Dalla ricerca nuove speranze per l’ASMD
Dietro l’acronimo ASMD, che sta per Deficit di Sfingomielinasi Acida, si nasconde una malattia genetica rara che – se non diagnosticata precocemente – può avere conseguenze molto serie per i pazienti che ne sono affetti. Ne abbiamo parlato con il dottor Francesco Varone, pneumologo presso l’Unità Operativa Complessa di Pneumologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma. «Primo punto da chiarire – ci dice – è che si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale. A causa di un deficit dell’enzima sfingomielinasi acida, l’organismo non riesce a degradare la sfingomielina, sostanza grassa che è uno dei principali costituenti delle membrane cellulari. La sfingomielina finisce quindi per accumularsi in organi vitali come fegato, milza e polmoni».
Conoscere l’ASMD per arrivare alla diagnosi
Parlare di ASMD è importante, perché consente di alzare l’attenzione, farla conoscere e ridurre – si spera – i ritardi nelle diagnosi. «Parliamo di una malattia con un’incidenza che va da 0,4 a 0,6 pazienti su 100mila neonati ogni anno, quindi poco conosciuta anche tra i clinici. 
Se non c’è una conoscenza della malattia, è facile che questa passi inosservata anche per diversi anni». Varone ci suggerisce, dunque, alcuni “campanelli d’allarme” che i clinici non solo non dovrebbero sottovalutare, ma dovrebbero in certe condizioni associare a un sospetto diagnostico: «L’ingrossamento del fegato, della milza, ma anche difficoltà o infezioni respiratorie ricorrenti, stanchezza cronica, dolore addominale, anomalie del midollo osseo o del profilo lipidico sono tutti possibili segnali da tenere in considerazione».
Dal bambino all’adulto
L’ASMD ha diverse forme: A, A/B e B. Quando la malattia si presenta in modo evidente già nell’infanzia, si tratta di una forma generalmente più grave. Negli adulti, l’ASMD può passare inosservata anche sino ai 40 anni; questa è la forma cronica della malattia, la forma B, e non ha un coinvolgimento neurologico importante, ma non per questo non ha conseguenze gravi. Purtroppo, Varone chiarisce che il ritardo diagnostico è ancora oggi una costante. «La malattia ha sintomi molto eterogenei: se i clinici non la conoscono, si arriva con grande difficoltà a una diagnosi». Centrale, ci spiega Varone, è il ruolo dello pneumologo nella gestione della malattia, perché «nel 90% dei casi la malattia ha un coinvolgimento polmonare: si ha quindi un accumulo di sfingomielina nelle pareti bronchiali, negli spazi alveolari e a livello pleurico».
L’importanza del test genetico
La diagnosi di ASMD si raggiunge attraverso due esami principali: un esame del sangue che misura il livello di attività enzimatica (esame enzimatico). Se il livello di attività dell’enzima ASM (sfingomielinasi acida) risulta inferiore alla norma, è necessario effettuare un esame genetico. Fino a poco tempo fa non esistevano terapie approvate per l’ASMD; oggi, grazie alla ricerca, è stata approvata negli Stati Uniti e in Europa – ed è disponibile anche in Italia – una terapia specifica, indicata per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) in pazienti in età pediatrica e adulti affetti da ASMD di tipo A/B o di tipo B. «La terapia – dice Varone – consente un miglioramento sostanziale della qualità di vita ed è fondamentale per rallentare la progressione della patologia».
Centri specializzati
Naturalmente, la patologia va gestita in centri specializzati per il trattamento dell’ASMD, che fortunatamente si trovano in modo omogeneo da Nord a Sud Italia. «Oggi, grazie alle terapie, i pazienti affetti da ASMD possono avere una buona qualità di vita», conclude Varone, «ecco perché è molto importante parlare della malattia e fare in modo che le famiglie e la comunità dei clinici siano sempre più informate».
Pubblicato su IL MATTINO il giorno 29 aprile 2025 a firma di Marcella Travazza con la collaborazione del network editoriale PreSa – Prevenzione Salute
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