ufficio stampa Chirurgia dei difetti congeniti, trapianti d’organo e di cellule, protesi e dispositivi innovativi, stimolazioni neurologiche e programmi di neuroriabilitazione avanzata, terapie dietetiche per le malattie metaboliche. E poi nuove molecole, anticorpi monoclonali, immunoterapie, terapie avanzate – geniche e cellulari – fino alle tecniche di editing genetico. È un elenco che racconta, senza bisogno di enfasi, quanto la medicina delle malattie rare stia cambiando passo: un’area in cui l’innovazione non è un’etichetta, ma spesso l’unica strada per trasformare una diagnosi complessa in un percorso di cura concreto.
In questo scenario si colloca il lavoro sviluppato all’interno delle Reti di Riferimento Europee (ERN), che coinvolgono anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Le sperimentazioni dedicate alle malattie rare continuano a crescere e oggi, in Italia, il 35% delle sperimentazioni cliniche farmacologiche riguarda proprio questo ambito. Parallelamente, in Europa sono stati autorizzati oltre 200 farmaci orfani, a testimonianza di una ricerca che, pur tra difficoltà e tempi lunghi, sta costruendo risposte sempre più mirate per patologie spesso prive di alternative terapeutiche.
ERN: la “corsia europea” per diagnosi e cure altamente specialistiche
Le ERN (European Reference Networks) sono reti europee di centri clinici nate con un obiettivo chiaro: ottimizzare diagnosi e cure per malattie rare, complesse o a bassa prevalenza, favorendo la presa in carico di pazienti che richiedono trattamenti altamente specialistici e spesso multidisciplinari. È un modello che punta a far circolare competenze ed esperienza, creando un collegamento stabile tra ospedali e specialisti di Paesi diversi, così da ridurre ritardi diagnostici e disuguaglianze di accesso alle cure più avanzate.
In questo quadro il Bambino Gesù risulta il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle ERN: è accreditato in 20 delle 24 reti attualmente attive. Nel perimetro ERN, i pazienti con malattia rara seguiti dall’Ospedale sono circa 20.000. Nel 2024, circa 2.800 sono stati presi in carico per la prima volta, segnalando un flusso continuo di nuovi bisogni clinici e nuove storie familiari che arrivano alla porta dell’Istituto in cerca di risposte.
Malattie rare: numeri grandi, percorsi spesso difficili
Le malattie rare, per definizione, riguardano singole patologie con pochi casi; ma sommate tra loro descrivono un fenomeno enorme. Nel mondo convivono con una malattia rara circa 300 milioni di persone. E la difficoltà principale, prima ancora della terapia, è spesso la diagnosi: una quota di pazienti resta senza diagnosi, e questa percentuale può diventare particolarmente alta in età pediatrica quando sono presenti disabilità intellettiva o sindromi complesse.
In Italia si stimano circa 2 milioni di persone con malattia rara, e oltre 100.000 sarebbero ancora senza una diagnosi. Sono numeri che aiutano a leggere un problema spesso invisibile: la “odissea diagnostica” di molte famiglie, fatta di visite ripetute, esami, consulti e attese, fino a trovare il nome della malattia (e quindi la possibilità di un percorso più chiaro).
L’ambulatorio per i rari senza diagnosi e la ricerca sui geni-malattia
Dal 2016, al Bambino Gesù è attivo un Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, presentato come il primo in Italia nel suo genere. L’idea è integrare esperienza clinica e ricerca scientifica, lavorando in collaborazione con una rete estesa di centri esperti, nazionali e internazionali, per aumentare le probabilità di arrivare a una diagnosi accurata e, quando possibile, precoce.
Sul fronte della ricerca genetica, dal 2014 l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato più di 100 nuovi geni malattia: un dato che richiama il ruolo centrale della genetica nello svelare cause profonde di molte condizioni rare e nel creare le basi per terapie sempre più personalizzate, incluse quelle geniche e cellulari e, in prospettiva, alcune applicazioni dell’editing genetico.
L’Italia nelle reti: dal Lazio alle sperimentazioni cliniche
Accanto al livello europeo, l’Ospedale partecipa alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio, che comprende 21 istituti con centri dedicati alle patologie incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Nella rete regionale risultano iscritti oltre 62.000 pazienti, di cui il 26% in età pediatrica. Nel 2025, sono stati seguiti dal Bambino Gesù oltre 18.000 pazienti inseriti nel Registro regionale del Lazio (SiMRal) dedicato alle malattie rare.
Nel racconto dell’Istituto, le reti non sono soltanto una cornice organizzativa, ma un “acceleratore” di presa in carico e ricerca. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù, sottolinea come la complessità di queste patologie renda spesso difficile individuare cure risolutive, ma anche come i progressi della scienza stiano rendendo disponibili terapie più personalizzate ed efficaci, capaci di migliorare la qualità di vita e, in alcuni casi, di modificare la storia naturale delle malattie.
Il 24 febbraio 2026 il convegno online: 13 reti ERN al centro del confronto
Martedì 24 febbraio 2026, a partire dalle ore 10, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù organizza il convegno online “Terapie innovative nelle ERN dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù”, insieme a OMaR – Osservatorio Malattie Rare, con la collaborazione di Orphanet-Italia. L’incontro è pensato come un momento di confronto e approfondimento per conoscere da vicino attività di ricerca clinica, assistenza e innovazione di 13 delle 20 reti presenti presso l’Istituto.
Tra i partecipanti annunciati figurano Bruno Dallapiccola e Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’Ospedale, insieme a responsabili e specialisti che rappresentano aree diverse: dalle malattie rare e genetica medica alle neuromuscolari, dalla pneumologia e fibrosi cistica alla reumatologia, dalle malattie metaboliche ed epatologia alla dermatologia, fino all’oncoematologia e alle terapie cellulari e alla gestione dei trials. La diretta è prevista su Zoom o sulla pagina Facebook di Osservatorio Malattie Rare.
Il 28 febbraio 2026 l’Open Day sull’epidermolisi bollosa: informazione, ascolto, orientamento
Il 28 febbraio 2026, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, presso l’Auditorium della sede di San Paolo Fuori le Mura si terrà un Open Day dedicato a bambini e adolescenti con epidermolisi bollosa e alle loro famiglie. L’iniziativa viene descritta come un momento strutturato di informazione, ascolto e orientamento clinico, inserito in un percorso continuativo di presa in carico, con il coinvolgimento delle associazioni.
È il secondo appuntamento di una programmazione a cadenza mensile avviata dall’Ospedale e da Orphanet: un formato che affianca all’attività clinica e di ricerca spazi di relazione e condivisione, pensati per accompagnare le famiglie lungo tutto il percorso di cura, soprattutto quando la malattia rara impone scelte complesse e una gestione quotidiana impegnativa.
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