Oltre 2 milioni di italiani con malattie rare: Sanofi lancia #ChiamalePerNome
In Italia oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara. Il percorso è spesso accompagnato da diagnosi tardive, difficoltà di accesso alle terapie e cure complesse. Sanofi, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ha lanciato la campagna #ChiamalePerNome per sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie.
L’importanza del linguaggio sulle malattie rare
La campagna #ChiamalePerNome vuole promuovere un linguaggio privo di retorica quando si parla di malattie rare. Ogni persona ha una storia e un nome, non un’etichetta. Il video della campagna, disponibile dal 28 febbraio sui canali social di Sanofi Italia, sottolinea l’importanza di una narrazione rispettosa.
L’obiettivo è aumentare la consapevolezza e arrivare a un’identificazione tempestiva delle malattie rare, affinché nessun paziente rimanga senza risposte. Ancora oggi, infatti, la diagnosi arriva spesso con anni di ritardo, compromettendo l’efficacia delle cure.
Malattie da accumulo lisosomiale: patologie genetiche rare
Le malattie rare sono tra 7.000 e 8.000 e alcune colpiscono anche poche decine di persone al mondo. Sono rare anche le malattie da accumulo lisosomiale che rappresentano un gruppo di patologie metaboliche ereditarie che compromettono la funzionalità degli organi. Queste malattie si manifestano spesso nei primi anni di vita e, senza trattamento, riducono l’aspettativa di vita. Tra le principali: la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la malattia di Pompe, la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). La diagnosi precoce è fondamentale per fermare la malattia. In Italia si lavora per estendere lo screening neonatale a tutte le regioni, ma la strada è ancora lunga.
Malattie rare del sangue
Un altro ambito complesso è quello delle malattie rare del sangue. Tra queste, la Porpora Trombotica Trombocitopenica Acquisita (aTTP) è una grave malattia autoimmune della coagulazione che può portare a eventi acuti improvvisi. L’intervento della medicina d’urgenza è spesso decisivo per evitare complicanze fatali. Il riconoscimento tempestivo dei sintomi e l’accesso a cure specialistiche possono fare la differenza.
Ricerca e innovazione per le malattie rare
“Siamo orgogliosi di manifestare anche quest’anno, attraverso una nuova campagna di sensibilizzazione al largo pubblico il nostro impegno di più di quarant’anni nell’ambito delle malattie rare – ha affermato Marcello Cattani, Presidente e Amministratore Delegato di Sanofi Italia e Malta– Un impegno che si manifesta non solo con le nostre competenze e il supporto alla comunità scientifica e di pazienti, ma anche tramite attività informative e di comunicazione, che fanno sì che il nostro messaggio possa vivere ben oltre la Giornata del 28 febbraio”.
“Abbiamo un’expertise specifica nelle malattie da accumulo lisosomiale e in diverse patologie rare del sangue, dove abbiamo una decina progetti di ricerca clinica in fase 2 e 3, e oltre – ha continuato Cattani – Nel nostro quotidiano siamo al fianco dei pazienti, delle associazioni e del mondo istituzionale per contribuire a colmare il gap legislativo ed assistenziale per le persone con malattia rara, gli ostacoli nell’accesso alle terapie innovative e nella diagnosi tempestiva”.
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