AIOltre 850 pazienti affetti da anomalie vascolari rare, tra cui 127 nuovi casi, sono stati seguiti nel 2025 dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. A questi numeri si aggiungono circa 1.200 accessi ambulatoriali, tra visite e day hospital, che raccontano l’intensa attività clinica di un Centro diventato punto di riferimento nazionale e internazionale per la diagnosi e la cura di patologie spesso poco conosciute, ma capaci di avere un impatto importante sulla salute e sulla qualità di vita dei bambini.
In occasione della Giornata Internazionale per la consapevolezza sulle anomalie vascolari, che si celebra il 15 maggio, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù fa il punto sull’attività del Centro dedicato a queste malattie rare e complesse. La struttura gestisce oggi la più ampia casistica italiana e rappresenta un modello di presa in carico multidisciplinare, pensato per rispondere ai bisogni di bambini, ragazzi e famiglie che affrontano percorsi diagnostici e terapeutici spesso lunghi.
Che cosa sono le anomalie vascolari
Le anomalie vascolari sono malattie dei vasi sanguigni e linfatici. Possono essere presenti fin dalla nascita oppure comparire nei primi anni di vita. In molti casi si manifestano sulla pelle, con segni visibili che possono destare preoccupazione nei genitori, ma non si limitano sempre alla superficie cutanea. Possono infatti coinvolgere organi interni, tessuti profondi o essere associate ad altre anomalie.
Alcune forme sono lievi e possono essere trattate con farmaci o laser. Altre, invece, sono più complesse, croniche e talvolta invalidanti. Le possibili complicanze comprendono dolore, sanguinamenti, limitazioni funzionali e difficoltà nella vita quotidiana. Il peso della malattia non è soltanto clinico: le anomalie vascolari possono incidere anche sull’aspetto estetico, sulla socialità, sul benessere psicologico e sulla serenità familiare.
Per molte forme complesse, ad oggi, non esiste una cura definitiva. La gestione richiede quindi un percorso personalizzato, costruito sulle caratteristiche del singolo paziente. L’obiettivo è arrivare a un corretto inquadramento diagnostico e definire il trattamento più adatto, che può includere terapie mediche, procedure di radiologia interventistica, interventi chirurgici, trattamenti combinati e, in alcuni casi, terapie di precisione.
Tra le procedure utilizzate rientrano la scleroterapia, una tecnica mini-invasiva impiegata per trattare vene e capillari malati, e l’embolizzazione, una procedura di radiologia interventistica che consente di occludere vasi sanguigni per trattare tumori, emorragie o malformazioni. La scelta terapeutica dipende dalla sede, dall’estensione, dal tipo di anomalia e dalle condizioni generali del bambino.
Il modello del Centro del Bambino Gesù
Al Bambino Gesù la presa in carico dei bambini e dei ragazzi con anomalie vascolari è affidata all’Unità Operativa Complessa di Dermatologia, in collaborazione con un team multidisciplinare composto da radiologi, neuroradiologi interventisti e chirurghi plastici. A seconda delle necessità del singolo paziente, vengono coinvolti anche molti altri specialisti: anatomo-patologi, genetisti, ematologi, ortopedici, oculisti, otorinolaringoiatri, cardiologi, neurochirurghi, neonatologi, pediatri esperti in malattie rare, psicologi e fisioterapisti.
Ogni settimana sono previste due giornate dedicate alle forme complesse. In media, circa 30 bambini alla settimana, provenienti da tutta Italia e anche dall’estero, vengono valutati attraverso un approccio integrato. In un’unica giornata possono eseguire approfondimenti diagnostici, imaging avanzato, consulenze specialistiche e ricevere un programma terapeutico personalizzato.
Questo modello consente di ridurre i tempi, evitare ai pazienti e alle famiglie spostamenti ripetuti tra specialisti diversi e garantire un confronto continuo tra professionisti con competenze altamente specifiche.
Una presa in carico costruita intorno al bambino
«Le anomalie vascolari complesse richiedono una gestione altamente specialistica e coordinata perché non parliamo quasi mai di patologie risolvibili e, ancor meno, con un singolo trattamento. Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie croniche che necessitano di un percorso multidisciplinare costruito intorno al bambino e insieme alla sua famiglia», spiega la dott.ssa May El Hachem, responsabile di Dermatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
La specialista sottolinea il valore di un’organizzazione capace di concentrare competenze diverse nello stesso percorso assistenziale. «Il nostro modello consente in una sola giornata di integrare valutazione clinica, diagnostica strumentale, genetica e pianificazione terapeutica, evitando ai pazienti il pellegrinaggio tra specialisti diversi e garantendo un confronto continuo tra professionisti altamente qualificati, capaci di accompagnare le famiglie anche dal punto di vista umano e relazionale in percorsi di cura spesso lunghi e complessi».
Diagnosi genetica avanzata e terapie di precisione
Un elemento distintivo del Centro del Bambino Gesù è la possibilità di eseguire diagnosi genetiche avanzate non solo sul sangue, ma anche su tessuto e saliva. Questo aspetto è fondamentale perché alcune mutazioni non sono sempre rilevabili con i test standard.
L’identificazione delle alterazioni genetiche alla base della malattia può aprire, in casi selezionati, la strada alle terapie di precisione, note anche come target therapies. Si tratta di trattamenti mirati, pensati per agire su specifici meccanismi biologici responsabili dell’evoluzione della patologia. Pur non rappresentando sempre una cura definitiva, queste terapie possono contribuire a controllare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Un riferimento nazionale e internazionale
Il Centro del Bambino Gesù è attualmente l’unico italiano inserito nel gruppo VASCA di VASCERN, la rete europea di riferimento per le anomalie vascolari rare. Il team multidisciplinare ha inoltre contribuito alla stesura delle linee guida nazionali approvate dal Ministero della Salute ed è impegnato in attività di ricerca e innovazione terapeutica.
Tra gli ambiti di lavoro rientrano protocolli dedicati ai disordini linfatici complessi e progetti europei sulla qualità di vita dei pazienti con anomalie vascolari. L’obiettivo non è soltanto migliorare la diagnosi e il trattamento, ma anche comprendere meglio l’impatto globale di queste malattie nella vita dei bambini e delle loro famiglie.
Qualità di vita e prospettive di cura
«Il modello integrato ci ha permesso di diventare nel tempo il Centro con la maggiore casistica nazionale e di ricevere richieste da tutta Italia e anche dall’estero. Si tratta di pazienti fragili, spesso con dolore, danni funzionali e rischio di complicanze improvvise, che richiedono rivalutazioni rapide e percorsi altamente specializzati», conclude la dott.ssa El Hachem.
L’impatto delle anomalie vascolari sulla vita quotidiana può essere molto forte. Può riguardare la funzionalità di una parte del corpo, l’aspetto estetico, la partecipazione alle attività scolastiche e sociali, il benessere psicologico. Per questo, al Bambino Gesù, la cura non si limita al controllo clinico della malattia, ma punta a una presa in carico globale della persona.
L’obiettivo è migliorare concretamente le prospettive terapeutiche e la qualità di vita, accompagnando bambini e famiglie in percorsi complessi con competenza specialistica, continuità assistenziale e attenzione umana.
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