La Sindrome di Lynch che aumenta il rischio di tumori: cos’è e perché serve uno screening nazionale

Tempo di lettura: 4 minuti

La sindrome di Lynch (SL) aumenta il rischio di sviluppare tumori nell’arco della vita, soprattutto del colon-retto e dell’endometrio. Si stima che colpisca una persona ogni 279 e solo l’identificazione precoce può fare la differenza in termini di prevenzione. In Italia non esiste ancora una strategia di screening universale per questa condizione ereditaria, partendo dall’analisi dei campioni istologici di tutti i nuovi casi di tumori colorettali e dell’endometrio.

La Fondazione Onda ETS ha lanciato una call to action alle Istituzioni per favorire un accesso equo e omogeneo ai percorsi di screening e presa in carico dei soggetti ad alto rischio eredo-familiare per la Sindrome di Lynch. I risultati dei due Tavoli interregionali (Nord e Centro-Sud Italia) organizzati da Fondazione Onda ETS, rispettivamente a marzo e a maggio, sono stati presentati di recente in una conferenza stampa. In particolare sono stati presentati dei dati di un’analisi economica di un percorso di screening per la Sindrome di Lynch condotta da ALTEMS Advisory– Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari.

«Sebbene lo screening universale per la Sindrome di Lynch sia stato suggerito già dal 2008, la Sindrome sia stata inserita nei LEA e il Piano Oncologico Nazionale preveda indicazioni specifiche, è tuttora largamente sotto-diagnosticata. Robuste evidenze dimostrano l’efficacia delle strategie di prevenzione nei soggetti portatori delle varianti patogenetiche, in termini di maggior sopravvivenza e miglior qualità della vita, nonché di riduzione dei costi a carico del Sistema sanitario.

Tuttavia nel nostro Paese si rileva una marcata disomogeneità dei percorsi diagnostico terapeutici a livello regionale con conseguenti disparità sul territorio nella sua identificazione. Un dialogo aperto e un confronto costruttivo tra Società scientifiche, Associazioni di pazienti e Istituzioni, come quello che ha promosso Fondazione Onda ETS, rappresentano i presupposti essenziali per affrontare una sfida complessa e multidimensionale che non è soltanto organizzativa e formativa ma anche culturale, per assicurare equità e pari opportunità a tutti i cittadini in tutte le Regioni», dichiara Francesca Merzagora, Presidente Fondazione Onda ETS.

L’analisi svolta da Altems Advisory – Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari evidenzia come una strategia di screening per la Sindrome di Lynch in Italia rappresenti un’opportunità sostenibile per il Servizio Sanitario Nazionale. Dalla Cost-Utility Analysis svolta nell’indagine emerge, infatti, che lo screening genetico per la SL, pur generando costi aggiuntivi, risulta altamente costo-efficace, con un ICER (Incremental Cost-Effectiveness Ratio) di €478/QALY (Quality Adjusted Life Years), ben al di sotto della soglia accettata di €30.000/QALY.

La Cost-Of-Illness Analysis ha mostrato che l’incremento del costo per paziente (€63,79) è ampiamente giustificato dai benefici in termini di prevenzione e diagnosi precoce. L’adozione di una strategia di screening per la Sindrome di Lynch è, quindi, un investimento sostenibile e ad alto valore clinico per il SSN. L’identificazione tempestiva dei soggetti a rischio consente di attivare percorsi di sorveglianza mirati, migliorando gli esiti di salute e riducendo i costi legati alla gestione tardiva.

I due tavoli tecnici per la Sindrome di Lynch, una condizione ereditaria

I due Tavoli Tecnici interregionali hanno visto la condivisione di esperienze territoriali che hanno evidenziato l’esistenza di percorsi strutturati e codificati (come in Campania, Lombardia e Toscana). In particolare l’esperienza del percorso campano dimostra, per esempio, l’efficacia di una integrazione della Medicina generale.

Nel lavoro di entrambi i Tavoli si fa riferimento allo studio italiano di fattibilità, osservazionale, prospettico, multicentrico e multidisciplinare, “Italynch”, avviato nel 2021 con l’obiettivo di valutare la frequenza della diagnosi di SL e la fattibilità del mainstreaming come algoritmo diagnostico per la SL, stimare la riduzione del carico di lavoro sui servizi specialistici di genetica medica in rapporto al modello tradizionale di consulenza genetica e il numero di parenti a rischio coinvolti in programmi di prevenzione ad hoc.

«I temi che interessano il percorso di diagnosi e presa in carico delle persone con Sindrome di Lynch – purtroppo comuni anche ad altre simili patologie – ne fanno una sorta di specchio della situazione relativa, in particolare, alle malattie di origine genetica. In primo luogo, infatti, abbiamo la richiesta di una maggiore formazione per medici e specialisti, per poter giungere all’individuazione di una diagnosi corretta – ancora attualmente sottostimata – e indirizzare precocemente le persone verso i necessari percorsi terapeutici.

In secondo luogo, rileviamo le disparità territoriali che danno vita a un mosaico di situazioni, dove le persone e le loro famiglie, purtroppo, non godono delle stesse possibilità, degli stessi sostegni e delle stesse opportunità di cura sull’intero territorio nazionale. Il sistema sanitario nazionale rappresenta un elemento fondamentale della nostra democrazia: proprio per questo, le diseguaglianze che colpiscono cittadini e cittadine – ancor più in un momento di fragilità o bisogno – non sono tollerabili. Il punto centrale sul quale impegnarsi, dunque, rimane quello degli investimenti, in risorse e formazione, rendendo inoltre attivo il ruolo e la voce delle associazioni e dei pazienti nei processi decisionali», dichiara l’On. Ilenia Malavasi, Componente XII Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati.

«Le applicazioni della genetica in medicina hanno risvolti estremamente importanti per la prevenzione primaria e secondaria di alcune malattie. In ambito oncologico circa il 5-10 per cento dei tumori si sviluppa in persone che hanno un alto rischio su base genetica e che necessitano di percorsi diagnostici-preventivi multidisciplinari. AIFET è la Società Scientifica con una storia di più di 30 anni, che vede coinvolti specialisti di diverse branche della medicina nell’assistenza e nella ricerca in questo campo», dichiara il Prof. Maurizio Genuardi, Presidente AIFET – Associazione Italiana Familiarità ed Ereditarietà Tumori.