L’ipoparatiroidismo è una malattia endocrina rara in cui le paratiroidi non producono quantità sufficienti di ormone paratiroideo (PTH). Ne derivano squilibri nel metabolismo di calcio e fosforo, con sintomi che vanno dal formicolio a mani e labbra ai crampi muscolari, fino alla tetania nei casi più gravi. La qualità di vita ne risente, spesso in modo marcato, perché i disturbi sono eterogenei e non sempre facilmente riconoscibili. In Italia si stimano circa 15 mila persone con ipoparatiroidismo, di cui circa 1.500 in Campania, numeri probabilmente sottostimati per l’assenza di un registro di malattia. Ogni anno si registrano oltre 3.000 ricoveri per complicanze acute, con degenze medie di circa sette giorni.
La spinta della ricerca: il PTH ricombinante
Negli ultimi anni, accanto alla terapia convenzionale con calcio e vitamina D, si è affacciato il paratormone ricombinante, capace di restituire un più fisiologico controllo della calcemia, una maggiore stabilità metabolica e un netto miglioramento della qualità di vita. «L’ipoparatiroidismo è una malattia rara causata da carenza di paratormone; i pazienti possono avere crampi, stanchezza, disturbi cognitivi», ha spiegato Anna Maria Colao, professore di Endocrinologia, Cattedra Unesco dell’Università Federico II di Napoli. «L’ormone ricombinante rappresenta un importante passo avanti». Dopo il via libera dell’Ema, si attende che Aifa definisca indicazioni e rimborsabilità: nel frattempo, al Cardarelli di Napoli il farmaco viene talvolta importato dall’estero per pazienti refrattari, «in uno o due casi al mese», ha riferito il direttore dell’Endocrinologia, Francesco Scavuzzo.
Sintomi e complicanze: oltre la sola calcemia
Le manifestazioni non si esauriscono nell’ipocalcemia. Formicolii e crampi sono campanelli d’allarme, ma nelle forme severe possono comparire anomalie scheletriche, calcificazioni dei gangli della base, problemi renali e oculari. Le complicanze più frequenti nell’ipoparatiroidismo cronico includono cataratta (17%), infezioni (11%), nefrocalcinosi e nefrolitiasi (15%), insufficienza renale (12%), convulsioni (11%), depressione (9%), cardiopatia ischemica (7%) e aritmie (7%). Come ha ricordato Bernadette Biondi, docente di Medicina interna alla Federico II, la fisiopatologia coinvolge rene, cuore, cervello, osso e occhi: anche con calcemia normalizzata grazie a calcio e vitamina D, il processo può proseguire e una quota di pazienti resta sintomatica; in questi casi la somministrazione di paratormone è l’unica via per ripristinare la complessa regolazione ormonale del calcio.
Cause e tempi della diagnosi
Le cause includono forme autoimmuni che insorgono in età giovanile, ma più spesso l’ipoparatiroidismo è una conseguenza di interventi demolitivi sulla tiroide per neoplasia. La diagnosi di autoimmunità è laboriosa e spesso tardiva, con ripercussioni su presa in carico e follow-up. La prevalenza oscilla tra 6,4 e 37 casi ogni 100 mila abitanti, con un’incidenza annua tra 0,8 e 2,3 casi ogni 100 mila; molti pazienti sono giovani adulti, nel pieno dell’età lavorativa.
La voce dei pazienti
La portata dell’impatto emerge con forza dalla testimonianza di Chiara Lunadei, rappresentante dei pazienti: «Ho calcificazioni cerebrali e alle dita, non posso guidare perché le mani a volte si bloccano; sono stata operata di cataratta posteriore, ho problemi renali e cardiaci, l’intervallo QT all’ECG è cronicamente lungo. Sono una poliziotta, ho due figli: temo per la salute, il lavoro, il futuro». Parole che ricordano come dietro le percentuali ci siano biografie in sospeso.
Il modello organizzativo: la sfida della Campania
Di diagnosi, cura e follow-up si è discusso al convegno “Innovazione organizzativa nei percorsi di diagnosi, cura, follow-up. Focus on Ipoparatiroidismo: CAMPANIA”, organizzato da Motore Sanità. «Serve un modello strutturato e multidisciplinare», ha affermato Ugo Trama, Responsabile Farmaceutica e Protesica della Regione Campania. Tra gli strumenti citati, il Prontuario Terapeutico Unico Regionale per uniformare l’accesso alle terapie e le valutazioni di HTA per misurare il valore delle innovazioni nel medio-lungo periodo.
Resta però da costruire una rete reale tra hub endocrinologici, specialisti territoriali e medici di famiglia, integrata con il Fascicolo sanitario elettronico, per accompagnare l’arrivo del farmaco orfano e definire un Pdta che garantisca appropriatezza ed equità. Un segnale della domanda sommersa arriva dai dati della cooperativa di medicina generale Comegen: il presidente Gaetano Piccinocchi ha identificato 105 assistiti con ipoparatiroidismo, oltre il doppio dell’incidenza attesa; in Campania si stimano più di 300 ricoveri annui per complicanze (a fronte di circa 3.000 a livello nazionale).
Al confronto hanno contribuito, tra gli altri, la Scuola di Endocrinologia dell’Università Vanvitelli guidata da Katherine Esposito, con gli interventi di Giuseppe Bellastella, Daniela Pasquali e Giovanni Docimo, accanto a Colao e allo stesso Scavuzzo. Il messaggio che arriva è chiaro: innovazione terapeutica e innovazione organizzativa devono camminare insieme, perché la promessa del PTH ricombinante diventi beneficio concreto per chi vive ogni giorno con l’ipoparatiroidismo.
Leggi anche:
Colao ha ricordato che serve una rete di professionisti che includa oculisti clinici, chirurghi orbitali, endocrinologi, psicologi e chirurghi maxillo-facciali, perché i pazienti non devono solo convivere con i cambiamenti estetici del volto, ma rischiano anche gravi danni alla vista fino alla cecità.
Il Cardarelli, infatti, si pone come punto di riferimento non solo per i cittadini della Campania, ma anche per quelli che da altre regioni scelgono noi nella consapevolezza di poter trovare grandi professionalità, tecnologie e tecniche all’avanguardia e Pdta certificati. Una realtà che permette alla nostra regione di fare un ulteriore salto in avanti nell’attuale percorso di miglioramento dei livelli assistenziali». Obiettivo del Pdta è assicurare al paziente una presa in carico rapida, efficace ed efficiente, tale da garantirgli un’offerta ampia e innovativa di opportunità diagnostiche, terapeutiche e assistenziali secondo le più recenti Linee guida internazionali.
