Malattie Rare, ricerca, accesso alle cure e coinvolgimento dei pazienti: le sfide dell’Italia

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Rafforzare la ricerca sulle Malattie Rare in Italia e garantire un accesso rapido ai trattamenti e ai servizi per chi ne è affetto. Per affrontare questa sfida, Istituzioni, mondo della ricerca, associazioni e industria si sono riuniti ieri a Roma all’evento “La ricerca sulle Malattie Rare in Italia – Opportunità e sfide”, organizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO e da Federchimica Assobiotec nell’ambito del Rare Disease day 2025.

L’incontro ha offerto un’occasione per analizzare le criticità del settore e individuare le azioni necessarie per potenziare l’ecosistema della ricerca. L’obiettivo comune è quello di costruire una strategia condivisa in grado di migliorare il sistema, rafforzando la collaborazione tra tutti gli attori e garantendo soluzioni concrete per i pazienti e le loro famiglie.

Malattie rare: favorire utilizzo dei dati e coinvolgere i pazienti già nelle prime fasi di sperimentazione

“L’innovazione in campo biotecnologico sta vivendo un periodo di grande fertilità: stiamo assistendo a un incremento considerevole di terapie e farmaci avanzati e innovativi che aumentano le speranze delle persone con malattia rara – ha commentato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare – Dobbiamo creare un contesto favorevole alla ricerca, attraverso un sistema di scambio e utilizzo dei dati non penalizzante, incentivi specifici e sgravi fiscali, sistematizzazione di tutte le linee di ricerca per evitare sovrapposizioni e favorire collaborazioni.

Questo è possibile solo con una rete solida tra tutti gli stakeholder: pazienti, associazioni, istituzioni, ricercatori, clinici e industria farmaceutica. I rappresentanti dei pazienti devono essere coinvolti fin dalle prime fasi di ideazione delle ricerche, perché possano esprimersi su bisogni e outcome attesi, monitorando il percorso con la raccolta di PROs (patient reported outcomes) e infine valutando l’impatto anche attraverso i RWD (real world data)”.

Italia leader in Europa sugli screening neonatali

“L’innovazione biotecnologica ha portato, e sempre più porterà, un contributo chiave al trattamento delle Malattie Rare e l’industria biofarmaceutica è da sempre fortemente impegnata su quest’area per offrire non solo nuove soluzioni diagnostiche e terapeutiche ma anche programmi di supporto ai pazienti e per contribuire ad aumentare la conoscenza delle varie malattie rare nella comunità dei medici. –  ha spiegato Fabrizio Greco presidente Federchimica Assobiotec – Oggi rinsaldiamo una storica collaborazione con UNIAMO ideando insieme un percorso di incontri multistakeholder che, partendo dall’identificazione dei limiti dell’attuale sistema, permetta all’Italia di fare un ulteriore passo avanti nel fornire ai pazienti rari le cure migliori con tempistiche più rapide possibili.

Il nostro Paese – ha aggiunto Greco – è, sulla carta, un luogo d’eccellenza per la diagnosi, la ricerca di nuove terapie, l’accesso precoce alle cure. Siamo, infatti, leader in Europa sugli screening neonatali e tra i primi Paesi al mondo per numero di patologie screenate; abbiamo diversi programmi di early access e un quadro normativo che garantisce rapidi tempi di approvazione e messa a disposizione dei farmaci su tutto il territorio nazionale. Ma la realtà è purtroppo diversa. Spesso questi primati rimangono sulla carta e non trovano reale applicazione nel quotidiano. Serve un momento di confronto per trovare insieme nuove strade e nuovi meccanismi che possano garantire soluzioni concrete per i pazienti e le loro famiglie”.