggi fuori Regione per raggiungere centri specializzati e ostacoli all’inclusione scolastica, lavorativa e sociale.
Quest’anno, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (oggi, 28 febbraio) ha scelto come tema la ricerca, unica strada per migliorare la qualità di vita dei pazienti e sviluppare nuove terapie.
Quante sono le malattie rare e quante hanno una cura?
Ad oggi sono state individuate circa 10mila malattie rare, ma solo per 450 esiste una cura specifica. Per tutte le altre, i pazienti possono beneficiare di percorsi di riabilitazione, supporto sintomatico e terapie sperimentali, ma per alcune non esistono trattamenti efficaci.
La ricerca rappresenta la speranza per i pazienti e le loro famiglie, ha ricordato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, nel suo intervento su Presa.
Per sensibilizzare l’opinione pubblica, Uniamo ha lanciato a febbraio la campagna “Molto più di quanto immagini”, con eventi in diverse città e un convegno conclusivo nella giornata di ieri (27 febbraio) a Roma. Secondo la presidente, inoltre, è necessario sostenere tutti i tipi di ricerca: quella sui farmaci, sulla storia naturale delle malattie, sull’efficacia delle riabilitazioni, la robotica, la Digital Health e l’organizzazione dei servizi.
Diagnosi precoce: lo screening neonatale che può salvare vite
La diagnosi tempestiva è fondamentale per molte malattie rare, specialmente quelle di origine genetica o metabolica. Lo screening neonatale esteso (SNE) permette di individuare subito alcune di queste patologie e intervenire in modo tempestivo, evitando danni permanenti o persino salvando la vita del bambino.
Tuttavia, in Italia non tutti i neonati hanno accesso a questo test. Per questo la federazione ha sottolineato la necessità di aggiornare ogni anno i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e ampliare la lista delle patologie incluse nello screening, come previsto dalla legge. Le innovazioni nella ricerca stanno cambiando il destino di molti bambini – ha spiegato il professor Massimo Agosti, presidente della SIN, intervenendo al dibattito. Oggi possiamo intervenire su malattie metaboliche, neuromuscolari e con deficit immunitari, evitando gravi disabilità.
Il ruolo della ricerca: dalle terapie geniche alla robotica
La ricerca sta aprendo nuove strade per la cura delle malattie rare. Alcuni degli ambiti più promettenti includono: terapia genica, che punta a correggere i difetti genetici alla base di molte patologie; nuovi farmaci e biomarcatori, per diagnosticare e trattare precocemente le malattie; robotica e ausili tecnologici, per migliorare la mobilità e la qualità di vita e Digital Health, con nuove tecnologie per la gestione dei pazienti.
Malattie da accumulo lisosomiale: patologie genetiche rare
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di patologie metaboliche ereditarie che compromettono la funzionalità degli organi. Si manifestano spesso nei primi anni dalla nascita e, senza una cura, riducono l’aspettativa di vita. Tra le principali: la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la malattia di Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale è fondamentale per fermare la malattia.
Malattie rare del sangue
Tra le malattie rare del sangue rientra la Porpora Trombotica Trombocitopenica Acquisita (aTTP) che è una grave malattia autoimmune della coagulazione che può portare a eventi acuti improvvisi. L’intervento della medicina d’urgenza è decisivo per evitare complicanze fatali, accedendo a cure specialistiche.
Le malattie reumatologiche e mitocondriali
Tra le malattie rare più diffuse ci sono quelle reumatologiche, come sclerodermia, miopatie infiammatorie e vasculiti, spesso di origine autoimmune. Grazie ai biomarcatori, oggi è possibile intercettare alcune di queste patologie prima che si manifestino. Per questo la diagnosi precoce resta fondamentale.
Per le malattie mitocondriali, ad oggi non esistono cure, ma la procreazione medicalmente assistita (PMA) potrebbe prevenire la trasmissione della malattia dalla madre ai figli, grazie all’utilizzo di DNA mitocondriale sano da una donatrice.
Da oltre un anno, un progetto di legge per regolamentare questa tecnica è fermo in Senato. Per questo l’associazione Mitocon chiede al Parlamento di agire rapidamente, come già avviene in altri Paesi.
Distrofia muscolare di Duchenne: conferenza internazionale a Roma
Dal 28 febbraio al 2 marzo, a Roma si svolge la Conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project APS. Saranno presentati gli ultimi aggiornamenti sulla ricerca e sugli studi clinici, con esperti da tutto il mondo.
