Malattie genetiche recessive responsabili del 20% circa delle morti infantili
Le malattie genetiche recessive sono responsabili di circa il 20% della mortalità infantile e del 10% dei ricoveri pediatrici. Nella maggior parte dei casi tali alterazioni derivano da disturbi ereditati da coppie totalmente asintomatiche.
Malattie genetiche recessive
La principale preoccupazione di chi desidera formare una famiglia è che i figli nascano sani. “Lo screening genetico delle coppie che desiderano un bambino conferisce un nuovo significato al concetto di pianificazione familiare. La ‘prevenzione‘, quando si è in cerca di una gravidanza, è uno strumento fondamentale che pone la medicina preventiva come standard di garanzia e sicurezza, con un chiaro obiettivo: la salute del nascituro”, ha affermato il Dottor Josep Pla, a capo dell’Unità di Genetica Riproduttiva di IVI.
Secondo i dati, nei paesi sviluppati, i disordini recessivi sono responsabili di circa il 20% della mortalità infantile e del 10% dei ricoveri pediatrici. Per quanto siano rari individualmente, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) almeno 1 coppia su 100, nella popolazione generale, presenta un alto rischio di concepire un figlio con una grave malattia genetica.
“I test genetici preconcezionali, come strumenti di prevenzione, nascono con l’obiettivo di informare le persone sul rischio di avere bambini affetti da disturbi autosomici recessivi e malattie legate al cromosoma X. Grazie a questi esami la coppia può prendere decisioni consapevoli riguardo le opzioni riproduttive a disposizione. La diffusione del test genetico preconcezionale tra le coppie che desiderano creare una famiglia permetterebbe di ridurre drasticamente questo tipo di malattie ereditarie”, ha commentato la Dott.ssa Daniela Galliano, medico chirurgo, specializzata in Ginecologia, Ostetricia e Medicina della Riproduzione, Responsabile del Centro PMA di IVI Roma.
Negli ultimi vent’anni, grazie ai progressi senza precedenti delle tecnologie genomiche, sono stati identificati oltre 1.300 disturbi ereditari recessivi con un impatto da lieve a grave sulla salute e sull’aspettativa di vita. Tra le malattie più frequenti nella popolazione – con elevato numero di portatori – si segnalano:
- Fibrosi cistica (1 persona su 25-30 è portatrice)
- Alfa talassemia e beta talassemia (1 persona su 25-30 è portatrice)
- Ipoacusia (sordità) non sindromica (1 persona su 30-40 è portatrice)
- Atrofia muscolare spinale (1 persona su 45 è portatrice)
- Iperplasia surrenale congenita (1 persona su 50 è portatrice)
“Il nostro obiettivo è quello di far nascere bambini sani, sia tra coloro che ricorrono alla fecondazione assistita, sia tra le coppie che desiderano usufruire delle nuove possibilità offerte dalla scienza in ambito genetico. In alcuni paesi, come Israele, il carrier screening test, o test del portatore, è consigliato come prassi a tutte le coppie in cerca di una gravidanza”, ha aggiunto la Dott.ssa Galliano.
Ogni individuo è portatore di un numero di mutazioni genetiche recessive compreso tra 3 e 5. Questo non implica il manifestarsi della malattia ma, in caso di concepimento di un figlio con un partner che presenta la stessa alterazione genetica, esiste un rischio del 25% di concepire un bambino affetto da quel disturbo.
“Grazie al cosiddetto TCG o Test di Compatibilità Genetica possiamo individuare le mutazioni genetiche ed eventuali rischi di trasmissione alla prole”.
Nuovi orizzonti della genetica
La genetica è ormai parte integrante della medicina. Lo dimostra la “rivoluzione genetica” a cui abbiamo assistito negli ultimi anni, grazie alla quale il consulente genetico è diventato una figura chiave per permettere ai pazienti di prendere decisioni autonome e consapevoli.
“Questa rivoluzione non si fermerà. E sarà possibile grazie all’aumento del numero di test genetici effettuati, unito alla significativa riduzione del loro costo. Non riusciamo a immaginare un futuro della riproduzione assistita senza una forte influenza della genetica. Secondo il Dott. Pla, il futuro della genetica nella medicina riproduttiva può essere delineato in queste tre direzioni:
- Continuerà a concentrarsi sullo studio dei singoli casi attraverso test genetici, per scoprire il problema esatto che si frappone tra il paziente e la genitorialità, al fine di poter offrire un trattamento personalizzato.
- Aumenterà il numero di studi disponibili prima della gravidanza, e questo permetterà di contare su un solido modello di medicina preventiva. Così, per diverse malattie ancora oggi sconosciute potrà essere identificata una causa, che aiuterà a prendere decisioni sulle opzioni riproduttive.
- Infine, si focalizzerà sull’editing genetico, per correggere o alterare l’informazione genetica di un individuo. Si tratta di un ambito di ricerca che, pur mostrando grandi potenzialità, è stato fino ad oggi frenato dalle considerazioni legali ed etiche che implica.
