Meyer IRCCS - Prevenzione e Salute

Articoli

Meyer: un nuovo sequenziatore genetico per la neuro-oncologia pediatrica

Tempo di lettura: 4 minuti

La Fondazione Tommasino Bacciotti ha donato al Day Hospital di Neuro-Oncologia dell’AOU Meyer IRCCS una tecnologia di sequenziamento genetico innovativa, compatta e ad alte prestazioni. Si tratta di uno strumento destinato a rafforzare in modo significativo le attività di ricerca e di analisi genetica dell’ospedale pediatrico fiorentino, con ricadute importanti sul percorso di cura dei bambini e dei ragazzi affetti da patologie neuro-oncologiche.

Il nuovo sequenziatore è entrato in uso a livello sperimentale in queste settimane e consentirà di compiere indagini approfondite sui filamenti di DNA e RNA dei piccoli pazienti, ma anche su quelli dei loro familiari. L’obiettivo è studiare le mutazioni genetiche che possono predisporre allo sviluppo di tumori, aprendo nuove possibilità sia sul fronte della cura sia su quello della prevenzione.

La donazione rappresenta quindi un passo ulteriore verso una medicina sempre più personalizzata, capace di leggere con maggiore precisione le caratteristiche biologiche della malattia e di orientare, di conseguenza, le scelte cliniche.

Ricerca e prevenzione: una doppia opportunità

La linea di opportunità aperta dal nuovo strumento è doppia. Da una parte, il sequenziatore permetterà di potenziare la ricerca per mettere a punto terapie mirate, costruite intorno a specifiche mutazioni genetiche. In altre parole, sarà possibile studiare con maggiore dettaglio le alterazioni del patrimonio genetico dei tumori e individuare bersagli molecolari che prima potevano sfuggire alle tecnologie disponibili.

Questo significa avvicinarsi sempre di più a trattamenti “cuciti” sul profilo biologico della malattia del singolo paziente. Nella neuro-oncologia pediatrica, ambito complesso e delicato, la possibilità di conoscere meglio le caratteristiche genetiche del tumore può contribuire a rendere più preciso l’inquadramento diagnostico e più mirata la strategia terapeutica.

Dall’altra parte, il nuovo sequenziatore potrà sostenere programmi di prevenzione rivolti ai familiari dei pazienti. Genitori, fratelli e sorelle che risultassero portatori di mutazioni costituzionali potranno essere inseriti in percorsi di sorveglianza dedicati, con controlli specifici e precoci. Questo aspetto è particolarmente rilevante perché consente di estendere l’attenzione clinica oltre il singolo caso, coinvolgendo l’intero nucleo familiare quando vi siano elementi genetici da monitorare.

Il sequenziatore donato al Meyer

Il sistema donato al Meyer è l’“Oxford Nanopore PromethION 2 Integrated”, noto anche come P2i. Si tratta di una delle piattaforme di sequenziamento di terza generazione più avanzate ed esplorative oggi disponibili sul mercato, in uso in pochissimi centri al mondo.

La sua forza principale è la capacità di analizzare, in un’unica sessione, gran parte delle alterazioni del genoma umano. Rispetto alle tecnologie precedenti, questo sistema consente di leggere filamenti di DNA e RNA molto più lunghi. È un vantaggio decisivo, perché permette di osservare alterazioni complesse e mutazioni che prima potevano non essere intercettate.

Il nuovo strumento permetterà dunque di effettuare analisi avanzate in tempi rapidi, contribuendo allo sviluppo di una medicina più personalizzata e precisa nell’ambito della neuro-oncologia pediatrica. La rapidità dell’analisi e la maggiore profondità di lettura del materiale genetico rappresentano due elementi centrali per un settore in cui diagnosi, ricerca e decisioni terapeutiche devono dialogare in modo sempre più stretto.

Il ringraziamento del Meyer

In occasione della firma ufficiale dell’atto di donazione, il direttore generale del Meyer, Paolo Morello Marchese, ha espresso il ringraziamento dell’ospedale alla Fondazione Tommasino Bacciotti.

“Ringraziamo di cuore la Fondazione Tommasino Bacciotti, che da sempre ci è vicina, per aver donato all’ospedale questo nuovo, potente, strumento di ricerca che ci consentirà di condurre indagini genetiche sempre più dettagliate e contribuirà in questo modo ad ampliare ulteriormente l’orizzonte di cura per i nostri piccoli e giovani pazienti e per le loro famiglie”, ha dichiarato Morello Marchese.

Le sue parole sottolineano il valore scientifico e umano della donazione. Il sequenziatore non è soltanto una nuova apparecchiatura tecnologica, ma uno strumento che può incidere concretamente sulla qualità dei percorsi di cura, sulla capacità di ricerca e sull’assistenza alle famiglie.

L’impegno della Fondazione Tommasino Bacciotti

Anche Paolo Bacciotti, presidente della Fondazione, ha evidenziato il significato della donazione e il legame profondo con l’ospedale pediatrico Meyer.

“Con questa importante donazione torniamo a testimoniare la nostra profonda vicinanza all’ospedale e la concreta volontà di sostenerlo”, ha dichiarato. “Con l’adozione di questa nuova tecnologia dedicata alla Neuro Oncologia si aggiunge un nuovo impulso alla ricerca e questo non può che renderci profondamente felici ed orgogliosi”.

La Fondazione Tommasino Bacciotti è da tempo vicina al Meyer e alle famiglie dei bambini ricoverati. Lo scorso anno ha accolto 249 nuclei familiari nei 29 appartamenti messi gratuitamente a disposizione delle famiglie dei piccoli pazienti. Un sostegno concreto, pensato per alleggerire il peso logistico ed economico di chi si trova ad affrontare un percorso di cura lontano da casa.

Nel 2026 verranno inaugurati altri due appartamenti, ampliando ulteriormente una rete di accoglienza che rappresenta un aiuto prezioso per molte famiglie.

Il Cancer Genetics Program del Meyer

La donazione si inserisce nel “Cancer Genetics Program” del Meyer, il programma che integra le indagini genetico-molecolari nel percorso clinico dei tumori del sistema nervoso centrale in età pediatrica. L’obiettivo è migliorare diagnosi, trattamenti e sorveglianza a lungo termine.

Il modello adottato dal Meyer si ispira alle più avanzate esperienze internazionali e accompagna pazienti e famiglie lungo tutto il percorso di cura. L’approccio parte dal primo inquadramento diagnostico, prosegue con le decisioni terapeutiche e continua nel follow-up, con attenzione sia alla malattia sia agli eventuali fattori genetici che possono riguardare il paziente e i suoi familiari.

In questo contesto, il nuovo sequenziatore rappresenta un tassello di grande valore. La possibilità di integrare analisi genetiche più approfondite nel percorso clinico consente di unire ricerca, assistenza e prevenzione in un’unica visione. Una prospettiva che guarda non solo al presente della cura, ma anche al futuro della medicina pediatrica di precisione.

Leggi anche:

7 campanelli d’allarme da riconoscere

Maggio 19, 2026/da Redazione PreSa

In Toscana un percorso innovativo di chirurgia plastica e ricostruttiva

Benessere, Bambini, News

chrirtgia plastica il team del san giovanni di dio

Tempo di lettura: 4 minuti

Garantire continuità di cura a chi nasce con patologie malformative e, con il passare degli anni, si trova a dover proseguire trattamenti complessi fuori dal percorso strettamente pediatrico, rappresenta una delle sfide più delicate della sanità moderna. È proprio in questa direzione che si inserisce l’innovativo progetto condiviso tra l’Azienda sanitaria Asl Toscana centro e l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer Irccs, che da pochi mesi hanno avviato un percorso dedicato alla chirurgia plastica e ricostruttiva pediatrica, pensato per accompagnare i piccoli pazienti, anche adolescenti, fino alla soglia dell’età adulta e oltre.

Il nuovo modello organizzativo nasce con un obiettivo chiaro: evitare che il passaggio dall’ospedale pediatrico alle strutture dedicate agli adulti interrompa il rapporto terapeutico costruito negli anni e rallenti o complichi l’accesso alle cure. In molti casi, infatti, chi è nato con malformazioni congenite o con condizioni complesse dell’infanzia necessita di controlli, interventi e percorsi ricostruttivi che non si esauriscono nei primi anni di vita, ma richiedono un accompagnamento lungo, strutturato e altamente specializzato.

Un progetto unico in Toscana

Il percorso messo a punto dalle due aziende sanitarie viene presentato come un’iniziativa unica in Toscana. A renderlo tale è soprattutto la capacità di unire competenze diverse in un sistema integrato, nel quale il paziente viene seguito dalla valutazione preoperatoria al trattamento chirurgico, fino ai controlli successivi all’intervento, senza fratture nel percorso assistenziale.

Da una parte c’è il San Giovanni di Dio, con i professionisti della chirurgia vascolare sotto la direzione di Stefano Michelagnoli, che è anche direttore del dipartimento specialistiche chirurgiche della Asl Toscana centro. Dall’altra parte c’è il Meyer Irccs, punto di riferimento pediatrico di eccellenza, con l’équipe di chirurgia plastica pediatrica guidata da Flavio Facchini, responsabile dell’Unità Operativa di Chirurgia Plastica Pediatrica e Centro Ustioni.

A sostenere concretamente questa collaborazione sono due team multidisciplinari che lavorano in stretta sinergia. Per il San Giovanni di Dio, un ruolo di raccordo è affidato a Clara Pigozzi della Direzione della Chirurgia Vascolare; per il Meyer, il coordinamento è seguito dalla dottoressa Alessandra Martin dell’Unità Operativa di Chirurgia Plastica Pediatrica. È proprio questa organizzazione condivisa a permettere un’assistenza più vicina ai pazienti e alle famiglie, in un momento particolarmente sensibile come quello del passaggio dall’età pediatrica ai servizi per adulti.

I primi interventi e il valore della continuità assistenziale

Il progetto è ancora nelle sue fasi iniziali, ma ha già compiuto i primi passi concreti. “La prima seduta risale a marzo e siamo intervenuti ad oggi su due pazienti”, ha spiegato Stefano Michelagnoli, sottolineando come il potenziale dell’iniziativa sia particolarmente significativo. Il valore aggiunto, infatti, non risiede soltanto nella possibilità di effettuare gli interventi, ma anche nella continuità della presa in carico.

Per i giovani pazienti coinvolti, poter proseguire il proprio percorso mantenendo il rapporto di fiducia costruito nel tempo con i professionisti rappresenta un elemento fondamentale. La continuità assistenziale non è solo una questione organizzativa: ha un impatto diretto sull’aderenza alle cure, sulla serenità con cui si affrontano gli interventi e sulla qualità complessiva dell’esperienza terapeutica. Per le famiglie, inoltre, sapere che il passaggio a una struttura non pediatrica non coincide con una ripartenza da zero offre un importante punto di riferimento umano e clinico.

Le patologie trattate e i benefici della chirurgia ricostruttiva

I pazienti ai quali è rivolto il percorso sono adolescenti o giovani adulti con patologie malformative dell’infanzia. In particolare, il progetto si concentra sul trattamento delle anomalie della parete toracica anteriore, come il petto escavato, il petto carenato e la sindrome di Poland, ma coinvolge anche condizioni complesse quali gli esiti di labiopalatoschisi, gli esiti cicatriziali da ustioni o da traumi e i casi di neurofibromatosi.

Si tratta di situazioni cliniche che possono incidere in modo rilevante non soltanto sull’aspetto estetico, ma anche sulla funzionalità, sul benessere psicologico e sulla qualità della vita. In età adolescenziale e giovanile, in particolare, il peso di una malformazione o di un esito cicatriziale può diventare ancora più rilevante, perché si intreccia con la costruzione dell’identità, delle relazioni sociali e dell’autostima.

Le tecniche di chirurgia plastica e ricostruttiva consentono oggi di intervenire in modo sempre più personalizzato, con l’obiettivo di migliorare l’armonia corporea, correggere alterazioni anatomiche e recuperare, quando possibile, una migliore funzionalità. L’approccio non è dunque limitato alla correzione estetica, ma si inserisce in una visione più ampia della cura, che considera il paziente nella sua interezza.

Una collaborazione che guarda già al futuro

La sinergia tra San Giovanni di Dio e Meyer non si esaurisce nelle patologie già trattate. Il progetto nasce infatti anche con una prospettiva di sviluppo futura, che comprende il trattamento delle anomalie vascolari complesse, come le malformazioni venose, le malformazioni artero-venose e le malformazioni linfatiche.

In questo ambito, la collaborazione tra chirurghi vascolari e chirurghi plastici assume un ruolo decisivo. L’integrazione di competenze diverse permette di affrontare casi complessi con un approccio multidisciplinare altamente specializzato, capace di offrire soluzioni terapeutiche su misura. È proprio questa alleanza tra professionalità differenti a rendere più efficace l’intervento clinico, a ridurre i rischi e a ottimizzare i risultati sia dal punto di vista funzionale sia da quello estetico.

Il modello organizzativo avviato in Toscana mostra così una visione avanzata della presa in carico: non un singolo intervento, ma un percorso continuativo nel tempo, costruito intorno ai bisogni reali della persona. In una sanità sempre più chiamata a coniugare specializzazione, umanizzazione delle cure e sostenibilità dei percorsi, questa esperienza rappresenta un segnale importante. Il suo significato va oltre i primi numeri: racconta una medicina che sceglie di non interrompersi davanti al confine anagrafico tra infanzia ed età adulta, ma di accompagnare il paziente lungo tutta la sua storia di cura.

Aprile 15, 2026/da Redazione PreSa

Impianto cocleare, Meyer ha riscritto la chirurgia dell’udito nei bambini

Bambini, News

Impianto cocleare, intervento al Meyer

Tempo di lettura: 3 minuti

All’AOU Meyer IRCCS è andato in scena un intervento destinato a fare scuola: il primo impianto cocleare bilaterale simultaneo e robotico su un bambino di un anno. Un’operazione guidata dall’équipe del professor Franco Trabalzini che non è solo un primato tecnologico, ma la prova concreta di cosa significhi portare la medicina di precisione in otologia pediatrica. Il risultato? Più sicurezza, più delicatezza sui tessuti e, soprattutto, una migliore prospettiva di sviluppo uditivo e linguistico fin dai primissimi anni di vita.

Chirurgia su misura: quando il software è un “sarto” della coclea

Il cuore dell’innovazione sta nella pianificazione. Prima ancora di entrare in sala, un software dedicato ha “misurato” con estrema accuratezza la coclea del piccolo paziente, consentendo di scegliere la lunghezza dell’elettrodo più adatta alla sua anatomia. Non un dettaglio: il giusto elettrodo significa copertura completa della coclea e massima preservazione delle strutture dell’orecchio interno, con benefici che si traducono in performance uditive più stabili e, nel tempo, in una migliore qualità dell’ascolto.

Perché farlo su entrambi i lati e così presto

Eseguire l’impianto in modo bilaterale e simultaneo a un anno di età non è soltanto una sfida tecnica. È una strategia clinica che punta a ridurre i tempi chirurgici complessivi, limitare esposizioni ripetute ad anestesia generale e, soprattutto, accelerare la maturazione uditiva in una fase in cui il cervello è estremamente plastico. Prima si restituisce l’udito, prima si alimentano le basi del linguaggio, della socialità e dell’apprendimento.

Il braccio del robot e la mano del chirurgo

Robot e chirurgo non si sostituiscono, si affiancano. La piattaforma robotica consente movimenti micrometrici, riproducibili e stabili, riducendo il rischio di microtraumi durante l’inserimento dell’elettrodo. Il chirurgo resta regista e garante del percorso, ma con uno strumento in più per lavorare in zone minuscole e delicate come l’orecchio interno. È l’alleanza tra competenze umane e controllo tecnologico a fare la differenza.

Mini-invasività che conta: meno trauma, più recupero

La mini-invasività non è uno slogan: significa incisioni più contenute, minore manipolazione dei tessuti, tempi chirurgici più rapidi e un recupero più fluido. È stato proprio questo approccio a rendere possibile, per la prima volta in un bimbo di un anno, l’intervento bilaterale nella stessa seduta. Un traguardo che si traduce in meno stress per la famiglia e in un ritorno più veloce alle routine quotidiane del piccolo paziente.

La parola al chirurgo: precisione e alleanza con le famiglie

«Questo intervento rappresenta un passo decisivo verso una chirurgia otologica sempre più personalizzata, sicura e orientata al benessere del paziente», osserva il professor Trabalzini. La tecnologia, però, non basta da sola. «Decidere di impiantare il proprio figlio con un grave deficit uditivo è una scelta che segna una vita intera. Poter rassicurare le famiglie su affidabilità, sicurezza e delicatezza dell’intervento significa essere non solo medici, ma alleati nel percorso decisionale». Parole che ricordano un punto essenziale: al centro restano sempre il bambino e le persone che lo accompagnano.

Un modello Meyer: percorso integrato, dalla diagnosi alla musica

Il Meyer non si limita all’atto chirurgico. Il valore aggiunto è un percorso multidisciplinare che parte dalla valutazione pre-operatoria personalizzata, attraversa la pianificazione, arriva al monitoraggio post-impianto e prosegue con la riabilitazione uditiva. Qui entra in gioco anche la dimensione educativa: i percorsi di riabilitazione musicale ospitati nell’Aula musica dell’Andrea Bocelli Foundation – Maria Manetti Shrem Educational Center aiutano i bambini a trasformare i nuovi stimoli sonori in esperienze significative. Perché la musica, con il suo ritmo e le sue frequenze, è un allenatore straordinario della plasticità cerebrale.

Impatto clinico: che cosa cambia davvero per i piccoli pazienti

L’impianto cocleare, quando indicato, può offrire a un bambino con sordità profonda la possibilità di percepire i suoni e costruire un repertorio uditivo utile allo sviluppo del linguaggio. Farlo presto, in modo bilaterale e con un approccio di precisione, significa massimizzare la finestra evolutiva in cui l’udito nutre la crescita cognitiva e relazionale. In prospettiva, si riducono le barriere all’inclusione scolastica, si facilita la comunicazione in famiglia e si apre la strada a un autonomo progetto di vita.

Linee guida e leadership: uno sguardo oltre l’ospedale

La dimensione internazionale non è un dettaglio. Il professor Trabalzini è membro del Gruppo Europeo che lavora alle linee guida per il trattamento della sordità infantile: un ruolo che conferma la vocazione del Meyer a confrontarsi con gli standard più avanzati e a trasferire rapidamente nella pratica clinica ciò che la ricerca e il consenso scientifico indicano come migliore opzione per i bambini.

Perché è una pietra miliare (e cosa aspettarsi adesso)

Questo intervento segna una pietra miliare per almeno tre motivi: porta la robotica nel campo dell’impianto cocleare pediatrico; dimostra che la pianificazione su misura migliora la precisione e tutela le strutture; valida la mini-invasivitàcome chiave per rendere possibile il bilaterale simultaneo a un’età in cui la tempestività è tutto. Da qui in avanti, è lecito attendersi protocolli più standardizzati, percorsi sempre più centrati sulla famiglia e una crescente integrazione tra clinica, riabilitazione sensoriale e musicale.

L’orizzonte: tecnologia, cura, fiducia

L’AOU Meyer IRCCS riafferma un modello in cui l’innovazione non sostituisce la relazione, ma la rafforza. La tecnologia rende l’intervento più preciso; l’équipe multidisciplinare assicura continuità; la rete con le famiglie costruisce fiducia. È così che un primato chirurgico diventa un cambio di paradigma: non solo impiantare, ma restituire ascolto, linguaggio e possibilità.

Leggi:

Cure odontoiatriche gratuite per i bambini in difficoltà

Ottobre 16, 2025/da Raffaele Nespoli