I risultati della scoperta sono stati pubblicati sul Journal Medical Genetics. La ricerca si basa sullo studio della struttura e funzione della cromatina, una struttura nucleoproteica che avvolge il DNA. La cromatina ha un’organizzazione dinamica che va incontro a cambiamenti di natura epigenetica mediati da specifici enzimi. Numerose sperimentazioni indicano che mutazioni in geni codificanti proteine richieste per corretta organizzazione strutturale e funzionale della cromatina svolgono un ruolo determinante nell’insorgenza di disordini genetici del differenziamento e dello sviluppo nella specie umana che comprendono tra l’altro difetti dello sviluppo cranio-facciale. In particolare i ricercatori hanno analizzato le funzioni di due proteine cromatiniche umane chiamate SRCAP e CFDP1, codificate dai geni omonimi. Queste proteine appartengono ad un complesso di rimodellamento della cromatina chiamato SRCAP. Le mutazioni del gene SRCAP sono responsabili dell’origine della rara sindrome genetica Floating-Harbor.
