Un traguardo storico per la sanità campana e una nuova prospettiva per le persone che convivono con l’emofilia B. Presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli è stata eseguita con successo la prima terapia genica regionale destinata al trattamento di questa rara malattia ereditaria.
La somministrazione è avvenuta venerdì 24 luglio 2026 nel Centro Hub per l’Emofilia e le Malattie Emorragiche Congenite dell’AOU Federico II, diretto dal professor Matteo Di Minno. Il primo paziente giudicato idoneo al trattamento è Enrico, napoletano di 40 anni.
A livello internazionale sono ancora pochi i centri capaci di effettuare una procedura tanto complessa. La Federico II è uno dei soli due centri italiani in grado di offrirla, grazie a competenze altamente specialistiche, a un’organizzazione multidisciplinare e all’applicazione di rigorosi standard di sicurezza e qualità.
La lunga convivenza di Enrico con la malattia
Per Enrico l’emofilia B è sempre stata una difficile compagna di viaggio. La malattia è causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione e comporta un rischio elevato di emorragie, in alcuni casi potenzialmente letali.
Nel corso della vita ha dovuto affrontare frequenti sanguinamenti nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni. Episodi associati a dolore, limitazioni funzionali e possibili conseguenze permanenti. Anche attività apparentemente semplici, come salire una rampa di scale o praticare uno sport, sono state condizionate dal timore costante di un’emorragia.
Le cure disponibili negli ultimi anni hanno migliorato sensibilmente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti. Hanno però continuato a richiedere infusioni endovenose frequenti, con un impatto rilevante sull’organizzazione della quotidianità.
Le tre fasi di una vita segnata dalle infusioni
Fondatore di una community di tifosi del Napoli e grande appassionato di basket, disciplina praticata con ottimi risultati prima di doverla abbandonare a causa della malattia, Enrico divide la propria storia in tre periodi.
Il primo, durato fino ai 17 anni, è stato caratterizzato da infusioni molto frequenti e da una gestione particolarmente difficile della vita quotidiana. Nel secondo, grazie ai progressi terapeutici, la frequenza dei trattamenti si è progressivamente ridotta fino ad arrivare a una somministrazione settimanale.
Con la terapia genica comincia ora una terza fase, accompagnata dalla possibilità di vivere senza il peso continuo delle infusioni sostitutive. Secondo le proiezioni disponibili, una sola somministrazione potrebbe mantenere il beneficio terapeutico fino a circa 25 anni, anche se la durata dovrà essere confermata dal monitoraggio clinico a lungo termine.
«Vorrei esprimere la mia più sincera riconoscenza a tutta l’équipe del professor Matteo Di Minno e, in particolare, alla dottoressa Ilenia Calcaterra, che mi ha sempre seguito con grande professionalità, attenzione e umanità», racconta Enrico.
Il suo pensiero va anche ai giovani con la stessa patologia: «Abbiate fiducia nella scienza e nei professionisti che ogni giorno studiano questa malattia. Solo grazie a una collaborazione costante tra pazienti e medici possiamo continuare a migliorare i percorsi di cura e la qualità della nostra vita».
Come funziona la nuova terapia genica
Il trattamento utilizzato è Etranacogene Dezaparvovec, una terapia genica somministrata attraverso un’unica infusione endovenosa.
«Attraverso un vettore è stato introdotto negli epatociti il gene funzionale che consente al fegato di produrre il fattore IX in modo autonomo e duraturo», spiega il professor Di Minno. La produzione della proteina necessaria alla coagulazione può contribuire a prevenire o ridurre in maniera significativa gli episodi di sanguinamento.
«Non si tratta soltanto di un’innovazione terapeutica, ma di un autentico cambiamento di paradigma», sottolinea lo specialista.
La procedura rappresenta una delle espressioni più avanzate della medicina di precisione. Per renderla possibile è necessario un coordinamento perfetto tra specialisti clinici, ricercatori, farmacia ospedaliera, organizzazione sanitaria e istituzioni. Proprio questa collaborazione ha permesso di trasformare l’innovazione scientifica in una concreta possibilità di cura.
Un punto di partenza per la sanità campana
«Questo intervento rappresenta un punto di partenza, non un punto di arrivo», aggiunge Di Minno. L’obiettivo è continuare a garantire ai pazienti campani l’accesso alle terapie più innovative, consolidando un modello fondato sull’eccellenza clinica, sulla ricerca traslazionale e sulla collaborazione istituzionale.
Per il direttore generale dell’AOU Federico II, Elvira Bianco, il risultato conferma il ruolo dell’azienda come punto di riferimento nazionale e dimostra la capacità del Servizio sanitario regionale di rendere accessibili cure disponibili soltanto in pochi centri internazionali.
«Non celebriamo soltanto un successo medico, ma una nuova speranza per le persone con emofilia e per le loro famiglie», conclude Bianco.
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